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Atp6ap1-flox 基因敲除小鼠

Atp6ap1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp6ap1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11754

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6ap1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54411-Atp6ap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp6ap1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11754) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1
基因别称
16A，AC45，Atp6ip1，Atp6s1，C7-1，CF2，VATPS1，XAP-3，mFLJ00383
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_018794 | Ensembl: ENSMUST00000019231
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109629A targeted mutation in this X-linked gene was made in male ES cells, but no viable chimeric mice were produced, suggesting a requirement for this gene in prenatal development.
更多信息
ATP6AP1，也称为ATPase H+ transporting protein accessory protein 1，是一种编码V-ATPase蛋白泵的辅助亚基的基因。V-ATPases是一种广泛存在于所有真核细胞中的大型多亚基质子泵，参与多种功能，包括膜结合细胞内隔室的酸化。ATP6AP1基因的突变与先天性糖基化障碍（CDG）相关，这是一种高度变异的代谢性疾病，通常表现为免疫缺陷、肝病变和神经病变。ATP6AP1在多种生物学过程中发挥重要作用，包括信号传导、自噬、铁代谢和肿瘤免疫等。

ATP6AP1作为一种非典型的Rheb鸟苷酸交换因子（GEF），在调节mTORC1信号传导中发挥重要作用。Rheb是一种小的G蛋白，作为mTORC1的直接激活剂，在响应营养物质和生长因子时协调信号级联。ATP6AP1通过其高度保守的C端与Rheb直接结合，并利用一个三天冬氨酸基序来增强Rheb GTP加载。ATP6AP1的C端靶向可以阻止Rheb的激活，并抑制癌细胞的增殖和迁移[1]。

ATP6AP1基因突变与CDG相关，这种疾病可影响多个器官系统。CDG的产后表现包括免疫缺陷、肝病变和认知障碍。一项研究表明，ATP6AP1基因突变与增加的颈项透明层（NT）、升高的羊水α-胎蛋白（AF-AFP）和乙酰胆碱酯酶（AchE）以及先天性皮肤发育不全相关[2]。

ATP6AP1在自噬过程中发挥重要作用，自噬是细胞内降解和回收蛋白质和细胞器的关键途径。ATP6AP1在乳腺癌组织中上调，并通过上调自噬通量来促进对化疗药物多柔比星的耐药性。敲低ATP6AP1可以抑制自噬通量和溶酶体酸化，从而减少乳腺癌细胞中的多柔比星耐药性[3]。

ATP6AP1基因突变与CDG相关，这种疾病可影响多个器官系统。CDG的产后表现包括免疫缺陷、肝病变和神经病变。一项研究表明，ATP6AP1基因突变与增加的颈项透明层（NT）、升高的羊水α-胎蛋白（AF-AFP）和乙酰胆碱酯酶（AchE）以及先天性皮肤发育不全相关。此外，这项研究还报道了一对同卵双胞胎，他们表现出急性肝衰竭和黄疸，以及一些独特的产前和产后特征，包括胎儿脑室扩张、脐疝、鸡胸、小阴茎和尿道下裂。这些发现扩大了ATP6AP1-CDG相关疾病的表现谱，并强调了长期临床随访和变异解释的重要性[4]。

ATP6AP1在乳腺癌组织中的表达上调，与预后不良相关。ATP6AP1的表达与免疫浸润相关，其预后作用取决于肿瘤浸润免疫细胞亚型的水平。ATP6AP1启动子在乳腺癌组织中低甲基化，并且在不同疾病阶段和亚型之间存在差异甲基化。ATP6AP1的表达在SARS-CoV-2感染后某些细胞类型中降低。这些发现表明，ATP6AP1在乳腺癌的预后和免疫学方面具有重要意义，并且可能与SARS-CoV-2感染相关[5]。

ATP6AP1在乳腺癌组织中的表达上调，与预后不良相关。ATP6AP1的表达与铁代谢相关，其过表达与免疫抑制相关。ATP6AP1可能通过抑制抗肿瘤免疫和促进铁代谢来促进乳腺癌的进展，并可能成为乳腺癌预后的生物标志物[6]。

ATP6AP1基因突变与CDG相关，这种疾病可影响多个器官系统。CDG的产后表现包括免疫缺陷、肝病变和神经病变。一项研究表明，ATP6AP1基因突变与增加的颈项透明层（NT）、升高的羊水α-胎蛋白（AF-AFP）和乙酰胆碱酯酶（AchE）以及先天性皮肤发育不全相关。此外，这项研究还报道了一对同卵双胞胎，他们表现出急性肝衰竭和黄疸，以及一些独特的产前和产后特征，包括胎儿脑室扩张、脐疝、鸡胸、小阴茎和尿道下裂。这些发现扩大了ATP6AP1-CDG相关疾病的表现谱，并强调了长期临床随访和变异解释的重要性[7]。

ATP6AP1在乳腺癌组织中上调，并且与不良预后相关。ATP6AP1的表达与免疫浸润相关，其预后作用取决于肿瘤浸润免疫细胞亚型的水平。ATP6AP1启动子在乳腺癌组织中低甲基化，并且在不同疾病阶段和亚型之间存在差异甲基化。ATP6AP1的表达在SARS-CoV-2感染后某些细胞类型中降低。这些发现表明，ATP6AP1在乳腺癌的预后和免疫学方面具有重要意义，并且可能与SARS-CoV-2感染相关[8]。

ATP6AP1是一种重要的基因，参与多种生物学过程，包括信号传导、自噬、铁代谢和肿瘤免疫等。ATP6AP1的表达与多种疾病的发生和预后相关，包括CDG、乳腺癌和SARS-CoV-2感染。ATP6AP1的研究有助于深入理解这些生物学过程的机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Feng, Ran, Liu, Feng, Li, Ruofei, Wu, Su, Songyang, Zhou. 2024. The rapid proximity labeling system PhastID identifies ATP6AP1 as an unconventional GEF for Rheb. In Cell research, 34, 355-369. doi:10.1038/s41422-024-00938-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38448650/
2. Tvina, Alina, Thomsen, Allison, Palatnik, Anna. 2020. Prenatal and postnatal phenotype of a pathologic variant in the ATP6AP1 gene. In European journal of medical genetics, 63, 103881. doi:10.1016/j.ejmg.2020.103881. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32058063/
3. Fei, Yinjiao, Yan, Xueqin, Liang, Mingxing, Zhu, Zhen, Zhang, Jian. 2024. Lysosomal gene ATP6AP1 promotes doxorubicin resistance via up-regulating autophagic flux in breast cancer. In Cancer cell international, 24, 394. doi:10.1186/s12935-024-03579-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39627767/
4. Barua, Subit, Berger, Sara, Pereira, Elaine M, Jobanputra, Vaidehi. 2022. Expanding the phenotype of ATP6AP1 deficiency. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 8, . doi:10.1101/mcs.a006195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35732497/
5. Zhao, Xueying, Chen, Jin, Yin, Shangqi, Yuan, Zhengrong, Wang, Yajie. 2022. The expression of cuproptosis-related genes in hepatocellular carcinoma and their relationships with prognosis. In Frontiers in oncology, 12, 992468. doi:10.3389/fonc.2022.992468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36313717/
6. Wang, Jintian, Liu, Yunjiang, Zhang, Shuo. 2021. Prognostic and immunological value of ATP6AP1 in breast cancer: implications for SARS-CoV-2. In Aging, 13, 16904-16921. doi:10.18632/aging.203229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34228637/
7. Tian, Ye, Gao, Ming, Huang, Liang, Zhou, Hu, Wang, Juan. 2022. ATP6AP1 is a potential prognostic biomarker and is associated with iron metabolism in breast cancer. In Frontiers in genetics, 13, 958290. doi:10.3389/fgene.2022.958290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36147483/
8. Yang, Xia, Lv, Zi-Li, Tang, Qing, Lan, Lian-Cheng, Shan, Qing-Wen. . Congenital disorder of glycosylation caused by mutation of ATP6AP1 gene (c.1036G>A) in a Chinese infant: A case report. In World journal of clinical cases, 9, 7876-7885. doi:10.12998/wjcc.v9.i26.7876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34621841/

资料下载

S-CKO-11754_6J_54411_Atp6ap1_Exon 3~4_strategy.pdf
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