Preb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Preb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11422

品系全称

C57BL/6JCya-Prebem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-50907-Preb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Preb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11422) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
prolactin regulatory element binding
基因别称
mSec12
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016703.3 | Ensembl: ENSMUST00000074840
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2025 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PreB基因,也称为PRL regulatory element-binding (PREB)基因,编码一个转录因子,参与调节胰岛素启动子活性。PREB蛋白不仅在垂体前叶表达,也在胰岛β细胞中表达,并参与葡萄糖介导的胰岛素基因表达。PREB基因在人类基因组中定位于2p23,该区域与部分2p三体综合征相关。PREB基因的表达在人类胎儿和成人组织中广泛存在,但其表达水平存在显著差异。部分2p三体综合征患者常表现为面部畸形、骨骼缺陷、生长发育迟缓、先天性心脏病和神经管缺陷,以及生殖器官异常。研究表明,PREB基因可能在人类发育过程中发挥作用,并且该基因的异常剂量可能与部分2p三体综合征患者观察到的某些发育异常有关[3]。

在免疫系统中,PreB细胞是一个关键的发育阶段,它代表B细胞分化的早期阶段。PreB细胞的特点是表达前B细胞受体(preBCR),该受体由IgH链和替代轻链组成。PreB细胞受体在B细胞发育中发挥重要作用,它通过信号传导途径促进B细胞克隆选择和等位基因排斥,确保每个B细胞只表达一个IgH链和一个轻链[1]。此外,PreB细胞受体还参与B细胞从未成熟状态向成熟状态的过渡,这一过程伴随着B细胞受体的形成和重排机制的关闭,从而确保轻链基因座在大多数B细胞中的等位基因排斥[1]。

PreB细胞的VH基因库分析表明,PreB细胞阶段的VH基因使用与胎儿肝脏、XLA骨髓和成人外周血淋巴细胞中的VH基因使用相似,表明PreB细胞阶段的VH基因选择没有明显的偏倚。然而,PreB细胞阶段的CDR3长度较短,这可能是由于PreB细胞与B细胞识别的自身抗原或配体的差异造成的[2]。这些发现表明,PreB细胞阶段可能存在一个初步的选择过程,这可能是由于PreB细胞和B细胞识别的自身抗原或配体的差异造成的。

除了在免疫系统中发挥作用外,PreB基因还与多种疾病相关。例如,在儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)患者中,IKZF1基因缺失的发生率较高,这与其不良的治疗反应和复发的风险增加有关[4]。此外,PREB基因的异常表达还与2p三体综合征患者的面部畸形、骨骼缺陷、生长发育迟缓等发育异常有关[3]。

综上所述,PreB基因是一个重要的转录因子,参与调节胰岛素启动子活性和B细胞发育。PreB基因在多种疾病中发挥作用,包括儿童急性淋巴细胞性白血病和2p三体综合征。PreB基因的研究有助于深入理解B细胞发育和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Melchers, F, ten Boekel, E, Yamagami, T, Andersson, J, Rolink, A. . The roles of preB and B cell receptors in the stepwise allelic exclusion of mouse IgH and L chain gene loci. In Seminars in immunology, 11, 307-17. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10497085/
2. Tonnelle, C, Cuisinier, A M, Gauthier, L, Schiff, C, Fougereau, M. . Fetal versus adult PreB or B cells: the human VH repertoire. In Annals of the New York Academy of Sciences, 764, 231-41. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7486530/
3. Taylor Clelland, C L, Levy, B, McKie, J M, Hirschhorn, K, Bancroft, C. . Cloning and characterization of human PREB; a gene that maps to a genomic region associated with trisomy 2p syndrome. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 11, 675-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10920239/
4. Ayón-Pérez, Miriam F, Pimentel-Gutiérrez, Helia J, Durán-Avelar, Ma de Jesús, Gutiérrez-Franco, Jorge, Vázquez-Reyes, Alejandro. 2019. IKZF1 Gene Deletion in Pediatric Patients Diagnosed with Acute Lymphoblastic Leukemia in Mexico. In Cytogenetic and genome research, 158, 10-16. doi:10.1159/000499641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30974435/