Mefv-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Mefv-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11770

品系全称

C57BL/6JCya-Mefvem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54483-Mefv-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mefv-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11770) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Mediterranean fever
基因别称
FMF,TRIM20,pyrin
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001161790 | Ensembl: ENSMUST00000100222
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859396Homozygous null mice develop normally but show increased susceptibilty to infection. Mice homozygous for another knock-out allele exhibit increased macrophage secretion of IL1b and Il18 following stimulation.
Mefv基因(地中海热基因)编码一种名为pyrin的蛋白质,该蛋白质是先天免疫细胞中炎症小体活性的调节剂之一。Mefv基因的变异与炎症性疾病有关,其突变主要导致一种称为家族性地中海热的常染色体隐性自身炎症性疾病,该疾病主要影响土耳其、亚美尼亚、阿拉伯和非阿什肯纳兹犹太人。Mefv基因突变可导致pyrin功能异常,进而引发炎症反应的失调,表现为周期性发热、关节炎、胸膜炎、腹膜炎等症状。

根据参考文献的研究,Mefv基因变异与多种炎症性疾病有关。例如,参考文献1指出,Mefv基因变异与土耳其人群中原发性痛经的发生有关。研究发现,Mefv基因变异在患有原发性痛经的女性中更为常见,这表明Mefv基因变异可能是原发性痛经的一个风险因素[1]。

此外,Mefv基因变异还与炎症性肠病(IBD)有关。参考文献3提到,Mefv基因的单核苷酸多态性(SNP)可能影响IBD的活性。研究发现,E148Q是最常见的SNP,并且与克罗恩病(CD)的狭窄表型显著相关。携带E148Q的CD患者的外周血单核细胞表现出显著更高的IL-1β和IL-18水平以及更高的caspase-1活性。这表明Mefv基因SNP,包括E148Q,可以改变CD的行为,形成狭窄。因此,E148Q可能是一个与CD患者的纤维狭窄表型相关的疾病修饰基因[3]。

除了家族性地中海热和炎症性肠病,Mefv基因变异还与其他疾病有关。例如,参考文献9提到,Mefv基因变异R202Q与代谢综合征有关。研究发现,R202Q在代谢综合征患者中的频率更高,并且与代谢综合征的发生相关。这表明Mefv基因变异可能影响代谢综合征的发生发展[9]。

综上所述,Mefv基因变异与多种炎症性疾病和其他疾病有关。这些研究结果表明,Mefv基因变异可能对炎症反应的调节和疾病的发生发展起着重要作用。进一步的研究可以帮助我们更好地理解Mefv基因变异的生物学功能和临床意义,从而为相关疾病的治疗和预防提供新的思路。

参考文献:
1. Nacar, Mehmet Can, Yigit, Serbulent, Ozsoy, Asker Zeki, Demirturk, Fazli, Nursal, Ayse Feyda, Karakus, Nevin. '2023. 'MEFV gene pathogenic variants: a risk factor for dysmenorrhea in the Turkish population.' In Nucleosides, nucleotides & nucleic acids, 43, 643-654. doi:10.1080/15257770.2023.2293074.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38133485/
2. Nakase, Hiroshi. '. '[MEFV gene-associated with enterocolitis].' In Nihon Shokakibyo Gakkai zasshi = The Japanese journal of gastro-enterology, 119, 210-216. doi:10.11405/nisshoshi.119.210.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35264484/
3. Yamada, Satoshi, Honzawa, Yusuke, Yamamoto, Shuji, Matsuura, Minoru, Kitamoto, Hiroki, Okabe, Makoto, Kakiuchi, Nobuyuki, Toyonaga, Takahiko, Kobayashi, Taku, Hibi, Toshifumi, Seno, Hiroshi, Nakase, Hiroshi. '. 'Single Nucleotide Polymorphisms of the MEFV Gene E148Q Are Highly Associated With Disease Phenotype in Crohn's Disease.' In Inflammatory bowel diseases, 30, 970-980. doi:10.1093/ibd/izad259.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37951297/
4. Aksoy, Rahime, Us, Ebru, Aksoy, Darya Farhoomand, Dumlupınar, Ebru, Turgay, Tahsin Murat. '2024. 'Molecular analyses of MEFV gene mutation variants in Turkish population.' In Molecular biology reports, 51, 844. doi:10.1007/s11033-024-09786-x.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39042260/
5. Huseynova, L S, Mammadova, S N, Aliyeva, Kaa. '2022. 'Frequencies of the MEFV Gene Mutations in Azerbaijan.' In Balkan journal of medical genetics : BJMG, 24, 33-38. doi:10.2478/bjmg-2021-0017.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249512/
6. Saito, Daisuke, Hibi, Noritaka, Ozaki, Ryo, Kikuchi, Oki, Sato, Taro, Tokunaga, Sotaro, Minowa, Shintaro, Ikezaki, Osamu, Mitsui, Tatsuya, Miura, Miki, Sakuraba, Akihito, Hayashida, Mari, Miyoshi, Jun, Matsuura, Minoru, Nakase, Hiroshi, Hisamatsu, Tadakazu. '2019. 'MEFV Gene-Related Enterocolitis Account for Some Cases Diagnosed as Inflammatory Bowel Disease Unclassified.' In Digestion, 101, 785-793. doi:10.1159/000502640.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31494649/
7. Missoum, Hakima, Adadi, Najlae, Alami, Mohammed, Toufik, Hamza, Bouyahya, Abdelhakim, Laarabi, Fatima-Zahra, Bachir, Fatima, Maghraoui, Abdellah El, Bakri, Youssef. '2022. 'Correlation genotype-phenotype: MEFV gene mutations and Moroccan patients with rheumatoid arthritis.' In The Pan African medical journal, 41, 121. doi:10.11604/pamj.2022.41.121.30368.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35480407/
8. Ishikawa, Hidehiro, Shindo, Akihiro, Ii, Yuichiro, Kishida, Dai, Niwa, Atsushi, Nishiguchi, Yamato, Matsuura, Keita, Kato, Natsuko, Mizutani, Akane, Tachibana, Kei, Hirata, Yoshinori, Matsuyama, Hirofumi, Ogawa-Ito, Ai, Taniguchi, Akira, Tomimoto, Hidekazu. '2019. 'MEFV gene mutations in neuro-Behçet's disease and neuro-Sweet disease.' In Annals of clinical and translational neurology, 6, 2595-2600. doi:10.1002/acn3.50937.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31682063/
9. Balkarli, A, Akyol, M, Tepeli, E, Elmas, L, Cobankara, V. '. 'MEFV gene variation R202Q is associated with metabolic syndrome.' In European review for medical and pharmacological sciences, 20, 3255-61. doi:.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27467001/