Tmem222-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem222-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11486

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem222em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52174-Tmem222-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem222-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11486) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 222
基因别称
5730406H10Rik,D4Ertd196e
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025667.3 | Ensembl: ENSMUST00000105907
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~1942 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMEM222,也称为跨膜蛋白222,是一种人类基因。该基因编码的蛋白在脑组织中表达丰富,特别是在大脑皮层的顶叶和枕叶区域。研究表明,TMEM222在脑发育和功能中发挥着重要作用。

在2021年的一项研究中,研究人员利用外显子测序和基因匹配工具,在17名来自9个无关联家庭的个体中发现了TMEM222基因的双等位基因变异。这些个体表现出智力障碍和其他特征,如攻击性行为、害羞性格、身体震颤、下肢肌肉质量减少和轻度肌张力低下。研究人员发现,TMEM222在人类大脑中表达水平相对较高,尤其是在顶叶和枕叶皮层。此外,亚细胞定位分析显示,TMEM222在成熟诱导多能干细胞(iPSC)衍生神经元中的突触早期内体中定位。这些发现支持了TMEM222在脑发育和功能中的作用,并将TMEM222基因的变异作为一种新的常染色体隐性神经发育障碍的潜在原因[1]。

在2023年的一项研究中,研究人员评估了三重外显子测序(WES)在224名儿科患者中的诊断率。结果显示,三重WES为67名(30%)患者提供了诊断。研究期间,三重WES分析的诊断周转时间从2019年的41天显著减少到2021年的23天。此外,研究人员使用基因匹配工具GeneMatcher鉴定了3个先前与临床状况无关的基因(GAD1、TMEM222和ZNFX1)中的变异,并首次描述了一种新的综合征。这些发现强调了三重WES在儿科患者中具有高诊断产率和缩短诊断过程的优势[2]。

综上所述,TMEM222基因在脑发育和功能中发挥着重要作用。TMEM222基因的变异与一种新的常染色体隐性神经发育障碍有关。三重WES是一种强大的工具,可用于鉴定罕见遗传疾病的遗传原因。未来的研究可以进一步探讨TMEM222基因在神经发育障碍中的作用机制,并为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Polla, Daniel L, Farazi Fard, Mohammad Ali, Tabatabaei, Zahra, Faghihi, Mohammad Ali, van Bokhoven, Hans. 2021. Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 1246-1254. doi:10.1038/s41436-021-01133-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33824500/
2. von Hardenberg, Sandra, Wallaschek, Hannah, Du, Chen, Schmidt, Gunnar, Auber, Bernd. 2023. A holistic approach to maximise diagnostic output in trio exome sequencing. In Frontiers in pediatrics, 11, 1183891. doi:10.3389/fped.2023.1183891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37274821/