R3hcc1l-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

R3hcc1l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11471

品系全称

C57BL/6JCya-R3hcc1lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-52013-R3hcc1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: R3hcc1l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11471) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
R3H domain and coiled-coil containing 1 like
基因别称
1700036B12Rik,C10orf28,D19Ertd386e,GIDRP86,Gidrp88
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177464 | Ensembl: ENSMUST00000026188
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
R3hcc1l,也称为RAB3IP1,是RAB3IP的假基因,位于人类基因组的第1号染色体上。RAB3IP1编码的蛋白是一种Rab3 GTP酶激活蛋白(GAP),主要在神经系统中表达,参与神经递质的释放和调节神经递质的储存。RAB3IP1与RAB3IP蛋白具有高度同源性,但RAB3IP1没有GAP活性,因此被认为是一个假基因。尽管RAB3IP1没有GAP活性,但它在神经系统中仍然具有重要作用。研究表明,RAB3IP1可以与RAB3IP蛋白相互作用,并参与神经递质的释放和调节神经递质的储存。RAB3IP1的表达与神经系统疾病有关,例如帕金森病和癫痫。此外,RAB3IP1还可能参与其他生物学过程,例如细胞迁移和肿瘤发生。

在肺炎的宿主遗传影响研究中,R3HCC1L基因被发现与肺炎的易感性有关。一项在范德堡大学生物库中进行的研究,通过GWASs分析肺炎的易感性和严重性,发现R3HCC1L基因的一个变异与肺炎易感性相关[1]。这个变异在两个独立的数据集中得到了复制,并且与COVID-19住院和肺功能GWASs的结果一致。这表明R3HCC1L基因可能对肺炎的易感性和严重性有影响。

在前列腺癌转移的研究中,R3HCC1L基因也被发现与疾病的进展有关。一项研究使用RNA测序技术,在去势抵抗性前列腺癌转移(mCRPC)和相应的原发肿瘤之间发现了27个差异表达的lncRNAs。其中,R3HCC1L基因的一个lncRNA(lnc-R3HCC1L-8)被发现与疾病的进展有关,并可能作为前列腺癌的潜在生物标志物[2]。

在美洲水貂Aleutian疾病的研究中,R3HCC1L基因被发现与疾病的耐受性有关。一项研究使用全基因组测序数据,在产生高和低AMDV抗体水平的动物之间进行了选择信号研究。研究发现,R3HCC1L基因与呼吸系统功能相关,并且在染色体1上的一个区域中存在强烈的选择信号[3]。

综上所述,R3hcc1l基因在肺炎易感性、前列腺癌进展和美洲水貂Aleutian疾病耐受性方面发挥重要作用。R3hcc1l基因的变异和表达可能与这些疾病的易感性和严重性有关。进一步的研究可以探讨R3hcc1l基因在这些疾病中的具体作用机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Hung-Hsin, Shaw, Douglas M, Petty, Lauren E, North, Kari E, Below, Jennifer E. 2020. Host genetic effects in pneumonia. In American journal of human genetics, 108, 194-201. doi:10.1016/j.ajhg.2020.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33357513/
2. Sattari, Mina, Kohvakka, Annika, Moradi, Elaheh, Kesseli, Juha, Visakorpi, Tapio. 2023. Identification of long noncoding RNAs with aberrant expression in prostate cancer metastases. In Endocrine-related cancer, 30, . doi:10.1530/ERC-22-0247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37140987/
3. Vahedi, Seyed Milad, Salek Ardestani, Siavash, Banabazi, Mohammad Hossein, Clark, K Fraser. 2024. Strong selection signatures for Aleutian disease tolerance acting on novel candidate genes linked to immune and cellular responses in American mink (Neogale vison). In Scientific reports, 14, 1035. doi:10.1038/s41598-023-51039-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38200094/