Gal3st1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gal3st1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11663

品系全称

C57BL/6JCya-Gal3st1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-53897-Gal3st1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gal3st1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11663) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
galactose-3-O-sulfotransferase 1
基因别称
Cst,Gcst
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016922.3 | Ensembl: ENSMUST00000063004
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2140 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858277Homozygotes for a targeted null mutation exhibit hindlimb weakness and progressive ataxia beginning at six weeks of age. Homozygous males exhibit sterility with a block in spermatogenesis prior to the first meiotic division.
Gal3st1,也称为Galactosylceramide sulfotransferase,是一种编码脑苷脂硫酸转移酶的基因。脑苷脂硫酸转移酶是一种重要的酶,它催化从3'-磷酸腺苷硫酸转移到半乳糖脑苷脂的硫酸转移反应,生成硫酸脑苷脂,这是一种主要的髓鞘脂质成分。硫酸脑苷脂在维持髓鞘的结构和功能方面发挥着重要作用,同时也在神经系统发育、信号传导和细胞识别等过程中发挥着关键作用。

Gal3st1基因的表达和功能与多种生物学过程和疾病密切相关。例如,Gal3st1基因的拷贝数变异(CNV)与牛的生长性状相关,研究发现Gal3st1基因CNV对牛的生长性状有积极影响[1]。此外,Gal3st1基因的表达还受到CTCF同源基因BORIS的调控,BORIS基因的表达缺失会导致Gal3st1基因表达降低,进而影响精子的形成[2]。

在癌症研究中,Gal3st1基因的表达也与肿瘤的发生和进展有关。研究发现,在肾细胞癌中,Gal3st1基因的表达与患者的生存率呈负相关,并且Gal3st1基因是HIF1靶基因,其表达受HIF1的调控。此外,研究发现Gal3st1基因的表达与肾细胞癌细胞的血小板结合能力增强有关,这可能是肾细胞癌细胞逃避免疫监视的一种机制[3]。在肺癌研究中,Gal3st1基因的表达与患者的预后相关,其代谢产物硫酸脑苷脂的表达水平与患者的生存率呈负相关[5]。

在神经退行性疾病中,Gal3st1基因的表达也与疾病的发生和进展有关。研究发现,在克雅氏病中,Gal3st1基因的表达升高,其代谢产物硫酸脑苷脂的积累与克雅氏病的病理机制相关[4]。此外,在多发性硬化症的研究中,发现成年后硫酸脑苷脂的耗竭会导致轴突退化,而髓鞘相对保留[6]。

综上所述,Gal3st1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括生长、发育、信号传导、细胞识别、肿瘤发生和进展、神经退行性疾病等。Gal3st1基因的表达和功能与多种疾病的发生和进展密切相关,因此,Gal3st1基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Liang, Juntong, Liu, Xian, Yang, Peng, Huang, Bizhi, Huang, Yongzhen. 2022. Copy number variation of GAL3ST1 gene is associated with growth traits of Chinese cattle. In Animal biotechnology, 34, 672-678. doi:10.1080/10495398.2021.1996385. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35001788/
2. Suzuki, Teruhiko, Kosaka-Suzuki, Natsuki, Pack, Svetlana, Loukinov, Dmitri, Lobanenkov, Victor. 2010. Expression of a testis-specific form of Gal3st1 (CST), a gene essential for spermatogenesis, is regulated by the CTCF paralogous gene BORIS. In Molecular and cellular biology, 30, 2473-84. doi:10.1128/MCB.01093-09. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20231363/
3. Robinson, Claire M, Poon, Betty P K, Kano, Yoshihito, Kahr, Walter H A, Ohh, Michael. 2019. A Hypoxia-Inducible HIF1-GAL3ST1-Sulfatide Axis Enhances ccRCC Immune Evasion via Increased Tumor Cell-Platelet Binding. In Molecular cancer research : MCR, 17, 2306-2317. doi:10.1158/1541-7786.MCR-19-0461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31427440/
4. Jones, Emma, Mead, Simon. 2020. Genetic risk factors for Creutzfeldt-Jakob disease. In Neurobiology of disease, 142, 104973. doi:10.1016/j.nbd.2020.104973. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32565065/
5. Meng, Qiong, Hu, Xueting, Zhao, Xinbao, Wang, Minghui, Wong, Ping-Pui. 2021. A circular network of coregulated sphingolipids dictates lung cancer growth and progression. In EBioMedicine, 66, 103301. doi:10.1016/j.ebiom.2021.103301. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33813137/
6. Dustin, E, McQuiston, A R, Honke, K, Han, X, Dupree, J L. 2023. Adult-onset depletion of sulfatide leads to axonal degeneration with relative myelin sparing. In Glia, 71, 2285-2303. doi:10.1002/glia.24423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37283058/