Anapc4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Anapc4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11490

品系全称

C57BL/6JCya-Anapc4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52206-Anapc4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Anapc4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11490) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
anaphase promoting complex subunit 4
基因别称
2610306D21Rik,APC4,D5Ertd249e
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024213.2 | Ensembl: ENSMUST00000031072
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 20
敲除长度
~594 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098673Mice homozygous for a null allele display embryonic lethality. In culture, null cortical neurons display increased neurite formation.
ANAPC4,全称为Anaphase-Promoting Complex Subunit 4,是细胞周期调控中的一个重要基因,编码的是一种称为APC4的蛋白质。APC4是APC/C(Anaphase-Promoting Complex/Cyclosome)复合体中的一个亚基,APC/C是一种E3泛素连接酶,负责调控细胞周期从有丝分裂的前期到中期的转换,以及从有丝分裂的后期到末期的转换。APC/C通过识别和标记特定的细胞周期调控蛋白,如周期蛋白B和抑制性激酶CDK1,使其被泛素化并降解,从而推动细胞周期的进程。

在多种人类疾病中,ANAPC4基因的表达和功能都与疾病的发病机制密切相关。例如,在肺癌中,ANAPC4基因的表达与预后相关,可以作为预测患者生存率的一个指标[3]。在口腔鳞状细胞癌中,ANAPC4基因的转录活性与肿瘤的大小相关,提示其在肿瘤的发生和进展中可能发挥重要作用[4]。

此外,ANAPC4基因与帕金森病(PD)和嗅觉障碍也有一定的关联。研究表明,ANAPC4基因在PD患者的嗅觉功能中发挥重要作用,PD患者中ANAPC4基因的表达与嗅觉功能减退相关[1,2]。这可能表明ANAPC4基因在PD的发病机制中具有一定的作用,但具体机制尚不清楚。

在非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的研究中,ANAPC4基因也被认为是一个潜在的易感基因。通过对GWAS和eQTL数据的整合分析,发现ANAPC4基因与NSCL/P的发生风险相关[5]。这表明ANAPC4基因可能在口腔发育过程中发挥重要作用,其异常表达或功能丧失可能导致NSCL/P的发生。

综上所述,ANAPC4基因在细胞周期的调控、肿瘤的发生和进展、PD和嗅觉障碍、以及口腔发育等方面都发挥着重要作用。然而,对于ANAPC4基因在疾病发生和发展中的具体作用机制,仍需要进一步的研究。通过深入研究ANAPC4基因的功能和作用机制,有望为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Jonggeol J, Bandres-Ciga, Sara, Heilbron, Karl, Blauwendraat, Cornelis, Noyce, Alastair J. 2023. Bidirectional relationship between olfaction and Parkinson's disease. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.10.18.23297218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37905151/
2. Kim, Jonggeol Jeffrey, Bandres-Ciga, Sara, Heilbron, Karl, Blauwendraat, Cornelis, Noyce, Alastair J. 2024. Bidirectional relationship between olfaction and Parkinson's disease. In NPJ Parkinson's disease, 10, 232. doi:10.1038/s41531-024-00838-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39639040/
3. Liu, Jia, Sha, Sha, Wang, Jian, Du, Menghua, Lu, Xu. . Development and Validation of a Prognosis-Prediction Signature for Patients with Lung Adenocarcinoma Based on 11 Telomere-Related Genes. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 28, 254. doi:10.31083/j.fbl2810254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37919072/
4. Diniz, Marina Gonçalves, Silva, Jeane de Fatima Correia, de Souza, Fabricio Tinôco Alvim, Gomes, Carolina Cavaliéri, Gomez, Ricardo Santiago. 2015. Association between cell cycle gene transcription and tumor size in oral squamous cell carcinoma. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 36, 9717-22. doi:10.1007/s13277-015-3735-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26152289/
5. Yang, Jing, Yu, Xin, Zhu, Guirong, Wang, Zhendong, Pan, Yongchu. 2020. Integrating GWAS and eQTL to predict genes and pathways for non-syndromic cleft lip with or without palate. In Oral diseases, 27, 1747-1754. doi:10.1111/odi.13699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33128317/