Snrpa-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Snrpa-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11622

品系全称

C57BL/6JCya-Snrpaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-53607-Snrpa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snrpa-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11622) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A
基因别称
C430021M15Rik,Rnu1a-1,Rnu1a1,U1-A,U1A
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_015782.3 | Ensembl: ENSMUST00000080356
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1167 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SNRPA,即小核核糖核蛋白A,是U1小核核糖核蛋白复合体(U1 snRNP)的一个蛋白质组成部分,参与前mRNA的剪接过程。U1 snRNP复合体在剪接反应中发挥关键作用,通过识别并绑定到前mRNA的5'剪接位点,促进剪接体的组装,从而确保基因的正确表达和蛋白质的合成。SNRPA的这种功能对于细胞的基本生命活动至关重要,包括基因表达调控、细胞周期、DNA损伤修复等[3]。

根据已有的研究,SNRPA在多种癌症中发挥重要作用。例如,在肺癌中,SNRPA的表达水平与肺腺癌和肺鳞癌患者的预后相关。高表达的SNRPA与肺腺癌患者的生存率较差相关,而SNRPA基因的遗传改变则与肺鳞癌患者的总生存率相关[1]。此外,SNRPA的表达还与肺癌组织中M2巨噬细胞的浸润水平呈负相关,而与滤泡辅助性T细胞的浸润水平呈正相关。这些研究结果表明,SNRPA可能作为一种潜在的肺癌预后生物标志物,尤其是在肺腺癌中[1]。

在肝癌中,SNRPA的表达水平也与患者的预后相关。研究表明,SNRPA的表达水平在肝癌组织中显著升高,并且与肿瘤的分期和分级呈正相关。SNRPA的过表达是影响肝癌患者总生存期和复发无病生存期的独立危险因素[2]。此外,SNRPA的表达还与肝癌组织中免疫细胞的浸润水平相关,例如CD8+T细胞、滤泡辅助性T细胞、调节性T细胞等[2]。

除了在癌症中的作用,SNRPA的突变还与一些遗传性疾病相关。例如,SNRPA的三个错义变异与一种综合征性智力障碍相关,患者表现为智力障碍、身材矮小、言语障碍和轻微的颅面和手部异常[3]。这些研究结果表明,SNRPA的突变可能影响剪接体的功能,导致基因表达异常,进而引发各种疾病。

综上所述,SNRPA是一种重要的剪接因子,参与前mRNA的剪接过程,对于基因的正确表达和蛋白质的合成至关重要。SNRPA在多种癌症中发挥重要作用,包括肺癌和肝癌,并且可能与患者的预后相关。此外,SNRPA的突变还与一些遗传性疾病相关。因此,深入研究SNRPA的功能和调控机制,对于理解基因表达调控和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Yuan, Maoxi, Yu, Chunmei, Chen, Xin, Wu, Yubing. 2021. Investigation on Potential Correlation Between Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide A and Lung Cancer. In Frontiers in genetics, 11, 610704. doi:10.3389/fgene.2020.610704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33552128/
2. Zhang, Youfu, Wang, Xuyang, Wang, Huaxiang, Xu, Zhidan, Luo, Laibang. 2022. Elevated Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide an Expression Correlated With Poor Prognosis and Immune Infiltrates in Patients With Hepatocellular Carcinoma. In Frontiers in oncology, 12, 893107. doi:10.3389/fonc.2022.893107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35860579/
3. Rangel-Sosa, M M, Figuera-Villanueva, L E, González-Ramos, I A, Ortiz-López, R, Córdova-Fletes, C. 2018. Exome sequencing reveals three homozygous missense variants in SNRPA in two sisters with syndromic intellectual disability. In Clinical genetics, 93, 1229-1233. doi:10.1111/cge.13235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29437235/