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Spast-flox 基因敲除小鼠

Spast-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spast-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11408

品系全称

C57BL/6JCya-Spastem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-50850-Spast-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Spast-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11408) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spastin
基因别称
Spg4，mKIAA1083
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001162870 | Ensembl: ENSMUST00000024869
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858896Homozygous inactivation of this gene results in sterility and progressive axonopathy with focal axonal swellings and late onset gait abnormalities. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male sterility, decreased testis weight, azoospermia, defects in male meiosis, acrosome formation and manchette structure, and loss of spermatid nuclear integrity.
更多信息
Spast基因，也称为Spastin基因，是一种编码ATPases Associated with a variety of cellular Activity (AAA)家族成员的基因。该基因位于人类染色体2p22-p21，编码一种称为spastin的蛋白质，该蛋白质在细胞内具有多种功能，其中最显著的是作为微管切割酶，参与调节微管网络的动态平衡。Spastin通过切割微管来促进微管的生长和重塑，这对于细胞分裂、细胞迁移、神经元轴突的生长和维持细胞骨架的稳定性至关重要[1]。

Spast基因的突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）的发生密切相关，HSP是一种神经退行性疾病，主要特征是下肢的进行性痉挛和无力，这是由于皮质脊髓束的轴突退化所引起的。Spastic paraplegia type 4 (SPG4)是HSP中最常见的常染色体显性遗传形式，主要由Spast基因的突变引起。SPAST基因突变导致spastin蛋白功能异常，从而影响微管的稳定性和细胞骨架的完整性，最终导致神经元轴突的损伤和HSP的发生[2]。

近年来，随着分子生物学技术的发展，越来越多的Spast基因突变被发现，这些突变包括点突变、无义突变、错义突变、剪接突变和移码突变等。这些突变可能导致spastin蛋白的缺失、功能异常或稳定性降低，从而影响微管的动态平衡和细胞骨架的稳定性，最终导致HSP的发生。例如，一些研究发现，Spast基因的某些突变会导致spastin蛋白的切割活性降低，从而影响微管的动态平衡和细胞骨架的稳定性，最终导致HSP的发生[3]。

除了Spast基因突变，还有一些其他的遗传因素也可能与HSP的发生相关。例如，一些研究发现，KIF1A、ATL1、SPG11、KIF5A和REEP1等基因的突变也可能导致HSP的发生。此外，一些环境因素，如感染、中毒和代谢异常等也可能与HSP的发生相关[4]。

目前，HSP的治疗主要包括药物治疗和康复训练等。药物治疗主要包括缓解痉挛、改善肌力、减轻疼痛和改善生活质量等。康复训练主要包括物理治疗、作业治疗和言语治疗等。此外，一些新的治疗方法，如基因治疗、干细胞治疗和神经生长因子治疗等也在研究中[5]。

综上所述，Spast基因突变是HSP发生的主要原因之一，Spast基因编码的spastin蛋白在细胞内具有多种功能，其中最显著的是作为微管切割酶，参与调节微管网络的动态平衡。Spast基因的突变可能导致spastin蛋白功能异常，从而影响微管的动态平衡和细胞骨架的稳定性，最终导致HSP的发生。除了Spast基因突变，还有一些其他的遗传因素和环境因素也可能与HSP的发生相关。HSP的治疗主要包括药物治疗和康复训练等。

参考文献：
1. Verriello, Lorenzo, Lonigro, Incoronata Renata, Pessa, Maria Elena, Gigli, Gian Luigi, Curcio, Francesco. 2021. Amplifying the spectrum of SPAST gene mutations. In Acta bio-medica : Atenei Parmensis, 92, e2021220. doi:10.23750/abm.v92iS1.11608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35132972/
2. Chen, Yi-Jun, Wang, Meng-Wen, Qiu, Yu-Sen, Lin, Xiang, Chen, Wan-Jin. 2023. Alu Retrotransposition Event in SPAST Gene as a Novel Cause of Hereditary Spastic Paraplegia. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 38, 1750-1755. doi:10.1002/mds.29522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37394769/
3. Zhu, Zeyu, Zhang, Chao, Zhao, Guohua, Chen, Shengdi, Cao, Li. 2019. Novel mutations in the SPAST gene cause hereditary spastic paraplegia. In Parkinsonism & related disorders, 69, 125-133. doi:10.1016/j.parkreldis.2019.11.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31751864/
4. Yu, Weiwei, Jin, Haiqiang, Deng, Jianwen, Nan, Ding, Huang, Yining. 2020. A novel SPAST gene mutation identified in a Chinese family with hereditary spastic paraplegia. In BMC medical genetics, 21, 123. doi:10.1186/s12881-020-01053-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32493220/
5. Méreaux, Jean-Loup, Banneau, Guillaume, Papin, Mélanie, Leguern, Eric, Stevanin, Giovanni. . Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia. In Brain : a journal of neurology, 145, 1029-1037. doi:10.1093/brain/awab386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34983064/

资料下载

S-CKO-11408_6J_50850_Spast_Exon 5_strategy.pdf
S-CKO-11408_6J_50850_Spast_Exon 5_strategy.pdf
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