Echdc1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Echdc1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11542

品系全称

C57BL/6JCya-Echdc1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52665-Echdc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Echdc1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11542) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
enoyl Coenzyme A hydratase domain containing 1
基因别称
1700028A24Rik,D10Ertd667e,MMCD
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025855 | Ensembl: ENSMUST00000020034
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277169Male mice homozygous for a knock-out allele show increased plasma levels of cholesterol and triglycerides, with a specific increase in LDL-C and triglycerides within the VLDL fractions.
ECHDC1,也称为乙酰辅酶A脱羧酶,是一种重要的酶,参与多种生物化学过程。ECHDC1的主要功能是催化乙酰辅酶A脱羧反应,将乙酰辅酶A转化为丙酰辅酶A,这一过程是脂肪酸代谢和三羧酸循环中的关键步骤。此外,ECHDC1还在胆固醇代谢、非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)以及某些遗传性疾病中发挥作用。

研究表明,ECHDC1基因的变异与乙基丙二酸尿症(EMA)的发生相关。乙基丙二酸是一种潜在的细胞毒性代谢产物,与短链酰辅酶A脱氢酶(SCAD)缺乏症有关。在某些携带SCAD基因(ACADS)变异的个体中,观察到无法解释的高EMA水平,这些个体表现出复杂的神经症状。研究发现,ECHDC1基因的变异可能与这些个体中EMA的过度排泄有关,从而可能引发疾病状态[1]。

ECHDC1基因的变异还与乳腺癌的发生相关。一项多模态荟萃分析表明,ECHDC1是一种新的乳腺癌抑制基因,其在乳腺癌细胞和患者肿瘤中的作用已被验证。这表明ECHDC1基因的变异可能增加乳腺癌的易感性[2]。

此外,ECHDC1基因还与NAFLD的发生和发展有关。研究表明,ECHDC1在NAFLD患者肝脏组织中的表达显著增加,并且与肝脏脂质代谢相关。ECHDC1的表达水平与肝脏组织中的油红O染色强度呈正相关。这表明ECHDC1可能通过调节肝脏脂质代谢参与NAFLD的发生和发展[3]。

另外,ECHDC1基因的变异还与遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感性相关。研究发现,在犹太裔阿什肯纳兹女性中,ECHDC1基因的变异与乳腺癌和卵巢癌的遗传性易感性相关[4]。

此外,ECHDC1基因还与胆固醇代谢有关。研究表明,ECHDC1基因的变异与胆固醇代谢相关,并且可能影响胆固醇和甘油三酯的水平[5]。

ECHDC1基因的变异还与桥本甲状腺炎的发生相关。研究发现,ECHDC1基因在桥本甲状腺炎患者中的表达显著下调,并且与桥本甲状腺炎的发病机制相关[6]。

此外,ECHDC1基因的变异还与股骨头坏死的发生相关。研究发现,ECHDC1基因在股骨头坏死患者中的表达显著下调,并且与股骨头坏死的发病机制相关[7]。

ECHDC1基因的变异还与山羊奶中的"羊味"形成有关。研究发现,ECHDC1基因的表达受到转录因子ZNF281的抑制,从而影响山羊奶中风味物质的积累[8]。

综上所述,ECHDC1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括脂肪酸代谢、胆固醇代谢、NAFLD、遗传性乳腺癌和卵巢癌、桥本甲状腺炎、股骨头坏死以及山羊奶中的"羊味"形成。ECHDC1基因的变异可能影响这些生物学过程,并参与疾病的发生和发展。进一步研究ECHDC1基因的功能和机制,有助于深入理解这些生物学过程和疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fogh, Sarah, Dipace, Graziana, Bie, Anne, Van Schaftingen, Emile, Olsen, Rikke K J. 2021. Variants in the ethylmalonyl-CoA decarboxylase (ECHDC1) gene: a novel player in ethylmalonic aciduria? In Journal of inherited metabolic disease, 44, 1215-1225. doi:10.1002/jimd.12394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33973257/
2. Jaiswal, Alok, Gautam, Prson, Pietilä, Elina A, Wennerberg, Krister, Aittokallio, Tero. . Multi-modal meta-analysis of cancer cell line omics profiles identifies ECHDC1 as a novel breast tumor suppressor. In Molecular systems biology, 17, e9526. doi:10.15252/msb.20209526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33750001/
3. Ma, Yongqiang, Li, Qiang, Chen, Guangshun, Li, Jiequn, Si, Zhongzhou. 2022. Transcriptomic analysis reveals a novel regulatory factor of ECHDC1 involved in lipid metabolism of non-alcoholic fatty liver disease. In Biochemical and biophysical research communications, 605, 1-8. doi:10.1016/j.bbrc.2022.03.055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35305493/
4. Menachem, Tal Distelman, Laitman, Yael, Kaufman, Bella, Friedman, Eitan. 2009. The RNF146 and ECHDC1 genes as candidates for inherited breast and ovarian cancer in Jewish Ashkenazi women. In Familial cancer, 8, 399-402. doi:10.1007/s10689-009-9255-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19517271/
5. Votava, James A, John, Steven V, Li, Zhonggang, Fan, Jing, Parks, Brian W. 2024. Mining cholesterol genes from thousands of mouse livers identifies aldolase C as a regulator of cholesterol biosynthesis. In Journal of lipid research, 65, 100525. doi:10.1016/j.jlr.2024.100525. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38417553/
6. Qiu, Kangli, Li, Kai, Zeng, Tianshu, Kong, Wen, Chen, Lu-Lu. 2021. Integrative Analyses of Genes Associated with Hashimoto's Thyroiditis. In Journal of immunology research, 2021, 8263829. doi:10.1155/2021/8263829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34493981/
7. Han, Ning, Li, Zengchun. 2021. Non-coding RNA Identification in Osteonecrosis of the Femoral Head Using Competitive Endogenous RNA Network Analysis. In Orthopaedic surgery, 13, 1067-1076. doi:10.1111/os.12834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33749138/
8. Zhang, Fuhong, Shi, Chenbo, He, Qiuya, Loor, Juan J, Luo, Jun. 2024. Integrated analysis of genomics and transcriptomics revealed the genetic basis for goaty flavor formation in goat milk. In Genomics, 116, 110873. doi:10.1016/j.ygeno.2024.110873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38823464/