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Tubgcp4-flox 基因敲除小鼠

Tubgcp4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tubgcp4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11462

品系全称

C57BL/6JCya-Tubgcp4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-51885-Tubgcp4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tubgcp4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11462) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin, gamma complex component 4
基因别称
4932441P04Rik，76p，D2Ertd435e，GCP-4
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153387.3 | Ensembl: ENSMUST00000039541
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~11
敲除长度
~999 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1196293Homozygous null mice show complete embryonic lethality by E7.5. In vitro outgrowth assays show that blastocysts fail to hatch from the zona pellucida. Heterozygous mice show photoreceptor degeneration and retinopathy due to disrupted autophagy homeostasis in the retina.
更多信息
TUBGCP4，也称为γ-微管蛋白复合物相关蛋白4，是γ-微管蛋白环状复合物（γ-TuRC）的一个重要组成部分。γ-TuRC是一种重要的细胞器，负责微管的成核和组装。微管是细胞骨架的重要组成部分，参与细胞分裂、细胞运输、细胞运动和细胞形态维持等多种生物学过程。因此，TUBGCP4在细胞功能和组织发育中发挥着关键作用。

TUBGCP4的突变或缺失与多种疾病相关。首先，TUBGCP4的突变与遗传性小头症和脉络膜视网膜病变（MCCRP）相关。MCCRP是一种罕见的神经眼科学疾病，表现为小头症和脉络膜视网膜病变。在隐性遗传模式下，有三种类型：MCCRP1、MCCRP2和MCCRP3。MCCRP3是由TUBGCP4基因的致病性变异引起的。患者通常表现为小头症、小眼球、脉络膜视网膜病变、视网膜外观呈穿孔状、面部特征异常、视力下降和学习困难等症状[2]。

其次，TUBGCP4的突变还与自闭症相关。有研究报道，一个患有自闭症的5岁男孩被发现有两个同义TUBGCP4变异：c.1746G>T; p.Leu582=。这些同义变异可能导致TUBGCP4的第16个外显子跳跃。这表明TUBGCP4的变异可能与复杂的神经发育障碍有关[3]。

此外，TUBGCP4的突变还与微管组织异常相关。研究发现，在患有小头症和脉络膜视网膜病变的患者中，TUBGCP4的变异会导致γ-TuRC水平降低、微管成核和组织异常、细胞核形态异常和非整倍体。这表明TUBGCP4在脑和眼发育中发挥着重要作用[4]。

最后，TUBGCP4的变异还与视网膜病变相关。研究发现，TUBGCP4的杂合不足会影响γ-TuRC的组装，并破坏视网膜的自噬稳态，从而导致光感受器变性。这表明TUBGCP4在视网膜稳态中发挥着重要作用[1]。

综上所述，TUBGCP4是一种重要的γ-微管蛋白复合物相关蛋白，参与γ-TuRC的组装和微管的成核。TUBGCP4的突变或缺失与多种疾病相关，包括遗传性小头症和脉络膜视网膜病变、自闭症、微管组织异常和视网膜病变等。这些发现为深入了解TUBGCP4的功能和疾病发生机制提供了重要的理论基础。

参考文献：
1. Xu, Xu, Shang, Dantong, Cheng, Hanhua, Klionsky, Daniel J, Zhou, Rongjia. 2019. Gene essentiality of Tubgcp4: dosage effect and autophagy regulation in retinal photoreceptors. In Autophagy, 15, 1834-1837. doi:10.1080/15548627.2019.1647023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31345090/
2. Da Palma, Mariana Matioli, Motta, Fabiana Louise, Takitani, Guilherme Eiichi Da Silva, Lima, Luiz Henrique, Ferraz Sallum, Juliana Maria. 2020. TUBGCP4 - associated microcephaly and chorioretinopathy. In Ophthalmic genetics, 41, 189-193. doi:10.1080/13816810.2020.1747084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32270730/
3. Martín Fernández-Mayoralas, Daniel, Albert, Jacobo, López-Martín, Sara, Álvarez, Sara, Fernández-Jaén, Alberto. 2021. Bi-Allelic c.1746G>T; p.Leu582= Variants in TUBGCP4 in a Boy with Autism: Clinical Data and Literature Review. In Molecular syndromology, 13, 165-170. doi:10.1159/000519365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35418825/
4. Scheidecker, Sophie, Etard, Christelle, Haren, Laurence, Moore, Anthony T, Dollfus, Hélène. 2015. Mutations in TUBGCP4 alter microtubule organization via the γ-tubulin ring complex in autosomal-recessive microcephaly with chorioretinopathy. In American journal of human genetics, 96, 666-74. doi:10.1016/j.ajhg.2015.02.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25817018/

资料下载

S-CKO-11462_6J_51885_Tubgcp4_Exon 10~11_A_strategy.pdf
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