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Polg2-flox 基因敲除小鼠

Polg2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Polg2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11390

品系全称

C57BL/6JCya-Polg2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-50776-Polg2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Polg2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11390) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunit
基因别称
mtPolB，p55，polG-beta
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_015810 | Ensembl: ENSMUST00000021060
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1354947Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality between somite formation and turning, fail to initiate turning, lack mt-Co1 activity, and contain abnormal mitochondria with reduced mtDNA.
更多信息
Polg2，即DNA聚合酶γ2，是哺乳动物细胞中维持线粒体DNA（mtDNA）完整性所必需的一种核基因编码蛋白。它编码DNA聚合酶γ的辅助亚单位，DNA聚合酶γ是一种异源三聚体，负责mtDNA的复制。mtDNA的复制对于线粒体功能至关重要，因为它编码了线粒体电子传递链中的一些关键蛋白，这些蛋白对于细胞能量代谢是必不可少的。

mtDNA的维护依赖于多种核基因编码的蛋白质，包括形成复制体所需的酶，这些酶需要保持平衡的数量以正常工作。mtDNA的合成还需要维持核苷酸的平衡供应，这通过线粒体内的核苷酸再循环和细胞质中的核苷酸输入来实现。当涉及mtDNA维护的核基因发生病理性变异时，会导致线粒体DNA维护缺陷（MDMDs），这些疾病会影响mtDNA的合成，导致mtDNA的数量和质量的缺陷，进而影响线粒体编码蛋白的合成，导致器官功能障碍和能量生产不足。

POLG2基因的突变与多种线粒体疾病有关，这些疾病具有临床异质性。例如，在一位成年发病的共济失调和进行性眼肌麻痹的家族中，检测到了一个新的POLG2变异（c.1270T>C, p.Ser424Pro），并观察到患者成纤维细胞培养中的线粒体完整性发生了改变，但与对照相比，线粒体DNA没有发生变化。该研究强调了POLG2相关疾病广泛的临床谱，并突出了对不确定意义的变异进行功能表征的重要性，以便进行有意义的遗传咨询[1]。

此外，POLG2的突变还与一些遗传性癫痫有关，这些疾病可能与谷氨酸受体激活过度有关。例如，在NETRE（罕见癫痫治疗网络）框架下的一项多中心项目中，研究人员收集了使用抗惊厥药物Perampanel治疗的大规模罕见遗传性癫痫队列的数据，发现POLG2基因的变异与Perampanel的高效治疗有关。这表明POLG2在遗传性癫痫中的作用可能与谷氨酸传递相关[2]。

mtDNA的完整性对于维持线粒体功能至关重要，而POLG2是mtDNA复制体中不可或缺的组成部分。POLG2基因的突变会导致多种线粒体疾病，这些疾病具有广泛的临床谱，包括进行性眼肌麻痹、共济失调、帕金森病、神经病变、认知减退和癫痫发作。POLG2基因的突变还会影响mtDNA的完整性，导致器官功能障碍和能量生产不足。此外，POLG2还与一些肿瘤的发生发展有关，例如前列腺癌和胃癌。因此，POLG2基因的研究对于理解mtDNA的复制和维护机制、线粒体疾病的发病机制以及肿瘤的发生发展具有重要意义。

参考文献：
1. Borsche, Max, Dulovic-Mahlow, Marija, Baumann, Hauke, Brüggemann, Norbert, Lohmann, Katja. 2023. POLG2-Linked Mitochondrial Disease: Functional Insights from New Mutation Carriers and Review of the Literature. In Cerebellum (London, England), 23, 479-488. doi:10.1007/s12311-023-01557-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37085601/
2. Nissenkorn, Andreea, Kluger, Gerhard, Schubert-Bast, Susanne, von Stülpnagel, Celina, Russo, Angelo. 2023. Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies. In Epilepsia, 64, 866-874. doi:10.1111/epi.17530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36734057/

资料下载

S-CKO-11390_6J_50776_Polg2_Exon 2~3_strategy.pdf
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