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Zftraf1-flox 基因敲除小鼠

Zftraf1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Zftraf1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11693

品系全称

C57BL/6JCya-Zftraf1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-54151-Zftraf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Zftraf1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11693) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger TRAF type containing 1
基因别称
1110031M01Rik，Chrp，Cyhr1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001276321 | Ensembl: ENSMUST00000176274
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Zftraf1，即锌指TRAF1相关因子1（Zinc finger TRAF1-related factor 1），是一种编码蛋白的基因，其在细胞内的功能和作用机制尚不明确。锌指结构是蛋白质中常见的结构域，通常用于DNA或RNA的识别和结合，参与基因表达调控。TRAF1相关因子1基因的命名来源于它与TRAF1基因的序列相似性，TRAF1是一种与肿瘤坏死因子受体（TNFR）信号通路相关的蛋白，参与炎症反应和细胞凋亡等过程。

在2024年的一项研究中，Asif等人[1]报道了ZFTRAF1基因的突变与一种神经发育障碍有关，这种障碍的临床表现包括发育迟缓、出生后小头畸形和肌张力减退。研究人员通过对5名受影响个体的外显子测序，发现了ZFTRAF1基因的双等位基因功能缺失突变。这些突变在三个无亲缘关系的家族中被发现，其中两个家族的受影响个体携带ZFTRAF1基因的同义框移突变，而在第三个家族中，则检测到一种内含子剪接位点突变。

进一步的研究表明，ZFTRAF1蛋白在细胞内定位于细胞核和细胞质之间，并且在两个受影响个体的成纤维细胞中完全缺失。此外，通过与ZFTRAF1相互作用的110个蛋白质的分析，研究人员发现这些蛋白质富集在mRNA加工和自噬相关通路中。通过对自噬标记物的分析，发现患者来源的成纤维细胞在蛋白质降解过程中存在异常。

综上所述，ZFTRAF1基因的双等位基因功能缺失突变导致了一种严重的神经发育障碍，其机制可能与mRNA加工和自噬途径的异常有关。这一发现为进一步研究ZFTRAF1基因在神经发育和疾病中的作用提供了重要的线索。未来，深入研究ZFTRAF1的功能和突变导致的病理过程，可能有助于开发针对这一神经发育障碍的治疗策略。

参考文献：
1. Asif, Maria, Khayyat, Arwa Ishaq A, Alawbathani, Salem, Nürnberg, Peter, Hussain, Muhammad Sajid. 2024. Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101143. doi:10.1016/j.gim.2024.101143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38641995/

资料下载

S-CKO-11693_6J_54151_Zftraf1_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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