Chst3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Chst3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11597

品系全称

C57BL/6JCya-Chst3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-53374-Chst3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chst3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11597) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
carbohydrate sulfotransferase 3
基因别称
C6ST,C6ST-1,GST-0
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016803.3 | Ensembl: ENSMUST00000135158
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1549 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858224Homozygous mutation of this gene results in significantly reduced numbers of naive T lymphocytes in the spleen at 5-6 weeks of age. Brain development and morphology is normal in mutant animals but for some alleles behavioral abnormalities are seen.
Chst3(也称为碳水化合物硫酸转移酶3)是一种编码软骨素6-O-硫酸转移酶1(C6ST-1)的基因,该酶负责软骨素蛋白聚糖的硫酸化,参与调节细胞外基质的组成和功能。软骨素蛋白聚糖是一种重要的细胞外基质成分,在维持组织结构和功能中发挥关键作用。Chst3的表达和功能异常与多种疾病相关,包括骨骼发育异常、软骨发育不良和先天性多关节脱位等。Chst3的突变可导致多种临床表现,如短指、短颈、关节脱位、脊柱侧凸和听力丧失等。

研究发现,Chst3基因的突变与多种骨骼发育异常相关。例如,在土耳其患者中,Chst3基因的c.776T>C突变是导致软骨发育不良和先天性多关节脱位的主要突变类型。此外,还有多种新的Chst3基因突变被报道,这些突变导致了不同的临床表现,如脊柱发育异常、短指、短颈和听力丧失等[1,3,6]。这些研究结果表明,Chst3基因突变是导致骨骼发育异常的重要原因之一,并且可能存在种族特异性。

Chst3基因的表达和功能异常还与软骨发育不良相关。软骨发育不良是一种常见的骨骼发育异常,表现为软骨细胞增殖和分化异常,导致软骨生长受限。研究发现,Chst3基因的表达水平在老年小鼠的海马体中下调,这可能与老年相关的认知功能下降有关[2]。此外,Chst3基因的表达水平与软骨发育不良的严重程度呈负相关,提示Chst3基因的表达和功能异常可能导致软骨发育不良的发生和发展。

Chst3基因的突变还与先天性多关节脱位相关。先天性多关节脱位是一种罕见的骨骼发育异常,表现为多个关节的脱位和畸形。研究发现,Chst3基因的突变在先天性多关节脱位患者中较为常见,并且可能存在种族特异性[1,3,6]。这些研究结果表明,Chst3基因突变是导致先天性多关节脱位的重要原因之一,并且可能存在种族特异性。

Chst3基因的表达和功能异常还与软骨终板源性干细胞(CESCs)对椎间盘退变的修复作用相关。研究发现,Chst3基因的表达水平在椎间盘退变过程中下调,并且与CESCs的增殖和分化能力相关[4]。此外,Chst3基因的过表达可以促进CESCs对椎间盘退变的修复作用,这可能与Chst3基因对细胞外基质的调节作用有关[4]。

Chst3基因的突变还与急性早幼粒细胞白血病(APL)相关。APL是一种罕见的急性髓系白血病,表现为骨髓中早幼粒细胞的异常增殖。研究发现,Chst3基因的突变在APL患者中较为常见,并且可能影响APL的发病机制和预后[5]。

综上所述,Chst3基因的突变和表达异常与多种疾病相关,包括骨骼发育异常、软骨发育不良、先天性多关节脱位、椎间盘退变和急性早幼粒细胞白血病等。Chst3基因的功能研究有助于深入理解这些疾病的发病机制和病理生理过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Duz, Mehmet Bugrahan, Topak, Ali. . Recurrent c.776T>C mutation in CHST3 with four other novel mutations and a literature review. In Clinical dysmorphology, 29, 167-172. doi:10.1097/MCD.0000000000000329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32639237/
2. Baidoe-Ansah, David, Sakib, Sadman, Jia, Shaobo, Kaushik, Rahul, Dityatev, Alexander. 2022. Aging-Associated Changes in Cognition, Expression and Epigenetic Regulation of Chondroitin 6-Sulfotransferase Chst3. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11132033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35805117/
3. Mughal, Tufail Akbar, Asim, Muhammad, Gillani, Syed Haseeb Ul Hassan, Shujaat, Kulsoom, Gilani, Syed Zohaib Tayyab. 2024. A Novel Missense Variant in the CHST3 Underlies Spondyloepiphyseal Dysplasia with Congenital Joint Dislocations. In Molecular syndromology, 15, 355-361. doi:10.1159/000538039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39359945/
4. Guan, Yunzhi, Sun, Chi, Zou, Fei, Jiang, Jianyuan, Ma, Xiaosheng. 2021. Carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3) overexpression promotes cartilage endplate-derived stem cells (CESCs) to regulate molecular mechanisms related to repair of intervertebral disc degeneration by rat nucleus pulposus. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 6006-6017. doi:10.1111/jcmm.16440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33993645/
5. Feng, Lili, Li, Ying, Li, Ying, Yuan, Dai, Fan, Juan. . Whole exome sequencing detects CHST3 mutation in patient with acute promyelocytic leukemia: A case report. In Medicine, 97, e12214. doi:10.1097/MD.0000000000012214. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30200136/
6. Waryah, A M, Shahzad, M, Shaikh, H, Riazuddin, S, Ahmed, Z M. 2015. A novel CHST3 allele associated with spondyloepiphyseal dysplasia and hearing loss in Pakistani kindred. In Clinical genetics, 90, 90-5. doi:10.1111/cge.12694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26572954/