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Dnaaf11-flox 基因敲除小鼠

Dnaaf11-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnaaf11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11804

品系全称

C57BL/6JCya-Dnaaf11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54562-Dnaaf11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnaaf11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11804) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein axonemal assembly factor 11
基因别称
LRTP，Lrrc6
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019457 | Ensembl: ENSMUST00000023006
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859553Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial prenatal lethality, variable laterality defects, hydrocephaly, loss of motility in various motile cilia, absence of outer dynein arms in tracheal cilia, and premature death.
更多信息
DNAAF11，全名为“DNAH5相关轴丝形成因子11”，是编码一种名为DNAAF11的蛋白质的基因。DNAAF11是定位于人类染色体19p13.2上的一种基因，其编码的蛋白质是轴丝形成所必需的。轴丝是细胞内的一种结构，参与纤毛和鞭毛的形成，这些结构在细胞运动、感知和信号传导中发挥着重要作用。DNAAF11与DNAH5和CCDC39等其他基因编码的蛋白质一起，构成了一个复合体，共同促进轴丝的形成和功能。

DNAAF11基因突变与多种疾病有关，其中最显著的是原发性纤毛运动障碍（PCD）。PCD是一种遗传性疾病，由于纤毛或鞭毛的运动功能受损，导致患者的呼吸系统、生殖系统和内脏器官等多个系统的功能障碍。PCD的病理特征包括呼吸系统反复感染、鼻窦炎、支气管扩张、不育、内脏反位等。

多篇研究报道了DNAAF11基因突变与PCD之间的关系。例如，一项来自印度的研究[1]对67名疑似PCD患者的基因进行了分析，发现LRRC6/DNAAF11基因突变在确诊的PCD病例中占比较高。另一项来自巴勒斯坦的研究[2]也发现，CCDC39、DNAH11和DNAAF11是PCD患者中最常突变的基因。这些研究结果提示，DNAAF11基因突变在PCD的发病机制中发挥着重要作用。

此外，DNAAF11基因突变还与男性不育有关。例如，一项研究[3]报道了一例LRRC6基因突变的家族，该突变导致患者精子运动能力下降和PCD。该研究通过全外显子测序和Sanger测序证实了LRRC6基因突变的存在，并通过免疫荧光和Western blotting等方法证实了突变对精子运动能力和形态的影响。这些研究结果提示，DNAAF11基因突变可能导致精子运动能力下降和PCD，进而导致男性不育。

综上所述，DNAAF11基因突变与多种疾病有关，包括PCD和男性不育。DNAAF11编码的蛋白质在轴丝形成和功能中发挥着重要作用，其突变可能导致纤毛或鞭毛的运动功能受损，进而导致多种疾病的发生。未来，针对DNAAF11基因突变的研究有助于深入理解PCD和男性不育的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Jat, Kana Ram, Faruq, Mohammed, Jindal, Shishir, Arava, Sudheer K, Kabra, Sushil K. 2024. Genetics of 67 patients of suspected primary ciliary dyskinesia from India. In Clinical genetics, 106, 650-658. doi:10.1111/cge.14590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39004944/
2. Rumman, Nisreen, Fassad, Mahmoud R, Driessens, Corine, Mitchison, Hannah M, Lucas, Jane S. 2023. The Palestinian primary ciliary dyskinesia population: first results of the diagnostic and genetic spectrum. In ERJ open research, 9, . doi:10.1183/23120541.00714-2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37077557/
3. Shi, Shengjia, Tang, Xiangrong, Long, Shunhua, Qiao, Sen, Lin, Tingting. 2024. A novel homozygous LRRC6 mutation causes male infertility with asthenozoospermia and primary ciliary dyskinesia in humans. In Andrology, 13, 459-472. doi:10.1111/andr.13685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38934611/

资料下载

S-CKO-11804_6J_54562_Dnaaf11_Exon 5_A_strategy.pdf
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