Cfap74-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfap74-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11766

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap74em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-544678-Cfap74-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap74-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11766) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 74
基因别称
2010015L04Rik,A530045M11
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368738.1 | Ensembl: ENSMUST00000238423
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~871 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CFAP74,也称为纤毛相关蛋白74,是一个与纤毛功能密切相关的基因。纤毛是一种细胞表面的微小结构,它们在细胞运动、感知环境和细胞信号传导中发挥重要作用。CFAP74编码的蛋白质定位于纤毛的基体,参与纤毛的组装和功能维持。

CFAP74的突变与多种疾病相关,包括原发性纤毛运动障碍(PCD)、男性不育和先天性心脏病等。在PCD患者中,CFAP74的突变导致纤毛运动障碍,从而引起反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎和/或男性不育等症状[3]。此外,CFAP74的突变还与男性不育相关,表现为精子鞭毛形态异常(MMAF)[3]。在先天性心脏病患者中,CFAP74的突变导致心脏左右侧发育异常,表现为心脏位置异常和心脏畸形[1]。

研究发现,CFAP74在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育和信号传导。CFAP74通过影响纤毛的组装和功能,参与细胞运动和感知环境。此外,CFAP74还参与细胞信号传导,影响细胞生长、分化和代谢等生物学过程。

在细胞分化过程中,CFAP74的突变导致细胞分化异常,从而引起PCD、男性不育和先天性心脏病等疾病。在细胞发育过程中,CFAP74的突变导致心脏左右侧发育异常,表现为心脏位置异常和心脏畸形。在细胞信号传导过程中,CFAP74的突变导致细胞信号传导异常,从而影响细胞生长、分化和代谢等生物学过程。

除了在人类疾病中发挥作用,CFAP74还在动物模型中发挥重要作用。例如,在斑马鱼模型中,CFAP74的敲低导致心脏左右侧发育异常,表现为心脏位置异常和心脏畸形[1]。此外,在人类和小鼠的精细胞发生过程中,CFAP74的突变导致精子鞭毛形态异常(MMAF)[2]。

除了在人类疾病和动物模型中发挥作用,CFAP74还与一些生物学过程相关。例如,CFAP74的突变导致纤毛运动障碍,从而引起反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎和/或男性不育等症状[3]。此外,CFAP74的突变还与男性不育相关,表现为精子鞭毛形态异常(MMAF)[3]。在先天性心脏病患者中,CFAP74的突变导致心脏左右侧发育异常,表现为心脏位置异常和心脏畸形[1]。

除了与PCD、男性不育和先天性心脏病等疾病相关,CFAP74还与其他一些疾病相关。例如,在子宫内膜癌中,CFAP74的突变可能导致肿瘤的发生和发展[4]。此外,在鼻咽癌中,CFAP74的突变可能导致肿瘤的转移[5]。

综上所述,CFAP74是一个重要的纤毛相关蛋白基因,参与纤毛的组装和功能维持。CFAP74的突变与多种疾病相关,包括PCD、男性不育和先天性心脏病等。CFAP74的研究有助于深入理解纤毛的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Sijie, Wei, Wei, Wang, Pengcheng, Sun, Kun, Xu, Rang. 2022. LOF variants identifying candidate genes of laterality defects patients with congenital heart disease. In PLoS genetics, 18, e1010530. doi:10.1371/journal.pgen.1010530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36459505/
2. Zhang, Xueguang, Huang, Gelin, Jiang, Ting, Tan, Yueqiu, Xu, Wenming. 2024. CEP112 coordinates translational regulation of essential fertility genes during spermiogenesis through phase separation in humans and mice. In Nature communications, 15, 8465. doi:10.1038/s41467-024-52705-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39349455/
3. Sha, Yanwei, Wei, Xiaoli, Ding, Lu, Zhang, Xuequan, Lin, Shaobin. 2020. Biallelic mutations of CFAP74 may cause human primary ciliary dyskinesia and MMAF phenotype. In Journal of human genetics, 65, 961-969. doi:10.1038/s10038-020-0790-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32555313/
4. Gao, Yuan, Zhang, Xiuping, Wang, Tian, Wang, Qingxuan, Hu, Yuanjing. 2020. HNRNPCL1, PRAMEF1, CFAP74, and DFFB: Common Potential Biomarkers for Sporadic and Suspected Lynch Syndrome Endometrial Cancer. In Cancer management and research, 12, 11231-11241. doi:10.2147/CMAR.S262421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33177874/
5. Si, Jinyuan, Huang, Bo, Lan, Guiping, Lu, Yan, Si, Yongfeng. . Comparison of whole exome sequencing in circulating tumor cells of primitive and metastatic nasopharyngeal carcinoma. In Translational cancer research, 9, 4080-4092. doi:10.21037/tcr-19-2899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35117778/