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Kalrn-flox 基因敲除小鼠

Kalrn-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kalrn-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11780

品系全称

C57BL/6JCya-Kalrnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-545156-Kalrn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kalrn-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11780) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kalirin, RhoGEF kinase
基因别称
2210407G14Rik，DUET，E530005C20Rik，Gm539，Hapip，TRAD
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177357 | Ensembl: ENSMUST00000076810
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 13
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685385Mice homozygous for a knock-out allele specific for isoform 7 exhibit decreased anxiety-related behavior, contextual conditioning, and synapse formation. Mice homozygous for another knock-out allele exhibit impaired AMPA-mediated synaptic currents and abnormal behavior.
更多信息
Kalrn，也称为kalirin，是一种复杂的、多功能的Rho GDP/GTP交换因子，由人类KALRN基因编码。Kalrn在神经元突触中发挥重要作用，参与调节突触可塑性和树突树突和棘突的形成。Kalrn的异常表达与多种神经退行性疾病和神经精神疾病相关，包括自闭症谱系障碍、阿尔茨海默病、精神分裂症、成瘾和智力障碍[1]。Kalrn通过调节突触结构和功能，影响神经发育和功能，是神经发育和疾病发病机制中的关键调控因子。

Kalrn的功能异常与多种神经精神疾病相关。研究发现，Kalrn基因的突变与自闭症谱系障碍、精神分裂症等疾病的发生有关。Kalrn基因的异常表达与阿尔茨海默病等神经退行性疾病的发生和发展有关。此外，Kalrn基因的异常表达还与成瘾和智力障碍等疾病的发生有关[1]。

Kalrn的功能异常还与心血管疾病相关。研究发现，Kalrn基因的突变与冠状动脉疾病和动脉粥样硬化等疾病的发生有关。Kalrn基因的异常表达还与缺血性中风等疾病的发生和发展有关[3,4,5]。Kalrn通过调节血管内皮细胞的生长和分化，影响血管的形成和功能，是心血管疾病发生和发展中的关键调控因子。

Kalrn的功能异常还与代谢性疾病相关。研究发现，Kalrn基因的突变与2型糖尿病等疾病的发生有关。Kalrn基因的异常表达还与肥胖和代谢综合征等疾病的发生和发展有关[5]。Kalrn通过调节脂肪细胞和肌肉细胞的生长和分化，影响能量代谢和胰岛素敏感性，是代谢性疾病发生和发展中的关键调控因子。

Kalrn的表达和功能受到多种因素的调控。研究发现，表观遗传调控和基因突变等因素可以影响Kalrn的表达和功能。例如，研究发现，Kalrn基因启动子区域的甲基化水平与抑郁症的发生有关[2]。此外，Kalrn基因的突变也与多种疾病的发生有关[1,3,4,5]。

综上所述，Kalrn是一种重要的Rho GDP/GTP交换因子，在神经元突触、心血管系统和代谢系统中发挥重要作用。Kalrn的功能异常与多种神经精神疾病、心血管疾病和代谢性疾病的发生和发展有关。Kalrn的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Parnell, Euan, Shapiro, Lauren P, Voorn, Roos A, Loizzo, Daniel D, Penzes, Peter. 2020. KALRN: A central regulator of synaptic function and synaptopathies. In Gene, 768, 145306. doi:10.1016/j.gene.2020.145306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33189799/
2. Quiccione, Miriam Shasa, Tirozzi, Alfonsina, Cassioli, Giulia, Iacoviello, Licia, Gialluisi, Alessandro. 2024. Are Methylation Patterns in the KALRN Gene Associated with Cognitive and Depressive Symptoms? Findings from the Moli-sani Cohort. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms251910317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39408648/
3. Dang, Meizheng, Wang, Zhenzhen, Zhang, Ruyou, Sun, Litao, Tian, Jiawei. 2015. KALRN Rare and Common Variants and Susceptibility to Ischemic Stroke in Chinese Han Population. In Neuromolecular medicine, 17, 241-50. doi:10.1007/s12017-015-8352-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25917671/
4. Dang, Meizheng, Song, Yue, Li, Qunying, Wei, Zhenli, Huang, Pintong. 2018. Genetic Variation of the Kalirin Gene is Associated with ICAS in the Chinese Population. In Journal of molecular neuroscience : MN, 66, 157-162. doi:10.1007/s12031-018-1130-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30232674/
5. Mofarrah, Mohsen, Ziaee, Shayan, Pilehvar-Soltanahmadi, Yones, Boroumand, Mohammadali, Zarghami, Nosratollah. . Association of KALRN, ADIPOQ, and FTO gene polymorphism in type 2 diabetic patients with coronary artery disease: possible predisposing markers. In Coronary artery disease, 27, 490-6. doi:10.1097/MCA.0000000000000386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27218147/

资料下载

S-CKO-11780_6J_545156_Kalrn_Exon 13_strategy.pdf
S-CKO-11780_6J_545156_Kalrn_Exon 13_strategy.pdf
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