Umodl1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Umodl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11472

品系全称

C57BL/6JCya-Umodl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52020-Umodl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Umodl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11472) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
uromodulin-like 1
基因别称
D17Ertd488e
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177465.4 | Ensembl: ENSMUST00000114555
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~1398 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因UMODL1(Uromodulin-like 1)是一种位于人类21号染色体上的基因,编码与尿调节素(UMOD)或Tamm-Horsfall糖蛋白相似的外分泌蛋白。UMODL1基因包含22个外显子,跨度约为80 kb,其转录本通过选择性剪接产生两种主要形式,分别编码含有1374和1246个氨基酸残基的蛋白质。UMODL1在人体多种组织中表达,包括肾脏、睾丸和胎儿的胸腺,但在不同组织中表达水平差异较大[2]。

UMODL1编码的蛋白质包含多个结构域,包括乳清酸性蛋白(WAP)、海胆精子蛋白(sea urchin sperm protein)、肠激酶(enterokinase)、肌动蛋白(agrin)、透明带域(zona pellucida domain)等。这些结构域赋予UMODL1蛋白质多种功能,使其在细胞内发挥重要作用。研究显示,UMODL1可能参与免疫防御、细胞信号传导和生殖系统发育等生物学过程[4]。

UMODL1在免疫系统中发挥重要作用。研究表明,UMODL1在激活的CD4+ T细胞中表达增加,提示其在免疫防御中可能参与对抗病原体[4]。此外,UMODL1还可能在生殖系统中发挥重要作用。研究发现,UMODL1在卵巢中受促性腺激素调节,其过表达可导致卵巢早衰或早期卵巢老化,表现为卵泡减少、卵巢组织退化等[4]。

UMODL1还与某些遗传疾病相关。研究发现,UMODL1基因突变与Kallmann综合征相关,该综合征是一种遗传性疾病,表现为低促性腺激素性腺功能减退、嗅觉丧失等[1]。此外,UMODL1基因多态性与高度近视的易感性相关,尤其是在日本人群中[3]。

在肿瘤研究中,UMODL1也表现出一定的相关性。研究发现,在肺腺癌的转移过程中,UMODL1的表达水平显著升高,且与不良预后相关[5]。此外,UMODL1还可能通过G蛋白偶联受体蛋白信号通路影响肺腺癌的转移[5]。在肺癌患者血清中,UMODL1的表达水平也发生改变,这表明UMODL1可能作为肺癌的潜在生物标志物[6]。

综上所述,基因UMODL1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括免疫防御、生殖系统发育和肿瘤发生等。UMODL1与Kallmann综合征、高度近视和肺癌等疾病相关,为其发病机制的研究提供了新的思路。此外,UMODL1还可能作为肿瘤的潜在生物标志物,为肿瘤的诊断和治疗提供新的策略。然而,关于UMODL1在疾病发生发展中的具体作用机制尚需进一步研究。

参考文献:
1. Di Schiavi, Elia, Vistoli, Giulio, Moretti, Roberta Manuela, Merlo, Giorgio Roberto, Maggi, Roberto. 2022. Anosmin-1-Like Effect of UMODL1/Olfactorin on the Chemomigration of Mouse GnRH Neurons and Zebrafish Olfactory Axons Development. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 836179. doi:10.3389/fcell.2022.836179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35223856/
2. Shibuya, Kazunori, Nagamine, Kentaro, Okui, Michiyo, Kudoh, Jun, Shimizu, Nobuyoshi. . Initial characterization of an uromodulin-like 1 gene on human chromosome 21q22.3. In Biochemical and biophysical research communications, 319, 1181-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15194491/
3. Nishizaki, R, Ota, M, Inoko, H, Ohno, S, Mizuki, N. 2008. New susceptibility locus for high myopia is linked to the uromodulin-like 1 (UMODL1) gene region on chromosome 21q22.3. In Eye (London, England), 23, 222-9. doi:10.1038/eye.2008.152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18535602/
4. Wang, W, Tang, Y, Ni, L, Liu, H-C, Rosenwaks, Z. 2012. Overexpression of Uromodulin-like1 accelerates follicle depletion and subsequent ovarian degeneration. In Cell death & disease, 3, e433. doi:10.1038/cddis.2012.169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23190605/
5. Tan, Qiang, Cui, Jian, Huang, Jia, Luo, Qingquan, Lu, Shun. 2016. Genomic Alteration During Metastasis of Lung Adenocarcinoma. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 38, 469-86. doi:10.1159/000438644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26828653/
6. Xu, Gang, Shi, Wenjing, Ling, Liqun, Chen, Jie, Wang, Yumin. 2022. Differential expression and analysis of extrachromosomal circular DNAs as serum biomarkers in lung adenocarcinoma. In Journal of clinical laboratory analysis, 36, e24425. doi:10.1002/jcla.24425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35441736/