Pkd2l2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pkd2l2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11651

品系全称

C57BL/6JCya-Pkd2l2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-53871-Pkd2l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pkd2l2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11651) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polycystic kidney disease 2-like 2
基因别称
TRPP5
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016927.3 | Ensembl: ENSMUST00000014647
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~634 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858231Mice homozygous for a targeted gene disruption display hyperactivity.
Pkd2l2,也称为Polycystin-2-like 2,是哺乳动物多囊肾疾病(PKD)基因家族中的一个新成员。它在睾丸中显著表达,但在其他组织中也有表达,例如心脏和视网膜。Pkd2l2编码的蛋白质Polycystin-L2是一种跨膜蛋白,主要定位于细胞质膜上。研究表明,Pkd2l2在精子发生的中后期阶段发挥作用,通过调节细胞内钙浓度来影响精子的形成和成熟[1]。此外,Pkd2l2还与心脏传导障碍有关,可能通过调节心肌细胞中的钙信号传导来影响心脏功能[4]。在肾脏疾病中,Pkd2l2的突变可能导致慢性肾脏疾病和常染色体显性多囊肾疾病(ADPKD)的发生[5]。此外,Pkd2l2的基因表达在多种细胞类型中都有所报道,包括肾脏细胞、心脏细胞和视网膜细胞,表明它可能在多种生物学过程中发挥作用[6,7,8]。

研究表明,Pkd2l2在哺乳动物进化过程中受到纯化选择的影响,其同源基因在进化过程中保守性较高,表明它们在哺乳动物发育和生理过程中发挥着重要的生物学作用[2]。Pkd2l2与其他PKD基因家族成员一样,在细胞内钙信号传导中起着关键作用,其功能缺失可能导致多种疾病的发生[3,9,10]。

综上所述,Pkd2l2是一种重要的跨膜蛋白,在哺乳动物发育和生理过程中发挥着多种生物学功能。它在精子发生、心脏传导和肾脏功能等方面发挥着重要作用。此外,Pkd2l2的基因突变可能导致多种疾病的发生,包括慢性肾脏疾病和常染色体显性多囊肾疾病。深入研究Pkd2l2的功能和作用机制,有助于揭示其在疾病发生和发展中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Ye, Zhang, Zheng, Lv, Xiao-Yan, Wei, Yu-Quan, Zhou, Qin. . Expression of Pkd2l2 in testis is implicated in spermatogenesis. In Biological & pharmaceutical bulletin, 31, 1496-500. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18670078/
2. Ye, Chun, Sun, Huan, Guo, Wenhu, Wei, Yuquan, Zhou, Qin. 2009. Molecular evolution of PKD2 gene family in mammals. In Genetica, 137, 77-86. doi:10.1007/s10709-009-9352-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19184643/
3. Wu, Xudong, Indzhykulian, Artur A, Niksch, Paul D, Vollrath, Melissa A, Corey, David P. 2016. Hair-Cell Mechanotransduction Persists in TRP Channel Knockout Mice. In PloS one, 11, e0155577. doi:10.1371/journal.pone.0155577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27196058/
4. Li, Bingxun, Xu, Hongxuan, Wu, Lin. 2025. Genetic insights into cardiac conduction disorders from genome-wide association studies. In Human genomics, 19, 20. doi:10.1186/s40246-025-00732-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40022259/
5. Alzahrani, Othman R, Alatwi, Hanan E, Alharbi, Amnah A, Elfaki, Imadeldin, Hawsawi, Yousef M. 2022. Identification and Characterization of Novel Mutations in Chronic Kidney Disease (CKD) and Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) in Saudi Subjects by Whole-Exome Sequencing. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 58, . doi:10.3390/medicina58111657. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36422197/
6. England, Samantha J, Campbell, Paul C, Banerjee, Santanu, Swanson, Annika J, Lewis, Katharine E. 2017. Identification and Expression Analysis of the Complete Family of Zebrafish pkd Genes. In Frontiers in cell and developmental biology, 5, 5. doi:10.3389/fcell.2017.00005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28271061/
7. Masyuk, Anatoliy I, Gradilone, Sergio A, LaRusso, Nicholas F. 2014. Calcium signaling in cilia and ciliary-mediated intracellular calcium signaling: are they independent or coordinated molecular events? In Hepatology (Baltimore, Md.), 60, 1783-5. doi:10.1002/hep.27331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25066674/
8. Veldhuisen, B, Spruit, L, Dauwerse, H G, Breuning, M H, Peters, D J. . Genes homologous to the autosomal dominant polycystic kidney disease genes (PKD1 and PKD2). In European journal of human genetics : EJHG, 7, 860-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10602361/
9. DeCaen, Paul G, Delling, Markus, Vien, Thuy N, Clapham, David E. . Direct recording and molecular identification of the calcium channel of primary cilia. In Nature, 504, 315-8. doi:10.1038/nature12832. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24336289/
10. Volk, Tilmann, Schwoerer, Alexander Peter, Thiessen, Susanne, Schultz, Jobst-Hendrik, Ehmke, Heimo. . A polycystin-2-like large conductance cation channel in rat left ventricular myocytes. In Cardiovascular research, 58, 76-88. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12667948/