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Fmn2-flox 基因敲除小鼠

Fmn2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fmn2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11755

品系全称

C57BL/6JCya-Fmn2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54418-Fmn2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fmn2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11755) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
formin 2
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019445 | Ensembl: ENSMUST00000030039
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859252Female mice homozygous for a knock-out allele display polyploid embryo formation, recurrent pregnancy loss, hypofertility, and inadequate nursing behavior.
更多信息
基因Fmn2，全名为Formin-2，是一种在细胞骨架重塑和细胞分裂中发挥重要作用的蛋白质编码基因。Formin蛋白家族在调节细胞骨架的动态变化中具有关键作用，特别是通过促进肌动蛋白丝的形成和聚合。Fmn2属于Formin蛋白家族中的FH2型，其与肌动蛋白结合并促进肌动蛋白丝的组装，这对于细胞形态的维持、细胞运动、细胞分裂和细胞内部结构的组织至关重要。

Formin蛋白家族在多种生物学过程中扮演关键角色，包括细胞增殖、分化、迁移和细胞死亡。Fmn2的表达在多种组织和细胞类型中都有发现，包括胎儿脑、成人全脑、下丘脑、视网膜、胰岛和生发中心B细胞等。此外，Fmn2的表达也与多种肿瘤相关，如甲状旁腺肿瘤、胶质母细胞瘤、视网膜母细胞瘤和软骨肉瘤等。

Fmn2基因位于人类染色体1q43上，与小鼠的Fmn2基因具有较高的同源性，表明其在进化过程中具有保守的功能。Fmn2基因的编码序列包括18个外显子和411,960个碱基对。Fmn2蛋白含有1722个氨基酸残基，其N端区域与其他Formin蛋白相比具有较大的差异，但FH1和FH2结构域在Fmn2和FMN1之间是保守的。

Fmn2基因的功能异常与多种人类疾病相关。例如，Fmn2基因的突变已被确定为非综合征型常染色体隐性智力障碍综合征（Nonsyndromic Autosomal-Recessive Intellectual Disability Syndrome）的病因[4]。此外，Fmn2基因的表达异常也与早发性卵巢功能不全（Premature Ovarian Insufficiency, POI）有关，Fmn2基因的杂合突变与POI的发生相关[2]。

Fmn2基因的表观遗传调控也与其功能密切相关。在结直肠癌中，Fmn2基因启动子区域的过度甲基化导致其表达下调，这可能与结直肠癌的发生发展有关[3]。此外，Fmn2基因的表达还受到p14ARF和其他应激反应的调控，Fmn2蛋白水平的升高可以促进细胞周期阻滞，这与Fmn2蛋白在细胞周期调控中的作用相关[1]。

综上所述，Fmn2基因在细胞骨架重塑、细胞周期调控和多种生物学过程中发挥重要作用。Fmn2基因的功能异常与多种人类疾病相关，包括智力障碍、早发性卵巢功能不全和结直肠癌等。Fmn2基因的表观遗传调控也与其功能密切相关，Fmn2基因的甲基化水平和表达异常可能与癌症的发生发展有关。因此，Fmn2基因的研究对于深入理解细胞骨架调控和疾病发生机制具有重要意义，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yamada, Kayo, Ono, Motoharu, Bensaddek, Dalila, Lamond, Angus I, Rocha, Sonia. 2013. FMN2 is a novel regulator of the cyclin-dependent kinase inhibitor p21. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 12, 2348-54. doi:10.4161/cc.25511. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23839046/
2. Li, Jie, Peng, Tianliu, Wang, Le, Xiao, Hongmei, Shi, Xiaobo. 2022. Heterozygous FMN2 missense variant found in a family case of premature ovarian insufficiency. In Journal of ovarian research, 15, 31. doi:10.1186/s13048-022-00960-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35227295/
3. Li, Dao-Jiang, Feng, Zhi-Cai, Li, Xiao-Rong, Hu, Gui. . Involvement of methylation-associated silencing of formin 2 in colorectal carcinogenesis. In World journal of gastroenterology, 24, 5013-5024. doi:10.3748/wjg.v24.i44.5013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30510376/
4. Gorukmez, Orhan, Gorukmez, Ozlem, Ekici, Arzu. 2020. A Novel Nonsense FMN2 Mutation in Nonsyndromic Autosomal Recessive Intellectual Disability Syndrome. In Fetal and pediatric pathology, 40, 702-706. doi:10.1080/15513815.2020.1737991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32162566/

资料下载

S-CKO-11755_6J_54418_Fmn2_Exon 2_strategy.pdf
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