Mtmr7-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mtmr7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11741

品系全称

C57BL/6JCya-Mtmr7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54384-Mtmr7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtmr7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11741) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myotubularin related protein 7
基因别称
-
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001040699 | Ensembl: ENSMUST00000048898
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Mtmr7,全称为Myotubularin-related protein 7,是MTMR家族的一员。MTMR家族是一类具有磷酸酯酶活性的蛋白质,它们在多种生物学过程中发挥着关键作用。Mtmr7具有去磷酸化磷脂酰肌醇3-磷酸和肌醇1,3-二磷酸的功能。它主要在中枢神经系统(CNS)中表达,参与调控神经元的发育和功能。

Mtmr7基因的突变或表达异常与多种疾病相关。一项全基因组关联分析研究发现,Mtmr7基因中的单核苷酸多态性(SNP)与变异型克雅氏病(vCJD)的易感性相关[1]。此外,Mtmr7基因的突变也与结肠直肠癌的预后相关。研究发现,在结肠直肠癌患者中,MTMR7蛋白的表达水平随着肿瘤等级、大小和阶段的升高而降低。MTMR7的表达与肿瘤的恶性程度相关,但与患者的生存率无关[2]。

Mtmr7基因还与神经母细胞瘤的发生和发展相关。研究发现,Mtmr7基因的表达与神经母细胞瘤的预后相关。Mtmr7基因的突变或表达异常可以导致神经母细胞瘤的发生和发展[3]。

除了在癌症和神经母细胞瘤中发挥作用外,Mtmr7基因还与多发性硬化症(MS)相关。研究发现,Mtmr7基因的突变与MS的易感性相关[4]。此外,Mtmr7基因的表达还与听力功能相关。研究发现,Mtmr7基因的表达与听力阈值相关,表明Mtmr7基因可能参与了听力功能的调控[5]。

综上所述,Mtmr7基因在多种疾病中发挥重要作用,包括vCJD、结肠直肠癌、神经母细胞瘤、MS和听力功能。Mtmr7基因的突变或表达异常与这些疾病的易感性、预后和发生发展相关。进一步研究Mtmr7基因的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sanchez-Juan, Pascual, Bishop, Matthew T, Aulchenko, Yurii S, Will, Robert G, van Duijn, Cornelia M. 2011. Genome-wide study links MTMR7 gene to variant Creutzfeldt-Jakob risk. In Neurobiology of aging, 33, 1487.e21-8. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2011.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22137330/
2. Weidner, Philip, Söhn, Michaela, Gutting, Tobias, Ebert, Matthias P A, Burgermeister, Elke. . Myotubularin-related protein 7 inhibits insulin signaling in colorectal cancer. In Oncotarget, 7, 50490-50506. doi:10.18632/oncotarget.10466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27409167/
3. Zhao, Dan, Shen, Cong, Gao, Tingting, Zhang, Jun, Zheng, Bo. 2019. Myotubularin related protein 7 is essential for the spermatogonial stem cell homeostasis via PI3K/AKT signaling. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 18, 2800-2813. doi:10.1080/15384101.2019.1661174. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31478454/
4. Lloyd, Sarah E, Mead, Simon, Collinge, John. 2013. Genetics of prion diseases. In Current opinion in genetics & development, 23, 345-51. doi:10.1016/j.gde.2013.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23518043/
5. Yuan, Zhuning, Chen, Yaosheng, Zhang, Xumeng, Zhang, Ying, Mo, Delin. 2017. Silencing myotubularin related protein 7 enhances proliferation and early differentiation of C2C12 myoblast. In Biochemical and biophysical research communications, 484, 592-597. doi:10.1016/j.bbrc.2017.01.143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28153733/