Ppp6r3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ppp6r3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11476

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp6r3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52036-Ppp6r3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp6r3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11476) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 6, regulatory subunit 3
基因别称
4930528G08Rik,9130026N02Rik,D19Bwg1430e,D19Ertd703e,Pp6r3,Ppcs3,Pptcs3,Sapl,Saps3,mKIAA1558
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028999.1 | Ensembl: ENSMUST00000113997
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~630 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PPP6R3,也称为蛋白磷酸酶6调节亚基3,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。PPP6R3编码的蛋白是一种调节亚基,它与催化亚基(如PPP6C)结合形成蛋白磷酸酶6(PP6)复合物。PP6是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,参与细胞周期调控、DNA损伤修复、信号转导和细胞凋亡等过程。

PPP6R3在骨矿物质密度(BMD)的调节中发挥重要作用。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,PPP6R3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与BMD显著相关[7]。此外,小鼠模型研究显示,PPP6R3的缺失会导致BMD的降低,进一步证实了PPP6R3在BMD调节中的重要性[2]。

PPP6R3还与肿瘤的发生和发展有关。在乳腺癌症中,NRG1基因融合可能导致PPP6R3-USP6基因融合的产生[3]。NRG1基因编码的配体与HER2/ERBB3受体酪氨酸激酶异源二聚体结合,NRG1基因融合可能导致受体自分泌激活,从而促进肿瘤的发生和发展。此外,PPP6R3-USP6基因融合还与恶性结节性筋膜炎(NF)的发生有关[1][4][6]。NF是一种良性肌肉纤维母细胞肿瘤,但在某些情况下,它可能发生恶性转化。研究表明,PPP6R3-USP6基因融合可能导致USP6 mRNA转录上调,从而促进NF的恶性转化。

PPP6R3还与其他疾病有关。例如,在浆液性卵巢癌中,DPP9基因与PPP6R3基因发生融合,导致DPP9蛋白的活性域丢失,可能与肿瘤的发生和发展有关[5]。此外,PPP6R3基因的单核苷酸多态性(SNPs)还与髋骨几何形状有关,而髋骨几何形状是骨折的重要预测因子[7]。

综上所述,PPP6R3是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。PPP6R3编码的蛋白参与细胞周期调控、DNA损伤修复、信号转导和细胞凋亡等过程。PPP6R3在骨矿物质密度、肿瘤发生和发展以及其他疾病中发挥重要作用。PPP6R3的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Teramura, Yasuyo, Yamazaki, Yukari, Tanaka, Miwa, Matsumoto, Seiichi, Nakamura, Takuro. 2019. Case of mesenchymal tumor with the PPP6R3-USP6 fusion, possible nodular fasciitis with malignant transformation. In Pathology international, 69, 706-709. doi:10.1111/pin.12851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31538390/
2. Al-Barghouthi, Basel Maher, Rosenow, Will T, Du, Kang-Ping, Brautigan, David, Farber, Charles R. 2022. Transcriptome-wide association study and eQTL colocalization identify potentially causal genes responsible for human bone mineral density GWAS associations. In eLife, 11, . doi:10.7554/eLife.77285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36416764/
3. Howarth, Karen D, Mirza, Tashfina, Cooke, Susanna L, Caldas, Carlos, Edwards, Paul A W. 2021. NRG1 fusions in breast cancer. In Breast cancer research : BCR, 23, 3. doi:10.1186/s13058-020-01377-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33413557/
4. Guo, Ruifeng, Wang, Xiaoke, Chou, Margaret M, Dong, Jie, Oliveira, Andre M. 2016. PPP6R3-USP6 amplification: Novel oncogenic mechanism in malignant nodular fasciitis. In Genes, chromosomes & cancer, 55, 640-9. doi:10.1002/gcc.22366. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27113271/
5. Smebye, Marianne Lislerud, Agostini, Antonio, Johannessen, Bjarne, Skotheim, Rolf Inge, Micci, Francesca. 2017. Involvement of DPP9 in gene fusions in serous ovarian carcinoma. In BMC cancer, 17, 642. doi:10.1186/s12885-017-3625-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28893231/
6. Saoud, Carla, Agaimy, Abbas, Stoehr, Robert, Charville, Gregory W, Linos, Konstantinos. 2025. Nodular fasciitis: a case series unveiling novel and rare gene fusions, including two cases with aggressive clinical behavior. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, , . doi:10.1007/s00428-025-04040-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39912885/
7. Hsu, Yi-Hsiang, Estrada, Karol, Evangelou, Evangelos, Kiel, Douglas P, Karasik, David. 2019. Meta-Analysis of Genomewide Association Studies Reveals Genetic Variants for Hip Bone Geometry. In Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research, 34, 1284-1296. doi:10.1002/jbmr.3698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30888730/