Nudcd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Nudcd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11540

品系全称

C57BL/6JCya-Nudcd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52653-Nudcd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nudcd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11540) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NudC domain containing 2
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026023.5 | Ensembl: ENSMUST00000020578
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~615 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Nudcd2,也称为NudC-like protein 2,是一种在5q34位点的4外显子蛋白编码基因。Nudcd2编码的蛋白质与细胞迁移和微管延伸相关的其他基因协同作用。早期在模式生物中的研究表明,Nudcd2通过作为热休克蛋白90(Hsp90)的共伴侣功能与LIS1、HERC2和共合酶亚基相关联[6]。Nudcd2的缺乏会导致一种可识别的综合征,具有ciliopathy的特征以及其他并发症。

Nudcd2与多种疾病相关。在一项研究中,研究人员发现Nudcd2的双等位基因变异与多种畸形综合征相关,包括面容异常、中线脑发育不良、甲状腺功能减退、肺和主动脉瓣狭窄、肝肾严重功能障碍、严重肌张力低下和早期死亡[1]。在细胞分析中,双等位基因失功能变异患者的成纤维细胞中检测不到Nudcd2蛋白。这些数据表明,Nudcd2的缺乏导致了这种可识别的综合征。

另一项研究发现,Nudcd2在维持多能干细胞(PSCs)的染色体稳定性方面发挥着关键作用。RetSat蛋白在PSCs中高表达,并与共合酶/凝聚蛋白成分Smc1a和Nudcd2相互作用。RetSat的缺失导致Smc1a、Smc3和Nudcd2的染色体加载剂量受损,从而引起染色体不稳定性[2]。

此外,Nudcd2的表达与骨质疏松症相关。在一项研究中,研究人员发现Nudcd2在骨质疏松症患者的成骨细胞中表达下调。这表明Nudcd2可能在骨质疏松症的发生发展中发挥重要作用[3]。

在牛子宫内膜和胚胎的研究中,Nudcd2的表达受到亚临床子宫内膜炎的影响。在患有亚临床子宫内膜炎的奶牛中,Nudcd2的表达下调,这可能与细胞粘附和免疫调节相关[4]。

在头颈鳞状细胞癌(HNSCC)的研究中,Nudcd2的表达与患者的预后相关。在一项荟萃分析中,研究人员发现Nudcd2的表达与HNSCC患者的生存率相关。这表明Nudcd2可能在HNSCC的发生发展中发挥重要作用[5]。

综上所述,Nudcd2是一种重要的基因,参与调控细胞迁移、微管延伸和染色体稳定性等生物学过程。Nudcd2的缺乏与多种疾病相关,包括多种畸形综合征、染色体不稳定性、骨质疏松症、亚临床子宫内膜炎和HNSCC。Nudcd2的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Scheuerle, Angela E, Ni, Min, Ahmad, Aaliya A, Gordon, Erin E, Boothe, Megan. 2023. Biallelic variants in NUDCD2 associated with a multiple malformation syndrome with cholestasis and renal failure. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 2324-2328. doi:10.1002/ajmg.a.63314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37272762/
2. Cai, Wanzhi, Yao, Xiaoqing, Liu, Gaojing, Zhao, Bo, Shi, Peng. 2024. RetSat stabilizes mitotic chromosome segregation in pluripotent stem cells. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 81, 366. doi:10.1007/s00018-024-05413-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39172275/
3. Zhou, Huan, Gul, Yousaf, Hameed, Yasir, Naz, Rida, Chen, Guang. 2024. Unveiling the unexplored novel signatures for osteoporosis via a detailed bioinformatics and molecular experiments based approach. In American journal of translational research, 16, 1306-1321. doi:10.62347/TAYD3318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38715824/
4. Hoelker, Michael, Salilew-Wondim, Dessie, Drillich, Marc, Schellander, Karl, Heuwieser, Wolfgang. . Transcriptional response of the bovine endometrium and embryo to endometrial polymorphonuclear neutrophil infiltration as an indicator of subclinical inflammation of the uterine environment. In Reproduction, fertility, and development, 24, 778-93. doi:10.1071/RD11171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22781929/
5. Reddy, Ram Bhupal, Khora, Samanta S, Suresh, Amritha. 2019. Molecular prognosticators in clinically and pathologically distinct cohorts of head and neck squamous cell carcinoma-A meta-analysis approach. In PloS one, 14, e0218989. doi:10.1371/journal.pone.0218989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31310629/
6. Yang, Yuehong, Yan, Xiaoyi, Cai, Yuqi, Si, Jianmin, Zhou, Tianhua. 2010. NudC-like protein 2 regulates the LIS1/dynein pathway by stabilizing LIS1 with Hsp90. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 107, 3499-504. doi:10.1073/pnas.0914307107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20133715/