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Slc23a2-flox 基因敲除小鼠

Slc23a2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc23a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11721

品系全称

C57BL/6JCya-Slc23a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54338-Slc23a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc23a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11721) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 23 (nucleobase transporters), member 2
基因别称
NBTL1，SVCT2，Slc23a1，YSPL2，YSPL3，mKIAA0238
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_018824.2 | Ensembl: ENSMUST00000028815
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1573 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859682Mice homozygous for disruptions in this gene die within minutes of birth from respiratory distress.
更多信息
Slc23a2，也称为SVCT2，是溶质载体家族23成员2的编码基因。Slc23a2基因编码一种钠依赖性维生素C转运蛋白，负责将维生素C从血液转运到细胞内。维生素C是一种重要的抗氧化剂，具有清除自由基、保护细胞免受氧化应激的作用。Slc23a2基因的表达主要在脑组织中，尤其是神经元和胶质细胞中，使其成为维生素C进入大脑的关键转运蛋白。此外，Slc23a2基因还与维生素C的吸收和代谢有关，影响维生素C的血浆浓度和组织分布。

维生素C在维持脑部健康中起着重要作用。研究表明，维生素C的缺乏会导致神经元损伤和功能障碍，与多种神经退行性疾病的发生发展相关。Slc23a2基因的突变或功能缺陷可能导致维生素C在脑部的转运受阻，从而影响脑部维生素C的供应，增加神经退行性疾病的风险。

除了脑部健康，Slc23a2基因还与其他疾病的发生发展相关。研究表明，Slc23a2基因的多态性与原发性开角型青光眼、慢性淋巴细胞白血病、胃癌和食管鳞状细胞癌等疾病的发生风险相关。例如，一项研究发现，Slc23a2基因的rs1279683位点与原发性开角型青光眼的发生风险相关，携带GG基因型的个体相较于其他基因型具有更高的患病风险[1]。此外，Slc23a2基因的多态性还与维生素C的血浆浓度相关，进而影响维生素C在体内的吸收和代谢。

此外，Slc23a2基因的表达还受到性别的影响。研究发现，女性相较于男性具有更高的血浆维生素C浓度和SVCT1表达水平，而SVCT2的表达水平不受性别影响。这表明SVCT1和SVCT2在维生素C的转运和代谢中发挥不同的作用，且受性别差异的调节。

Slc23a2基因的研究不仅有助于深入理解维生素C在脑部健康和疾病中的作用，还为维生素C相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。例如，通过基因编辑技术构建Slc23a2基因敲除小鼠模型，可以研究维生素C缺乏对脑部发育和功能的影响，为维生素C相关神经退行性疾病的治疗提供理论基础。此外，通过研究Slc23a2基因的多态性与疾病发生风险的关系，可以筛选出高风险人群，并进行针对性的预防和干预措施。

总之，Slc23a2基因作为维生素C转运蛋白的编码基因，在维生素C的吸收、转运和代谢中发挥着重要作用。Slc23a2基因的表达和功能与脑部健康、维生素C相关疾病的发生发展相关，为维生素C相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来，通过深入研究Slc23a2基因的生物学功能和分子机制，有望为维生素C相关疾病的治疗和预防提供更加精确和有效的手段。

参考文献：
1. Zanon-Moreno, Vicente, Ciancotti-Olivares, Lucia, Asencio, Jeronimo, Pinazo-Duran, Maria D, Corella, Dolores. 2011. Association between a SLC23A2 gene variation, plasma vitamin C levels, and risk of glaucoma in a Mediterranean population. In Molecular vision, 17, 2997-3004. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22171153/

资料下载

S-CKO-11721_6J_54338_Slc23a2_Exon 6~7_A_strategy.pdf
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