Slc46a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc46a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11513

品系全称

C57BL/6JCya-Slc46a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52466-Slc46a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc46a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11513) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 46, member 1
基因别称
1110002C08Rik,D11Ertd18e,HCP1,Pcft
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026740.2 | Ensembl: ENSMUST00000001126
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1686 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098733Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased circulating and liver levels of N-homocysteine and total homocysteine.
Slc46a1,也称为质子偶联叶酸转运蛋白(PCFT),是人体中负责叶酸吸收的关键基因。叶酸是一种重要的维生素,参与细胞分裂、DNA合成和修复等多种生物学过程。Slc46a1基因编码的蛋白主要在肠道中表达,负责将叶酸从肠道内腔转运到血液中,供身体其他部位使用。此外,Slc46a1还参与多种癌症的代谢重编程,影响肿瘤的生长和转移[1,2,4]。

Slc46a1基因的变异与多种疾病相关。例如,Slc46a1基因的突变可能导致遗传性叶酸吸收不良,这是一种罕见的遗传性疾病,患者无法正常吸收叶酸,导致贫血、神经系统损伤等症状[3,6]。此外,Slc46a1基因的变异还与乳腺癌的预后相关,研究表明,Slc46a1基因的某些变异可能与乳腺癌患者的无病生存期相关[2]。

Slc46a1基因的表达和功能还受到多种因素的影响。例如,SOX2是一种重要的转录因子,在前列腺癌的代谢重编程中发挥关键作用。研究表明,SOX2可以促进Slc46a1基因的表达,进而影响前列腺癌细胞的代谢和生长[1]。此外,Slc46a1基因的表达还受到表观遗传调控的影响,例如DNA甲基化和组蛋白修饰等[5]。

Slc46a1基因的研究对于理解叶酸的吸收和转运机制、以及叶酸相关疾病的发病机制具有重要意义。同时,Slc46a1基因的研究也为癌症的治疗提供了新的思路和策略,例如通过靶向Slc46a1基因的表达和功能,抑制肿瘤的生长和转移[4]。

参考文献:
1. de Wet, Larischa, Williams, Anthony, Gillard, Marc, Szmulewitz, Russell Z, Vander Griend, Donald J. 2022. SOX2 mediates metabolic reprogramming of prostate cancer cells. In Oncogene, 41, 1190-1202. doi:10.1038/s41388-021-02157-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35067686/
2. Hlavac, Viktor, Vaclavikova, Radka, Brynychova, Veronika, Gatek, Jiri, Soucek, Pavel. 2021. SLC46A1 Haplotype with Predicted Functional Impact has Prognostic Value in Breast Carcinoma. In Molecular diagnosis & therapy, 25, 99-110. doi:10.1007/s40291-020-00506-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33387348/
3. Zhao, Rongbao, Goldman, I David. . Folate and thiamine transporters mediated by facilitative carriers (SLC19A1-3 and SLC46A1) and folate receptors. In Molecular aspects of medicine, 34, 373-85. doi:10.1016/j.mam.2012.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23506878/
4. Hou, Zelin, Lin, Jiajing, Ma, Yuan, Huang, Heguang, Pan, Yu. 2023. Single-cell RNA sequencing revealed subclonal heterogeneity and gene signatures of gemcitabine sensitivity in pancreatic cancer. In Frontiers in pharmacology, 14, 1193791. doi:10.3389/fphar.2023.1193791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37324492/
5. Gonen, Nitzan, Bram, Eran E, Assaraf, Yehuda G. 2008. PCFT/SLC46A1 promoter methylation and restoration of gene expression in human leukemia cells. In Biochemical and biophysical research communications, 376, 787-92. doi:10.1016/j.bbrc.2008.09.074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18817749/
6. Watkins, David, Rosenblatt, David S. 2011. Update and new concepts in vitamin responsive disorders of folate transport and metabolism. In Journal of inherited metabolic disease, 35, 665-70. doi:10.1007/s10545-011-9418-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22108709/