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Atp8a2-flox 基因敲除小鼠

Atp8a2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp8a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11385

品系全称

C57BL/6JCya-Atp8a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-50769-Atp8a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp8a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11385) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, aminophospholipid transporter-like, class I, type 8A, member 2
基因别称
Atpc1b，agil，wl
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_015803 | Ensembl: ENSMUST00000080368
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1354710Mice homozygotes for spontaneous mutations have abnormal gait and tremors, with axonal degeneration in central and peripheral neurons. Symptoms progress to immobility and death by 1-month of age. Heterozygotes show subtle locomotor abnormalities and are hyporesponsive to tail pinching. Mice also show shortening of the retina outer segment.
更多信息
ATP8A2是一种P4型ATP酶，属于P型ATP酶家族，是一类负责细胞膜磷脂翻转的酶。P4型ATP酶主要参与细胞膜磷脂的不对称分布，对于维持细胞膜结构的稳定性和功能具有重要意义。ATP8A2在多种细胞类型中表达，但主要在脑组织中高表达，表明其在神经系统中具有重要作用。

ATP8A2基因突变与多种神经系统疾病相关，包括脑病、智力障碍、严重肌张力减退、舞蹈症和视神经萎缩等。研究发现，ATP8A2基因突变可导致一种新型的综合征，表现为脑病、智力障碍、严重肌张力减退、舞蹈症和视神经萎缩等症状[1]。此外，ATP8A2基因突变还可导致遗传性共济失调，表现为共济失调、智力障碍、肌张力减退、舞蹈症、震颤、视神经萎缩和小脑萎缩等症状[2]。ATP8A2基因突变还可导致先天性共济失调，表现为共济失调、轻度锥体束征、肌张力减退和认知功能正常等症状[3]。

ATP8A2基因突变导致的神经系统疾病具有遗传异质性，大多数为常染色体隐性遗传。研究发现，ATP8A2基因突变可导致P型ATP酶的活性降低或丧失，从而影响细胞膜磷脂的不对称分布，导致神经系统功能障碍。此外，ATP8A2基因突变还可导致神经细胞凋亡和神经退行性变，进一步加剧神经系统功能障碍。

ATP8A2基因突变导致的神经系统疾病的治疗方法有限，主要依靠对症治疗和支持治疗。目前，基因治疗和细胞治疗等新兴治疗方法正在研究中，有望为ATP8A2基因突变导致的神经系统疾病的治疗提供新的思路和策略。

综上所述，ATP8A2基因突变与多种神经系统疾病相关，其突变导致P型ATP酶活性降低或丧失，影响细胞膜磷脂的不对称分布，导致神经系统功能障碍。ATP8A2基因突变导致的神经系统疾病的治疗方法有限，需要进一步研究。

参考文献：
1. Martín-Hernández, Elena, Rodríguez-García, María Elena, Camacho, Ana, Martín, Miguel A, Martínez-Azorín, Francisco. 2016. New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy. In Neurogenetics, 17, 259-263. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27679995/
2. Guissart, Claire, Harrison, Alexander N, Benkirane, Mehdi, Molday, Robert S, Koenig, Michel. 2019. ATP8A2-related disorders as recessive cerebellar ataxia. In Journal of neurology, 267, 203-213. doi:10.1007/s00415-019-09579-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31612321/
3. Damásio, Joana, Santos, Diana, Morais, Sara, Barros, José, Sequeiros, Jorge. 2021. Congenital ataxia due to novel variant in ATP8A2. In Clinical genetics, 100, 79-83. doi:10.1111/cge.13954. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33682124/

资料下载

S-CKO-11385_6J_50769_Atp8a2_Exon 2~5_strategy.pdf
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