Septin11-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Septin11-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11505

品系全称

C57BL/6JCya-Septin11em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52398-Septin11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Septin11-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11505) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
septin 11
基因别称
6230410I01Rik,D5Ertd606e,Sept11
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001310669.1 | Ensembl: ENSMUST00000201421
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~615 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277214Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic growth retardation and complete embryonic lethality during organogenesis.
Septin11,也称为SEPT11,是一种细胞骨架蛋白编码基因,属于Septin家族成员之一。Septin蛋白是一类进化上保守的GTP结合蛋白,参与多种细胞过程,包括细胞分裂、囊泡运输、细胞凋亡、细胞骨架重塑、感染、神经退行性疾病和肿瘤发生等[1]。SEPT11在人体组织中广泛表达,但某些亚型在淋巴组织和脑组织中表达较高[1]。SEPT11与多种疾病的发生和发展密切相关,例如肥胖、胰岛素抵抗、急性淋巴细胞白血病和肝细胞癌等。

肥胖和胰岛素抵抗是现代社会中常见的代谢性疾病,其发病机制复杂,涉及多种因素。SEPT11在肥胖和胰岛素抵抗的发生和发展中发挥重要作用。研究发现,SEPT11在肥胖个体中的表达水平升高,其mRNA含量与胰岛素抵抗的指标呈正相关。SEPT11在脂肪细胞中与脂滴相关联,并与脂肪细胞中的脂肪储存和代谢相关蛋白相互作用,如脂肪细胞中caveolin-1和脂肪酸结合蛋白5(FABP5)。SEPT11沉默会损害脂肪细胞中的胰岛素信号传导和胰岛素诱导的脂质积累,表明SEPT11在脂肪细胞脂质运输和代谢中发挥重要作用[4]。

急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种常见的血液系统恶性肿瘤,其发病机制涉及多种遗传和表观遗传改变。SEPT11在ALL的发生和发展中发挥重要作用。研究发现,SEPT11基因与混合谱系白血病(MLL)基因发生融合,形成MLL-SEPT11融合基因。MLL-SEPT11融合基因的发现扩大了ALL相关易位谱,并提出了MLL-SEPT11融合基因的潜在致癌机制,即通过septin卷曲螺旋和GTP结合结构域迫使MLL二聚化,将MLL转化为致癌基因[2]。

肝细胞癌(HCC)是一种常见的肝脏恶性肿瘤,其发病机制涉及多种遗传和表观遗传改变。SEPT11在HCC的发生和发展中发挥重要作用。研究发现,SEPT11基因与ARD1B基因一起,在HCC患者中发生杂合性缺失(LOH),并且LOH与较差的总生存率相关。这些结果表明,SEPT11和ARD1B基因的LOH可能是HCC发生和发展的重要分子事件,并且SEPT11和ARD1B基因的LOH可能作为HCC患者的新型预后预测因子[3]。

综上所述,SEPT11是一种细胞骨架蛋白编码基因,属于Septin家族成员之一。SEPT11在人体组织中广泛表达,但某些亚型在淋巴组织和脑组织中表达较高。SEPT11与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肥胖、胰岛素抵抗、急性淋巴细胞白血病和肝细胞癌等。SEPT11在脂肪细胞脂质运输和代谢中发挥重要作用,并且SEPT11基因与MLL基因发生融合,形成MLL-SEPT11融合基因,在急性淋巴细胞白血病的发生和发展中发挥重要作用。此外,SEPT11基因与ARD1B基因一起,在肝细胞癌患者中发生杂合性缺失,并且LOH与较差的总生存率相关。SEPT11的研究有助于深入理解SEPT11的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hall, Peter A, Jung, Kenneth, Hillan, Kenneth J, Russell, S E Hilary. . Expression profiling the human septin gene family. In The Journal of pathology, 206, 269-78. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15915442/
2. Stevens, Servi J C, Meers, Laurence E C, Albrechts, Jozefa C M, Engelen, John J M, Janssen, Jannie W H. . A translocation in acute lymphoblastic leukemia that cytogenetically mimics the recurrent MLL-AFF1 translocation and fuses SEPT11 to MLL. In Cancer genetics and cytogenetics, 201, 48-51. doi:10.1016/j.cancergencyto.2010.05.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20633769/
3. Huang, Guo-Liang, Li, Bin-Kui, Zhang, Mei-Yin, Li, Hong-Hua, Wang, Hui-Yun. . LOH analysis of genes around D4S2964 identifies ARD1B as a prognostic predictor of hepatocellular carcinoma. In World journal of gastroenterology, 16, 2046-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20419844/
4. Moreno-Castellanos, Natalia, Rodríguez, Amaia, Rabanal-Ruiz, Yoana, Frühbeck, Gema, Malagón, María M. 2016. The cytoskeletal protein septin 11 is associated with human obesity and is involved in adipocyte lipid storage and metabolism. In Diabetologia, 60, 324-335. doi:10.1007/s00125-016-4155-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27866222/