Mtx2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtx2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11599

品系全称

C57BL/6JCya-Mtx2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-53375-Mtx2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtx2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11599) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
metaxin 2
基因别称
1500012G02Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016804 | Ensembl: ENSMUST00000028511
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859652Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete embryonic lethality by E9.5.
基因MTX2是一种编码Metaxin-2(MTX2)蛋白的基因。MTX2是一种位于线粒体外膜的蛋白质,在细胞代谢和能量产生中发挥着重要作用。MTX2的突变与一种称为mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome(MDPS)的罕见遗传疾病有关。MDPS是一种骨骼发育异常,表现为出生后生长迟缓、肌张力减退、全身性脂肪萎缩、皮肤变化、早衰特征和面部畸形,包括突出的眼睛、长而尖的鼻子、下颌发育不全和小嘴[1]。

MTX2基因的突变会导致Metaxin-2蛋白的缺失,进而导致线粒体功能障碍和细胞衰老。MTX2基因的突变会导致线粒体网络的碎片化和氧化磷酸化受损,从而导致细胞能量产生减少和细胞衰老。此外,MTX2基因的突变还会导致细胞凋亡抵抗,细胞衰老和线粒体自噬增加,以及细胞增殖减少[3]。

除了与MDPS相关,MTX2基因还与早衰综合征有关。早衰综合征是一组罕见的遗传疾病,表现为加速衰老和多种与衰老相关的症状。MTX2基因的突变会导致细胞核形态异常和功能障碍,从而加速细胞衰老。MTX2基因的突变还与多种早衰综合征相关,包括Hutchinson-Gilford progeria syndrome(HGPS)和Werner syndrome(WS)[5]。

除了在人类疾病中的作用,MTX2基因还在其他生物中发挥着重要作用。例如,在斑马鱼中,MTX2基因的突变会导致胚胎发育异常,包括胚胎形态发生运动受阻和细胞核形态异常[2,4]。MTX2基因的突变还会导致斑马鱼胚胎的细胞凋亡抵抗和细胞衰老增加[3]。

综上所述,基因MTX2在细胞代谢、能量产生和细胞衰老中发挥着重要作用。MTX2基因的突变与多种疾病相关,包括MDPS和早衰综合征。MTX2基因的研究有助于深入理解细胞代谢、能量产生和细胞衰老的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yeter Doğan, Burcu, Günay, Neslihan, Ada, Yasin, Doğan, Muhammet Ensar. 2022. A novel MTX2 gene splice site variant resulting in exon skipping, causing the recently described mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 173-182. doi:10.1002/ajmg.a.63010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36269149/
2. Bruce, Ashley E E, Howley, Cristin, Dixon Fox, Monica, Ho, Robert K. . T-box gene eomesodermin and the homeobox-containing Mix/Bix gene mtx2 regulate epiboly movements in the zebrafish. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 233, 105-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15765511/
3. Elouej, Sahar, Harhouri, Karim, Le Mao, Morgane, Lévy, Nicolas, De Sandre-Giovannoli, Annachiara. 2020. Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology. In Nature communications, 11, 4589. doi:10.1038/s41467-020-18146-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32917887/
4. Wilkins, Simon J, Yoong, Simon, Verkade, Heather, Heath, Joan K, Perkins, Andrew C. 2007. Mtx2 directs zebrafish morphogenetic movements during epiboly by regulating microfilament formation. In Developmental biology, 314, 12-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18154948/
5. Coppedè, Fabio. 2021. Mutations Involved in Premature-Ageing Syndromes. In The application of clinical genetics, 14, 279-295. doi:10.2147/TACG.S273525. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34103969/