Hnrnpdl-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Hnrnpdl-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11431

品系全称

C57BL/6JCya-Hnrnpdlem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-50926-Hnrnpdl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hnrnpdl-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11431) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like
基因别称
D5Ertd650e,D5Wsu145e,Hnrnpdl1,Hnrpdl,JKTBP,hnRNP DL,hnRNP-DL
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016690 | Ensembl: ENSMUST00000128187
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
HNRNPDL,也称为异核核糖核蛋白D样蛋白,属于hnRNP家族,是一种重要的RNA结合蛋白。HNRNPDL在基因表达调控中发挥着关键作用,参与转录和选择性剪接等过程。HNRNPDL能够结合RNA,影响其稳定性、定位和翻译效率,从而调控基因的表达。此外,HNRNPDL还能够与其他蛋白质相互作用,形成复合物,进一步影响基因表达和信号传导等生物学过程。

HNRNPDL在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、凋亡、迁移和分化等。研究表明,HNRNPDL能够调控数百个基因的选择性剪接,这些基因涉及转录调控和信号传导通路,如NOD样受体信号传导、Notch信号传导和TNF信号传导等[1]。此外,HNRNPDL还能够控制内皮细胞的功能,如增殖、迁移和形成血管等[2]。

HNRNPDL的突变与多种疾病的发生发展相关,如肌营养不良症、卵巢癌和神经肌肉疾病等。研究表明,HNRNPDL的突变会导致其蛋白质聚集,影响其在细胞内的正常功能,进而导致疾病的发生。例如,HNRNPDL的突变与肢带型肌营养不良症D3(LGMD D3)的发生相关,该疾病是一种罕见的显性遗传性肌病,临床表现为肌肉无力、肌肉萎缩和肌肉纤维化等症状[3,4]。此外,HNRNPDL的突变还与卵巢癌的发生相关,研究表明,HNRNPDL的突变会影响其与ALKBH5的相互作用,进而影响MAPK信号传导通路,促进肿瘤细胞的增殖和侵袭[5]。

总之,HNRNPDL是一种重要的RNA结合蛋白,在基因表达调控中发挥着关键作用。HNRNPDL的突变与多种疾病的发生发展相关,包括肌营养不良症、卵巢癌和神经肌肉疾病等。深入研究HNRNPDL的功能和调控机制,有助于揭示疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Ruth Zhen, Hou, Jing, Wei, Yaxun, Ye, Yali, Zhang, Yi. 2018. hnRNPDL extensively regulates transcription and alternative splicing. In Gene, 687, 125-134. doi:10.1016/j.gene.2018.11.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30447347/
2. Fischer, Sandra, Lichtenthaeler, Chiara, Stepanenko, Anastasiya, Zarnack, Kathi, Weigand, Julia E. 2023. Heterogenous nuclear ribonucleoprotein D-like controls endothelial cell functions. In Biological chemistry, 405, 229-239. doi:10.1515/hsz-2023-0254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37942876/
3. Berardo, Andrés, Lornage, Xavière, Johari, Mridul, Romero, Norma Beatriz, Taratuto, Ana Lia. 2019. HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes. In Journal of neurology, 266, 2524-2534. doi:10.1007/s00415-019-09437-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31267206/
4. Batlle, Cristina, Yang, Peiguo, Coughlin, Maura, Taylor, J Paul, Ventura, Salvador. . hnRNPDL Phase Separation Is Regulated by Alternative Splicing and Disease-Causing Mutations Accelerate Its Aggregation. In Cell reports, 30, 1117-1128.e5. doi:10.1016/j.celrep.2019.12.080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31995753/
5. Song, Wei, Zhang, Houliang, Ni, Jinliang, Wang, Keyi, Peng, Bo. 2024. ALKBH5 promotes malignant proliferation of renal clear cell carcinoma by activating the MAPK pathway through binding to HNRNPDL. In International immunopharmacology, 145, 113776. doi:10.1016/j.intimp.2024.113776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39657539/