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Cntnap1-flox 基因敲除小鼠

Cntnap1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cntnap1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11584

品系全称

C57BL/6JCya-Cntnap1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-53321-Cntnap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cntnap1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11584) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
contactin associated protein-like 1
基因别称
Caspr，NCP1，Nrxn4，p190，shm
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016782.2 | Ensembl: ENSMUST00000103109
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 11~16
敲除长度
~2277 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858201Homozygous mutant mice exhibit reduced body size and nervous system defects, including impaired balance, hypoactivity, and ataxia.
更多信息
CNTNAP1，全称为Contactin-associated protein 1，是一种在神经元中表达的蛋白质编码基因。CNTNAP1基因位于人类染色体17q21.31，其编码的蛋白质是一种细胞粘附分子，属于免疫球蛋白超家族。CNTNAP1在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用，特别是在神经元之间的通讯和突触形成过程中。它参与神经元网络的构建和维持，对神经系统的正常运作至关重要。

CNTNAP1基因的功能异常与多种神经发育障碍相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍和运动功能障碍等。例如，CNTNAP1基因的突变已被证明与一些自闭症病例相关，突变的CNTNAP1蛋白质可能导致神经元之间的通讯障碍，从而影响社交行为和认知功能[3]。

在遗传性神经肌肉疾病方面，CNTNAP1基因的突变也与一些疾病相关，如先天性髓鞘形成不良性神经病（CHN）。CHN是一种罕见的遗传性神经病，表现为肌肉无力、运动障碍和感觉丧失。CNTNAP1基因突变可能导致髓鞘形成障碍，影响神经纤维的绝缘和信号传导[2]。

此外，CNTNAP1基因的表达与癌症的发生和发展也有一定关联。例如，在肾透明细胞癌（ccRCC）中，CNTNAP1基因的表达水平升高，并与癌症相关成纤维细胞、调节性T细胞和骨髓来源的抑制细胞的浸润水平呈正相关，而与嗜酸性粒细胞的浸润水平呈负相关[1]。这些结果表明CNTNAP1可能在癌症免疫逃逸中发挥作用，并可能成为ccRCC的免疫治疗靶点和生物标志物。

综上所述，CNTNAP1基因在神经系统和癌症发生发展中具有重要作用。CNTNAP1基因的突变与多种神经发育障碍和遗传性神经肌肉疾病相关，其表达水平与某些癌症的发生和发展相关。深入研究CNTNAP1的功能和作用机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Weiquan, Meng, Xiangui, Yuan, Hongwei, Xiao, Wen, Zhang, Xiaoping. 2022. M2-polarization-related CNTNAP1 gene might be a novel immunotherapeutic target and biomarker for clear cell renal cell carcinoma. In IUBMB life, 74, 391-407. doi:10.1002/iub.2596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35023290/
2. Hengel, Holger, Magee, Alex, Mahanjah, Muhammad, Sharkia, Rajech, Schöls, Ludger. 2017. CNTNAP1 mutations cause CNS hypomyelination and neuropathy with or without arthrogryposis. In Neurology. Genetics, 3, e144. doi:10.1212/NXG.0000000000000144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28374019/
3. Mehta, Paulomi, Küspert, Melanie, Bale, Tejus, Piao, Xianhua, Agrawal, Pankaj B. 2017. Novel mutation in CNTNAP1 results in congenital hypomyelinating neuropathy. In Muscle & nerve, 55, 761-765. doi:10.1002/mus.25416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27668699/

资料下载

S-CKO-11584_6J_53321_Cntnap1_Exon 11~16_A_strategy.pdf
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