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Gp9-flox 基因敲除小鼠

Gp9-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gp9-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11731

品系全称

C57BL/6JCya-Gp9em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54368-Gp9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gp9-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11731) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycoprotein 9 platelet
基因别称
Cd42，GPIX
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_018762.2 | Ensembl: ENSMUST00000032133
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1514 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
GP9，也称为血小板糖蛋白IX，是一种在血小板表面表达的糖蛋白，它是GPIb-IX-V复合物的一部分。GPIb-IX-V复合物是血小板表面主要的受体，负责与血管性血友病因子（von Willebrand factor, VWF）结合，从而在血管损伤后启动止血过程。GP9与GPIbα、GPIbβ和GPIX共同构成GPIb-IX-V复合物，它们在血小板功能中发挥着关键作用，包括血小板粘附和聚集。GP9的异常或缺失会导致血小板功能障碍，进而引起出血性疾病，如Bernard-Soulier综合征（BSS）。

Bernard-Soulier综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病，其特征是巨血小板减少症和血小板功能障碍，患者常表现为皮肤和黏膜出血。根据受影响的基因，BSS可以分为三种类型：BSS类型A1（由GP1BA基因突变引起）、BSS类型B（由GP1BB基因突变引起）和BSS类型C（由GP9基因突变引起）。GP9基因的突变会导致GPIX的缺失或功能障碍，从而影响GPIb-IX-V复合物的形成和功能。

在狗中，已经发现了一种与BSS相似的出血性疾病，这种疾病与GP9基因中的大片段缺失有关。受影响的狗表现出巨血小板减少症，血小板计数和功能异常，类似于人类的BSS。全基因组测序发现，狗的GP9基因中存在一个2460 bp的缺失，该缺失包括了一个重要的编码外显子，导致蛋白质截断和功能丧失。该突变在受影响的狗中是隐性遗传的，而在98只对照狗中没有发现。这些发现为这类遗传性血小板疾病提供了一个大型动物模型，有助于诊断和识别受影响和/或正常携带者[1]。

除了在血小板中的作用，GP9还与慢性阻塞性肺病（COPD）有关。一项基于孟德尔随机化（Mendelian randomization, MR）分析的研究发现，GP9基因的表达与COPD和肺功能相关。该研究通过SMR、HEIDI测试和共定位分析评估了可用药基因表达对COPD和肺功能的因果效应。研究发现，GP9基因的表达可能与其他特征相关，这表明GP9可能在COPD的发病机制中发挥作用[2]。

为了治疗BSS，研究人员开发了一种基于慢病毒的基因治疗方法，可以恢复GPIX的表达和功能。他们使用基因编辑工具生成了人类细胞模型，以更好地理解GPIb-IX-V复合物的组装。此外，他们还开发了新的慢病毒载体，能够纠正GPIX的表达、定位和功能。基因治疗工具成功恢复了GPIX的表达，并减少了血小板的大小。这些结果表明，基于慢病毒的基因治疗有可能治疗BSS类型C[3]。

综上所述，GP9是一种重要的血小板表面糖蛋白，参与调控血小板功能。GP9的突变或缺失会导致血小板功能障碍，进而引起出血性疾病，如Bernard-Soulier综合征。此外，GP9还与慢性阻塞性肺病有关。基因治疗为治疗BSS提供了一种新的策略。进一步研究GP9的功能和机制将有助于深入理解血小板功能和出血性疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gentilini, Fabio, Turba, Maria Elena, Giancola, Fiorella, Drögemüller, Michaela, Drögemüller, Cord. 2019. A large deletion in the GP9 gene in Cocker Spaniel dogs with Bernard-Soulier syndrome. In PloS one, 14, e0220625. doi:10.1371/journal.pone.0220625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31484196/
2. Wang, Zihui, Li, Shaoqiang, Cai, Guannan, Hu, Jieying, Zheng, Jinping. 2024. Mendelian randomization analysis identifies druggable genes and drugs repurposing for chronic obstructive pulmonary disease. In Frontiers in cellular and infection microbiology, 14, 1386506. doi:10.3389/fcimb.2024.1386506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38660492/
3. Martinez-Navajas, Gonzalo, Ceron-Hernandez, Jorge, Simon, Iris, Tersteeg, Claudia, Real, Pedro J. 2023. Lentiviral gene therapy reverts GPIX expression and phenotype in Bernard-Soulier syndrome type C. In Molecular therapy. Nucleic acids, 33, 75-92. doi:10.1016/j.omtn.2023.06.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37416759/

资料下载

S-CKO-11731_6J_54368_Gp9_Exon 2_A_strategy.pdf
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