Coq5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Coq5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11479

品系全称

C57BL/6JCya-Coq5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52064-Coq5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Coq5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11479) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coenzyme Q5 methyltransferase
基因别称
1810014G04Rik,D5Ertd33e
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026504.2 | Ensembl: ENSMUST00000040421
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~607 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Coq5,也称为Coenzyme Q5 methyltransferase,是一种重要的酶,参与辅酶Q10(CoQ10)的合成过程。CoQ10是一种脂溶性代谢物,在原核生物的质膜和真核生物的线粒体内膜中发挥电子传递和ATP合成的作用。CoQ10的合成途径涉及多个步骤,Coq5在其中负责C-甲基转移酶步骤,将2-甲氧基-6-多聚异戊烯基-1,4-苯醌转化为2-甲氧基-5-甲基-6-多聚异戊烯基-1,4-苯醌[1][3]。Coq5基因的突变会导致CoQ10的合成缺陷,进而影响线粒体的功能和细胞的能量代谢。

Coq5基因在酵母(Saccharomyces cerevisiae)和人类细胞中均有表达。酵母中的Coq5基因是一个线粒体定位的蛋白质,其表达受碳源调控。在葡萄糖存在的情况下,转录因子Mig1p会抑制Coq5基因的表达,而在油酸存在的情况下,转录因子Rtg1p/Rtg3p异源二聚体会上调Coq5基因的表达。此外,Hap2p也会影响Coq5基因对油酸的反应,但不会影响其他非发酵碳源如甘油的反应[2][4]。这些结果表明,Coq5基因的表达调控是一个多因素的过程,涉及多种转录因子的相互作用。

人类Coq5基因编码的蛋白质与酵母中的Coq5蛋白具有高度的同源性,并且同样定位于线粒体内膜。人类Coq5基因的表达在所有组织中均有发现,并且其蛋白质与酵母中的Coq蛋白形成一个多亚基复合物,称为CoQ-synthome。研究表明,Coq5基因的突变会导致CoQ10的合成缺陷,进而影响线粒体的功能和细胞的能量代谢。此外,Coq5基因的突变还与多种疾病的发生和发展相关,包括线粒体疾病、心血管疾病、肾脏疾病和神经退行性疾病[5][6]。

最近的研究表明,Coq5基因的突变还与真菌的抗真菌药物敏感性相关。例如,在临床分离的曲霉黄曲霉(Aspergillus flavus)菌株中,Coq5基因的表达下调与卡泊芬净(caspofungin)的抗性相关。这表明,Coq5基因的表达可能参与了真菌的药物抗性机制[7]。

综上所述,Coq5基因是一种重要的酶,参与CoQ10的合成过程,影响线粒体的功能和细胞的能量代谢。Coq5基因的突变与多种疾病的发生和发展相关,包括线粒体疾病、心血管疾病、肾脏疾病和神经退行性疾病。此外,Coq5基因的表达还与真菌的药物抗性相关。对Coq5基因的深入研究有助于理解CoQ10的合成机制、线粒体的功能以及相关疾病的发生和发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rabinovich-Nikitin, Inna, Rasouli, Mina, Reitz, Cristine J, Martino, Tami A, Kirshenbaum, Lorrie A. 2021. Mitochondrial autophagy and cell survival is regulated by the circadian Clock gene in cardiac myocytes during ischemic stress. In Autophagy, 17, 3794-3812. doi:10.1080/15548627.2021.1938913. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34085589/
2. Hagerman, Ruth A, Willis, Richard A. . The yeast gene COQ5 is differentially regulated by Mig1p, Rtg3p and Hap2p. In Biochimica et biophysica acta, 1578, 51-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12393187/
3. Barkovich, R J, Shtanko, A, Shepherd, J A, Tzagoloff, A, Clarke, C F. . Characterization of the COQ5 gene from Saccharomyces cerevisiae. Evidence for a C-methyltransferase in ubiquinone biosynthesis. In The Journal of biological chemistry, 272, 9182-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9083049/
4. Hagerman, Ruth A, Trotter, Pamela J, Willis, Richard A. . The regulation of COQ5 gene expression by energy source. In Free radical research, 36, 485-90. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12069115/
5. Münch, Juliane, Prasuhn, Jannik, Laugwitz, Lucia, Klee, Dirk, Distelmaier, Felix. 2023. Neuroimaging in Primary Coenzyme-Q10-Deficiency Disorders. In Antioxidants (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/antiox12030718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36978966/
6. Nguyen, Theresa P T, Casarin, Alberto, Desbats, Maria Andrea, Clarke, Catherine F, Salviati, Leonardo. 2014. Molecular characterization of the human COQ5 C-methyltransferase in coenzyme Q10 biosynthesis. In Biochimica et biophysica acta, 1841, 1628-38. doi:10.1016/j.bbalip.2014.08.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25152161/
7. Yassin, Zeynab, Lotfali, Ensieh, Khourgami, Mohammad Rafi, Nasrollahi, Saman Ahmad, Ghasemi, Reza. 2021. Caspofungin resistance in clinical Aspergillus flavus isolates. In Journal de mycologie medicale, 31, 101166. doi:10.1016/j.mycmed.2021.101166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34293598/