Septin1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Septin1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11713

品系全称

C57BL/6JCya-Septin1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54204-Septin1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Septin1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11713) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
septin 1
基因别称
Diff6,Pnutl3,Sept1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_017461.2 | Ensembl: ENSMUST00000106314
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~846 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SEPTIN1,也称为SEPT1,是SEPTIN基因家族的一员,编码一种SEPTIN蛋白。SEPTIN蛋白是一类高度保守的GTP酶,在真核生物中广泛存在,参与多种细胞过程,包括细胞分裂、细胞极性、细胞骨架组织、细胞膜运输和细胞凋亡等。SEPTIN1蛋白在细胞内形成多聚体,参与形成细胞骨架和膜结构,调节细胞形态和细胞器定位。

SEPTIN1在多种细胞过程中发挥重要作用。研究表明,SEPTIN1蛋白与高尔基体的结构和功能完整性密切相关。SEPTIN1蛋白可以与高尔基体基质蛋白GM130(也称为GOLGA2)和中心体蛋白相互作用,促进高尔基体膜在细胞核周围的集中,维持高尔基体的结构和功能完整性[2]。此外,SEPTIN1蛋白还参与细胞骨架的组装和调节,影响细胞形态和细胞器定位。

SEPTIN1基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。研究表明,SEPTIN1基因的突变与遗传性肿瘤易感综合征——Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM)综合征的发生有关。FAMMM综合征患者易患黑色素瘤和其他多种肿瘤,SEPTIN1基因的突变可能导致细胞分裂和细胞凋亡的异常,增加肿瘤的发生风险[3]。

此外,SEPTIN1基因的表达与多种疾病的发生发展有关。研究表明,SEPTIN1基因的表达与扩张型心肌病(DCM)的发生发展密切相关。扩张型心肌病是一种常见的心脏疾病,SEPTIN1基因的表达与心肌细胞凋亡、心肌纤维化和炎症反应等病理过程有关。SEPTIN1基因的表达可以作为扩张型心肌病的诊断和预后评估的潜在生物标志物[1]。

综上所述,SEPTIN1是一种重要的SEPTIN基因,编码SEPTIN蛋白,在细胞分裂、细胞骨架组织、细胞膜运输和细胞凋亡等多种细胞过程中发挥重要作用。SEPTIN1基因的突变与遗传性肿瘤易感综合征的发生有关,SEPTIN1基因的表达与扩张型心肌病的发生发展密切相关。深入研究SEPTIN1基因的功能和调控机制,有助于揭示其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lin, Yixuan, Chen, Kaicong, Guo, Jinhua, Qian, Zhi Rong, Zhang, Tong. 2023. Identification of cuproptosis-related genes and immune infiltration in dilated cardiomyopathy. In International journal of cardiology, 399, 131702. doi:10.1016/j.ijcard.2023.131702. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38168558/
2. Song, Kyungyeun, Gras, Claudia, Capin, Gabrielle, Schürmann, Annette, Krauss, Michael. 2019. A SEPT1-based scaffold is required for Golgi integrity and function. In Journal of cell science, 132, . doi:10.1242/jcs.225557. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30709970/