Gpatch11-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gpatch11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11668

品系全称

C57BL/6JCya-Gpatch11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-53951-Gpatch11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpatch11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11668) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G patch domain containing 11
基因别称
2310002B06Rik,Ccdc75
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181649.6 | Ensembl: ENSMUST00000170759
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~1767 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GPATCH11,也称为G-patch domain containing 11,是一种在RNA代谢中发挥重要作用的蛋白质。它包含一个G-patch结构域,这是一个保守的蛋白质结构域,通常与RNA代谢相关。GPATCH11在细胞内具有独特的亚细胞定位,主要存在于细胞核质中,并且也有中心体定位,这表明它可能在RNA和中心体代谢中发挥潜在功能[1]。

在2024年的一项研究中,研究人员发现GPATCH11的突变会导致早发性视网膜营养不良和神经障碍。他们研究了12位患有视网膜营养不良、神经障碍和骨骼异常的个体,并特别关注了GPATCH11蛋白。通过研究携带特定突变的纤维母细胞,他们发现这些突变会导致GPATCH11的剪接异常,进而影响基因表达和RNA剪接活动。此外,他们还构建了一个小鼠模型,复制了患者的表型缺陷,包括视网膜营养不良和行为异常。该研究揭示了GPATCH11在RNA代谢中的多样角色,并确定了影响该蛋白的突变是导致最近描述的一种综合征的原因[1]。

在另一项研究中,研究人员研究了Fischer 344 (F344)和Wistar Kyoto (WKY)大鼠对急性应激行为反应的遗传基础。他们发现了一个与行为反应相关的数量性状位点(QTL)Stresp10,位于大鼠染色体6上。通过基因组微阵列分析,他们确定了在F344和WKY大鼠的海马、杏仁核和前额叶皮层中表达的基因,并发现Gpatch11的表达模式与WKY大鼠相似。这表明Gpatch11可能是影响急性应激行为反应的候选基因[2]。

综上所述,GPATCH11是一种在RNA代谢中发挥重要作用的蛋白质。它的突变与早发性视网膜营养不良和神经障碍相关,并且可能影响大鼠对急性应激的行为反应。这些研究为GPATCH11在RNA代谢和神经生物学中的功能提供了新的见解,并为相关疾病的治疗和预防提供了潜在靶点[1][2]。

参考文献:
1. Zanetti, Andrea, Dujardin, Gwendal, Fares-Taie, Lucas, Rozet, Jean-Michel, Perrault, Isabelle. 2024. GPATCH11 variants cause mis-splicing and early-onset retinal dystrophy with neurological impairment. In Nature communications, 15, 10096. doi:10.1038/s41467-024-54549-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39572588/
2. Meckes, Jeanie K, Lim, Patrick H, Wert, Stephanie L, Saar, Kathrin, Redei, Eva E. 2018. Brain region-specific expression of genes mapped within quantitative trait loci for behavioral responsiveness to acute stress in Fisher 344 and Wistar Kyoto male rats. In PloS one, 13, e0194293. doi:10.1371/journal.pone.0194293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29529077/