Rragc-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rragc-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11702

品系全称

C57BL/6JCya-Rragcem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54170-Rragc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rragc-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11702) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ras-related GTP binding C
基因别称
Gtr2,RAGC,TIB929,YGR163W
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_017475 | Ensembl: ENSMUST00000030399
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858751Mice homozygous for a hypomorphic allele show complete preweaning lethality, with partial embryonic observed at E13.5. Heterozygotes exhibit attenuated nutrient signaling and impaired B cell activation upon immunization but show normal longevity and normal age-dependent health decline.

发表文献

The EMBO Journal
2026-01-21
The lysosomal LAMTOR-Rag complex functions as a checkpoint for antiviral interferon production
1
RRAGC,即Ras相关GTP结合蛋白C,是一种重要的GTP酶,参与调节细胞生长和代谢。RRAGC是mTORC1复合物的重要组成部分,负责将细胞内的氨基酸浓度信号传递给mTORC1,从而调控细胞生长、代谢和自噬等生物学过程。

根据文献报道,RRAGC在多种疾病中发挥重要作用。例如,在非酒精性脂肪肝病(NAFLD)中,STING1激活会促进MTORC1的活化,而STING1与RRAGC存在相互作用,共同调节MTORC1的活化。在非酒精性脂肪肝病患者中,MTORC1的活化与STING1的活化呈正相关,提示RRAGC在NAFLD的发生发展中可能发挥重要作用[1]。

RRAGC的突变也与多种疾病的发生相关。例如,RRAGC基因的错义突变可以导致mTORC1途径的过度活化,进而导致B细胞淋巴瘤的发生[2]。此外,RRAGC基因的突变还可以导致早期发病的mTORopathy,表现为扩张型心肌病、肝脏病变和脑部异常等[3]。在非酒精性脂肪肝病患者中,RRAGC基因的突变可以导致mTORC1途径的过度活化,进而抑制自噬,导致肝脏脂肪积累[1]。

RRAGC的表达和功能还受到表观遗传调控的影响。例如,EHMT2可以通过抑制RRAGC的表达,影响肝脏癌细胞的应激反应[4]。此外,FACT复合物可以与TFEB和TFE3相互作用,调节RRAGC的表达[5]。

综上所述,RRAGC是一种重要的GTP酶,参与调节细胞生长、代谢和自噬等生物学过程。RRAGC在多种疾病中发挥重要作用,包括非酒精性脂肪肝病、B细胞淋巴瘤和早期发病的mTORopathy等。RRAGC的表达和功能还受到表观遗传调控的影响。RRAGC的研究有助于深入理解细胞生长、代谢和自噬等生物学过程的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Kunpeng, Qiu, Dongbo, Liang, Xue, Qin, Yunfei, Zhang, Qi. 2021. Lipotoxicity-induced STING1 activation stimulates MTORC1 and restricts hepatic lipophagy. In Autophagy, 18, 860-876. doi:10.1080/15548627.2021.1961072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34382907/
2. Reijnders, Margot R F, Seibt, Annette, Brugger, Melanie, Poulter, James A, Distelmaier, Felix. 2023. De novo missense variants in RRAGC lead to a fatal mTORopathy of early childhood. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100838. doi:10.1016/j.gim.2023.100838. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37057673/
3. Okosun, Jessica, Wolfson, Rachel L, Wang, Jun, Sabatini, David M, Fitzgibbon, Jude. 2015. Recurrent mTORC1-activating RRAGC mutations in follicular lymphoma. In Nature genetics, 48, 183-8. doi:10.1038/ng.3473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26691987/
4. Hwang, Supyong, Kim, Soyoung, Kim, Kyungkon, Park, Sojung, Kim, Inki. . Euchromatin histone methyltransferase II (EHMT2) regulates the expression of ras-related GTP binding C (RRAGC) protein. In BMB reports, 53, 576-581. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32684241/
5. Jeong, Eutteum, Martina, José A, Contreras, Pablo S, Lee, Juhyung, Puertollano, Rosa. 2022. The FACT complex facilitates expression of lysosomal and antioxidant genes through binding to TFEB and TFE3. In Autophagy, 18, 2333-2349. doi:10.1080/15548627.2022.2029671. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35230915/

发表文献

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