Tbc1d32-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d32-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11767

品系全称

C57BL/6NCya-Tbc1d32em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-544696-Tbc1d32-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d32-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11767) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 32
基因别称
Bromi,C6orf170,D630037F22Rik,b2b2284Clo
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033385 | Ensembl: ENSMUST00000099739
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~8
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442827Mice homozygous for a gene trap allele or ENU induced mutation exhibit exencephaly and poor eye development.
Tbc1d32基因,也称为BROMI或C6orf170,编码一种与细胞内转运和信号传导相关的蛋白质。该基因在多种细胞类型中表达,包括视网膜色素上皮细胞(RPE)和脑部组织。Tbc1d32基因的突变与多种疾病有关,包括视网膜色素变性(RP)、先天性垂体功能减退症(CH)和眼-口-指综合征(OFD)等。

视网膜色素变性是一种常见的遗传性视网膜疾病,其特征是光感受器的退化和进行性视力丧失。研究发现,Tbc1d32基因的突变可以导致RPE的ciliogenesis受损,从而影响光感受器的发育和功能[1]。此外,Tbc1d32基因的突变还与先天性垂体功能减退症有关,该病表现为垂体激素缺乏和多种先天性异常。研究发现,Tbc1d32基因的突变可以导致垂体发育不全和激素分泌障碍[2,3]。眼-口-指综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是面部、口腔和手指的异常。研究发现,Tbc1d32基因的突变可以导致OFD的严重表型,包括中线裂、小头畸形和眼异常等[6]。

除了上述疾病外,Tbc1d32基因还与其他疾病有关。例如,研究发现,Tbc1d32基因的变异与慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的呼吸道微生物群有关[4]。此外,Tbc1d32基因的变异还与慢性肾脏病(CKD)的发病机制有关,该病是一种常见的全球性健康问题,其特点是肾脏功能逐渐下降[5]。研究发现,Tbc1d32基因的变异可以影响肾脏的滤过功能和血清变量的水平。

综上所述,Tbc1d32基因的突变与多种疾病有关,包括视网膜色素变性、先天性垂体功能减退症、眼-口-指综合征、慢性阻塞性肺疾病和慢性肾脏病等。Tbc1d32基因的突变可以影响细胞内转运、信号传导、垂体发育、肾脏功能和呼吸道微生物群等多个生物学过程。研究Tbc1d32基因的功能和突变机制有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bocquet, Béatrice, Borday, Caroline, Erkilic, Nejla, Perron, Muriel, Kalatzis, Vasiliki. 2023. TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa. In JCI insight, 8, . doi:10.1172/jci.insight.169426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37768732/
2. Harris, Sarah C, Chong, Karen, Chitayat, David, Davis, Erica E, Vora, Neeta L. 2023. Diagnosis of TBC1D32-associated conditions: Expanding the phenotypic spectrum of a complex ciliopathy. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 1282-1292. doi:10.1002/ajmg.a.63150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36826837/
3. Hietamäki, Johanna, Gregory, Louise C, Ayoub, Sandy, Dattani, Mehul T, Raivio, Taneli. . Loss-of-Function Variants in TBC1D32 Underlie Syndromic Hypopituitarism. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 105, 1748-58. doi:10.1210/clinem/dgaa078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32060556/
4. Gao, Jingyuan, Yang, Yuqiong, Xiang, Xiaopeng, Zhong, Nanshan, Wang, Zhang. 2024. Human genetic associations of the airway microbiome in chronic obstructive pulmonary disease. In Respiratory research, 25, 165. doi:10.1186/s12931-024-02805-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38622589/
5. Cañadas-Garre, Marisa, Baños-Jaime, Blanca, Maqueda, Joaquín J, Maxwell, Alexander P, McKnight, Amy Jayne. 2024. Genetic variants affecting mitochondrial function provide further insights for kidney disease. In BMC genomics, 25, 576. doi:10.1186/s12864-024-10449-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38858654/
6. Adly, Nouran, Alhashem, Amal, Ammari, Amer, Alkuraya, Fowzan S. 2013. Ciliary genes TBC1D32/C6orf170 and SCLT1 are mutated in patients with OFD type IX. In Human mutation, 35, 36-40. doi:10.1002/humu.22477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24285566/