Sgsm1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Sgsm1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11564

品系全称

C57BL/6JCya-Sgsm1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52850-Sgsm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sgsm1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11564) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small G protein signaling modulator 1
基因别称
2410098H20Rik,D5Bwg1524e,E130107M15,NuIP,Rutbc2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172718.3 | Ensembl: ENSMUST00000048112
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~576 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SGSM1,全称为Small G Protein Signaling Modulator 1,是一种与G蛋白信号传导途径相关的蛋白质。G蛋白信号传导途径在细胞内信号转导中发挥着重要作用,参与调控细胞生长、分化、代谢和运动等多种生物学过程。SGSM1蛋白含有RUN和TBC结构域,这些结构域与G蛋白的RAP和RAB亚家族成员相互作用,从而影响G蛋白介导的信号转导途径。研究表明,SGSM1在神经元中表达,与神经功能密切相关。此外,SGSM1蛋白在神经2a细胞中的内源性定位在转高尔基体网络中,提示其可能参与神经信号传导和囊泡运输途径的调节。

SGSM1基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。研究表明,SGSM1基因的表达下调与鼻咽癌的侵袭和转移相关。SHISA3基因的启动子区过度甲基化导致SHISA3基因表达下调,进而导致SGSM1蛋白稳定性降低,从而促进鼻咽癌细胞的侵袭和转移[2]。此外,SGSM1基因的表达下调还与胰腺导管腺癌患者的预后不良相关。一项研究通过构建一个包含5个预后基因(MOGAT3、ASGR1、TRPM8、SGSM1和LOC101927851)的LMPI模型,发现LMPI评分高的患者总体生存率较差,并且从免疫治疗中获益较少[1]。此外,SGSM1基因的表达下调还与年龄相关性黄斑变性(AMD)的发生相关。研究发现,AMD患者中SGSM1基因的表达下调,可能与视网膜炎症和氧化应激增加有关[3]。

SGSM1基因的表达下调还与先天性心脏病的发生相关。研究发现,先天性心脏病患者中SGSM1基因的表达下调,可能与染色质修饰异常有关[4]。此外,SGSM1基因的表达下调还与肥胖的发生相关。在肥胖的拉布拉多猎犬中,SGSM1基因的常见结构突变可能与体重和体型评分的变异有关[5]。此外,SGSM1基因的表达下调还与猪的生长性状相关。研究发现,SGSM1基因的表达下调与猪的平均日增重和体长相关[6]。

SGSM1基因的表达下调还与piRNA途径的调节相关。研究发现,piRNA途径在piRNA途径中发挥着重要作用,影响piRNA的组成和表达模式,进而影响基因表达和精子发生过程[7]。此外,SGSM1基因的表达下调还与精子发生的调节相关。研究发现,NSMCE2基因敲除的精子细胞中,SGSM1基因的表达下调,但SGSM1蛋白水平不受影响[8]。

综上所述,SGSM1基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括鼻咽癌、胰腺导管腺癌、年龄相关性黄斑变性、先天性心脏病、肥胖、猪的生长性状和piRNA途径的调节。SGSM1基因的表达下调可能与这些疾病的发生和发展密切相关。深入研究SGSM1基因的功能和机制,有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Tao, Chen, Jian, Liu, An-An, Cao, Yong-Bing, Shao, Cheng-Hao. . Identifying Liver Metastasis-Related Genes Through a Coexpression Network to Construct a 5-Gene Model for Predicting Pancreatic Ductal Adenocarcinoma Patient Prognosis. In Pancreas, 52, e151-e162. doi:10.1097/MPA.0000000000002229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37523607/
2. Zhang, Jian, Li, Ying-Qin, Guo, Rui, Ma, Jun, Liu, Na. 2018. Hypermethylation of SHISA3 Promotes Nasopharyngeal Carcinoma Metastasis by Reducing SGSM1 Stability. In Cancer research, 79, 747-759. doi:10.1158/0008-5472.CAN-18-1754. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30573520/
3. Jiang, Yingda, Chiu, Chi-Yang, Yan, Qi, Weeks, Daniel E, Fan, Ruzong. 2020. Gene-Based Association Testing of Dichotomous Traits With Generalized Functional Linear Mixed Models Using Extended Pedigrees: Applications to Age-Related Macular Degeneration. In Journal of the American Statistical Association, 116, 531-545. doi:10.1080/01621459.2020.1799809. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34321704/
4. McKean, David M, Homsy, Jason, Wakimoto, Hiroko, Gelb, Bruce D, Seidman, J G. 2016. Loss of RNA expression and allele-specific expression associated with congenital heart disease. In Nature communications, 7, 12824. doi:10.1038/ncomms12824. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27670201/
5. Antkowiak, Michal, Szydlowski, Maciej. 2023. Uncovering structural variants associated with body weight and obesity risk in labrador retrievers: a genome-wide study. In Frontiers in genetics, 14, 1235821. doi:10.3389/fgene.2023.1235821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37799139/
6. Wang, Huiyu, Wang, Xiaoyi, Li, Mingli, Pan, Yuchun, Lu, Shaoxiong. 2022. Genome-Wide Association Study of Growth Traits in a Four-Way Crossbred Pig Population. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13111990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36360227/
7. Ma, Xinrui, Niu, Xi, Huang, Shihui, Wang, Jiafu, Dai, Xinlan. 2022. The piRNAs present in the developing testes of Chinese indigenous Xiang pigs. In Theriogenology, 189, 92-106. doi:10.1016/j.theriogenology.2022.05.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35738035/
8. Zheng, Yi, Jongejan, Aldo, Mulder, Callista L, Li, Jinsong, Hamer, Geert. 2017. Trivial role for NSMCE2 during in vitro proliferation and differentiation of male germline stem cells. In Reproduction (Cambridge, England), 154, 181-195. doi:10.1530/REP-17-0173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28576919/