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Tomm40-flox 基因敲除小鼠

Tomm40-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tomm40-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11593

品系全称

C57BL/6JCya-Tomm40em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-53333-Tomm40-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tomm40-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11593) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
translocase of outer mitochondrial membrane 40
基因别称
Mom35，Tom40
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001109748 | Ensembl: ENSMUST00000032555
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
基因TOMM40（Translocase of Outer Mitochondrial Membrane 40）是一种位于线粒体外膜的转运蛋白，对线粒体蛋白的转运至关重要。TOMM40在细胞内负责将前体蛋白从细胞质转运到线粒体内膜，是线粒体蛋白合成过程中的关键组成部分。因此，TOMM40的任何功能障碍都可能对细胞的能量代谢产生重大影响，进而影响细胞的存活和功能。

近年来，TOMM40基因的变异与多种疾病的发生和发展密切相关，尤其是神经退行性疾病，如阿尔茨海默病（AD）。研究表明，TOMM40基因的某些变异与AD的发病风险和发病年龄有关。例如，Chiba-Falek等人提出，TOMM40基因中的一种多态性，即poly-T，与AD的发病风险和发病年龄有关。这种多态性位于TOMM40基因的第六个内含子中，与APOE基因相邻，并且与APOE基因存在连锁不平衡。研究发现，poly-T等位基因的长度与AD的发病年龄呈负相关，即poly-T等位基因越长，AD的发病年龄越早[4]。

除了与AD相关，TOMM40基因的变异还与血脂代谢有关。Miao等人研究发现，TOMM40基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与血脂水平有关。这些SNPs的等位基因和基因型频率在正常人和血脂异常者之间存在显著差异。此外，研究还发现，TOMM40基因的某些SNPs与其他基因或环境因素存在相互作用，共同影响血脂代谢[1]。

除了与AD和血脂代谢相关，TOMM40基因的变异还可能与健康衰老和长寿有关。Chen等人进行了一项系统回顾，发现TOMM40基因的某些SNPs与长寿相关，包括rs2075650和rs10524523。这些SNPs与体重指数、大脑完整性、认知功能、炎症网络改变、血管风险因素的易感性以及长寿相关[2]。

此外，TOMM40基因的变异还可能影响线粒体的功能。Yang等人研究发现，TOMM40基因的敲低可以导致细胞内甘油三酯和脂滴含量增加，而细胞胆固醇含量降低。这些变化与线粒体功能障碍和氧化应激的增加有关。在体内，TOMM40基因的敲低可以导致血浆甘油三酯和胆固醇浓度降低，肝细胞内胆固醇含量降低，而甘油三酯含量增加，并导致脂肪肝的发生[3]。

综上所述，基因TOMM40在细胞的能量代谢和多种生物学过程中发挥着重要作用。TOMM40基因的变异与多种疾病的发生和发展密切相关，包括神经退行性疾病、血脂代谢异常和健康衰老等。深入研究TOMM40基因的功能和变异，有助于我们更好地理解这些疾病的发生机制，并为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Miao, Liu, Yin, Rui-Xing, Pan, Shang-Ling, Yang, De-Zhai, Lin, Wei-Xiong. 2018. BCL3-PVRL2-TOMM40 SNPs, gene-gene and gene-environment interactions on dyslipidemia. In Scientific reports, 8, 6189. doi:10.1038/s41598-018-24432-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29670124/
2. Chen, Sunny, Sarasua, Sara M, Davis, Nicole J, Thielke, Stephen M, Yu, Chang-En. 2022. TOMM40 genetic variants associated with healthy aging and longevity: a systematic review. In BMC geriatrics, 22, 667. doi:10.1186/s12877-022-03337-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35964003/
3. Yang, Neil V, Chao, Justin Y, Garton, Kelly A, Theusch, Elizabeth, Krauss, Ronald M. 2024. TOMM40 regulates hepatocellular and plasma lipid metabolism via an LXR-dependent pathway. In Molecular metabolism, 90, 102056. doi:10.1016/j.molmet.2024.102056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39489289/
4. Roses, Allen D. . An inherited variable poly-T repeat genotype in TOMM40 in Alzheimer disease. In Archives of neurology, 67, 536-41. doi:10.1001/archneurol.2010.88. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20457951/

资料下载

S-CKO-11593_6J_53333_Tomm40_Exon 4~5_strategy.pdf
S-CKO-11593_6J_53333_Tomm40_Exon 4~5_strategy.pdf
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