Copg1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Copg1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11698

品系全称

C57BL/6JCya-Copg1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54161-Copg1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Copg1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11698) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coatomer protein complex, subunit gamma 1
基因别称
Copg,D6Ertd71e,D6Wsu16e
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_017477 | Ensembl: ENSMUST00000113607
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858696Homozygosity for the p.K652E mutation increases ER stress in B cells and impairs immune response to bacterial infections, leading to weight loss, hunched posture and ruffled fur.
Copg1,也称为gamma-COP,是coatomer复合体I(COPI)的一个亚单位。COPI是一种重要的细胞器膜转运系统,负责介导从高尔基体到内质网(ER)以及高尔基体内部的逆向囊泡转运。Copg1基因编码的蛋白质在COPI复合体的形成和功能中发挥着重要作用,它参与了多种生物学过程,包括细胞内物质的转运、信号传导和细胞周期调控等。

Copg1的突变与多种疾病相关。例如,在COPI复合体中,Copg1的突变会导致COPI综合征(COPA综合征),这是一种罕见的遗传性疾病,患者表现为多种症状,包括生长发育迟缓、免疫缺陷和面部特征异常等。此外,Copg1的突变还与某些癌症的发生发展有关。例如,有研究表明,Copg1的突变与肺癌和恶性间皮瘤的发生相关。在恶性孤立性纤维性肿瘤(MSFT)中,Copg1的基因融合与该肿瘤的发生发展有关,提示Copg1可能成为MSFT的治疗靶点[1]。

Copg1的表达还与细胞衰老和病毒感染有关。研究发现,Copg1的表达水平在细胞衰老过程中发生变化,Copg1的表达下调与细胞衰老过程中的代谢功能有关[2]。此外,Copg1还与高致病性禽流感病毒H7N9的感染有关,Copg1与病毒蛋白相互作用,影响病毒的生命周期[3]。

在乳腺癌风险研究中,Copg1的表达水平与乳腺癌的风险相关。Copg1的表达水平与乳腺癌的风险呈正相关,Copg1的表达水平升高与乳腺癌的风险增加相关[4]。此外,Copg1的表达水平还与肥胖相关。在多基因肥胖小鼠模型中,Copg1的表达水平对高脂肪饮食的响应与正常小鼠不同,Copg1的表达水平在肥胖小鼠中升高[5]。

Copg1的突变还与先天性中性粒细胞减少症(CN)的发生相关。Copg1的突变会导致COPI复合体功能受损,影响细胞内物质的转运,进而导致CN的发生。Copg1的突变还会影响JAK/STAT信号通路和缺氧反应通路,导致细胞内活性氧(ROS)水平升高,影响细胞的正常功能[6]。

Copg1是COPI复合体的重要亚单位,参与多种生物学过程,包括细胞内物质的转运、信号传导和细胞周期调控等。Copg1的突变与多种疾病相关,包括COPI综合征、肺癌、恶性间皮瘤、MSFT、细胞衰老、病毒感染、乳腺癌和肥胖等。Copg1的研究有助于深入理解COPI复合体的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Y P, Wang, W W, Li, P, Li, W C, Zhao, Z H. . [Malignant solitary fibrous tumors: a clinicopathological and molecular genetic analysis]. In Zhonghua bing li xue za zhi = Chinese journal of pathology, 51, 518-523. doi:10.3760/cma.j.cn112151-20210910-00664. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35673723/
2. Yoo, Jung Ki, Choi, Seong-jun, Kim, Jin Kyeoung. 2013. Expression profiles of subtracted mRNAs during cellular senescence in human mesenchymal stem cells derived from bone marrow. In Experimental gerontology, 48, 464-71. doi:10.1016/j.exger.2013.02.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23466301/
3. Yu, Dong-Shan, Wu, Xiao-Xin, Weng, Tian-Hao, Sun, Shui-Lin, Yao, Hang-Ping. 2024. Host proteins interact with viral elements and affect the life cycle of highly pathogenic avian influenza A virus H7N9. In Heliyon, 10, e28218. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e28218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38560106/
4. Zhao, Tianying, Xu, Shuai, Ping, Jie, Zheng, Wei, Long, Jirong. 2024. A proteome-wide association study identifies putative causal proteins for breast cancer risk. In British journal of cancer, 131, 1796-1804. doi:10.1038/s41416-024-02879-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39468330/
5. Mikec, Špela, Horvat, Simon, Wang, Hongyang, Kunej, Tanja, Jiang, Zhihua. 2023. Differential alternative polyadenylation response to high-fat diet between polygenic obese and healthy lean mice. In Biochemical and biophysical research communications, 666, 83-91. doi:10.1016/j.bbrc.2023.05.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37178509/
6. Borbaran Bravo, Natalia, Deordieva, Ekaterina, Doll, Larissa, Klimiankou, Maksim, Skokowa, Julia. 2024. A New Severe Congenital Neutropenia Syndrome Associated with Autosomal Recessive COPZ1 Mutations. In Blood, , . doi:10.1182/blood.2023022576. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39642330/