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Reep1-flox 基因敲除小鼠

Reep1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Reep1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11493

品系全称

C57BL/6JCya-Reep1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52250-Reep1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Reep1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11493) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
receptor accessory protein 1
基因别称
D6Ertd253e
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_178608.4 | Ensembl: ENSMUST00000121469
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~573 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098827Mice homozygous for a knock-out allele exhibit spastic paraplegia in aged mice with reduced ER complexity in cortical motor neurons.
更多信息
REEP1，也称为受体表达增强蛋白1，是一种在脊椎动物中高度保守的基因。REEP1编码的蛋白质在神经元中特异性表达，尤其是在大脑的上运动神经元中。REEP1蛋白在维持神经元的正常形态和功能方面发挥着重要作用，特别是在调节神经元轴突的生长和维护方面。研究发现，REEP1蛋白与内质网（ER）相关，可能参与ER的形态和功能调节[3]。

REEP1基因突变与多种神经系统疾病相关，其中最著名的是遗传性痉挛性截瘫（HSP）。HSP是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为下肢痉挛和步态障碍。REEP1基因突变导致的HSP被称为SPG31型HSP[2]。研究表明，REEP1基因突变导致的SPG31型HSP患者，其REEP1蛋白表达异常，导致神经元轴突生长和维护受损，进而引发HSP症状[3]。

除了HSP，REEP1基因突变还与其他神经系统疾病相关，如遗传性运动神经病（HMN）。HMN是一组以远端纯运动神经病变为特征的遗传性疾病。研究发现，REEP1基因突变导致的HMN患者，其REEP1蛋白表达异常，导致神经元轴突生长和维护受损，进而引发HMN症状[1]。

REEP1基因突变导致的神经系统疾病的发生机制尚不完全清楚，但研究表明，REEP1蛋白可能参与氧化应激的调节。REEP1蛋白的缺失或突变可能导致线粒体功能障碍和活性氧（ROS）的产生增加，进而引发氧化应激和神经元损伤[4]。

REEP1基因突变导致的神经系统疾病的治疗目前尚无特效药物，但研究表明，抗氧化剂如白藜芦醇可以减轻REEP1基因突变导致的神经元损伤和氧化应激[4]。此外，基因治疗和神经保护药物等治疗方法也在研究中，有望为REEP1基因突变导致的神经系统疾病的治疗提供新的策略[3]。

综上所述，REEP1是一种在神经元中特异性表达的基因，其突变与多种神经系统疾病相关，包括HSP和HMN。REEP1基因突变导致的神经系统疾病的发生机制尚不完全清楚，但研究表明，REEP1蛋白可能参与氧化应激的调节。REEP1基因突变导致的神经系统疾病的治疗目前尚无特效药物，但抗氧化剂和基因治疗等治疗方法有望为该类疾病的治疗提供新的策略。

参考文献：
1. Tazir, Meriem, Nouioua, Sonia. 2024. Distal hereditary motor neuropathies. In Revue neurologique, 180, 1031-1036. doi:10.1016/j.neurol.2023.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38702287/
2. Richard, Sébastien, Lavie, Julie, Banneau, Guillaume, Lavandier, Karine, Debouverie, Marc. . Hereditary spastic paraplegia due to a novel mutation of the REEP1 gene: Case report and literature review. In Medicine, 96, e5911. doi:10.1097/MD.0000000000005911. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28099355/
3. Fink, John K. 2013. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. In Acta neuropathologica, 126, 307-28. doi:10.1007/s00401-013-1115-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23897027/
4. Naef, Valentina, Meschini, Maria C, Tessa, Alessandra, Santorelli, Filippo M, Doccini, Stefano. 2023. Converging Role for REEP1/SPG31 in Oxidative Stress. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043527. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36834939/

资料下载

S-CKO-11493_6J_52250_Reep1_Exon 2_A_strategy.pdf
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