Crim1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Crim1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11382

品系全称

C57BL/6JCya-Crim1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-50766-Crim1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crim1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11382) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cysteine rich transmembrane BMP regulator 1
基因别称
-
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_015800 | Ensembl: ENSMUST00000112498
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1354756Mutations in this locus cause perinatal lethality, syndactyly, and eye and kidney abnormalities.
CRIM1,即Cysteine-rich transmembrane bone morphogenetic protein (BMP) regulator 1,是一种含有多个半胱氨酸富集重复序列的跨膜蛋白,在多种生物过程中发挥重要作用。CRIM1在发育过程中表达,参与中枢神经系统(CNS)的发育和器官形成[1]。研究表明,CRIM1在CNS发育中可能通过生长因子结合发挥作用,其在神经管、体节、底板、早期运动神经元和脊髓内特定中间神经元亚群中均有表达[1]。此外,CRIM1还与毛细血管发育和血管维持有关,其表达水平与多种癌症的发生发展密切相关[2]。

CRIM1在多种癌症中的表达水平及预后价值不尽相同。在乳腺癌患者中,低CRIM1表达与较差的无病生存期(DMFS)、无复发生存期(RFS)和总生存期(OS)相关[2]。CRIM1表达与雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)状态呈正相关,与人类表皮生长因子受体2(HER-2)表达呈负相关[2]。此外,CRIM1表达与CD8+ T细胞、内皮细胞和中性粒细胞的浸润水平呈正相关,与自然杀伤细胞、B细胞、CD4+ T细胞、肿瘤纯度、巨噬细胞M1和调节性T细胞(Tregs)的浸润水平呈负相关[2]。这些结果表明,CRIM1可能在乳腺癌的发生发展中发挥重要作用,并可能作为乳腺癌的治疗靶点或预后标志物[2]。

CRIM1基因突变会导致多种器官系统发育缺陷,如心脏、眼睛和肾脏等。Crim1基因敲除小鼠表现出围产期死亡、并指、眼部和肾脏异常等症状,表明CRIM1在器官形成中发挥关键作用[3]。此外,CRIM1在眼睛发育中也具有重要作用。Crim1基因缺失会导致眼睛发育异常,如小角膜、虹膜和视神经盘的缺损以及严重近视[4]。在晶状体发育过程中,Crim1的缺失会导致晶状体上皮细胞向纤维细胞的不当分化,从而影响晶状体的结构和功能[5]。此外,CRIM1还参与调节视网膜血管稳定性。在视网膜血管内皮细胞中,Crim1通过调节血管内皮生长因子A(VEGFA)的自分泌信号通路来维持血管稳定性[6]。

综上所述,CRIM1是一种重要的跨膜蛋白,参与多种生物过程,包括CNS发育、器官形成、血管生成和肿瘤发生。CRIM1在多种疾病中发挥重要作用,包括先天性心脏病、乳腺癌、眼睛发育异常等。CRIM1的研究有助于深入理解其在发育和疾病发生中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kolle, G, Georgas, K, Holmes, G P, Little, M H, Yamada, T. . CRIM1, a novel gene encoding a cysteine-rich repeat protein, is developmentally regulated and implicated in vertebrate CNS development and organogenesis. In Mechanisms of development, 90, 181-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10642437/
2. Wen, Wei, Jiang, Baohong, Cao, Xi, Li, Yuehua, He, Rongfang. 2022. Low CRIM1 Levels Predict Poor Prognosis in Breast Cancer Patients. In Frontiers in oncology, 12, 882328. doi:10.3389/fonc.2022.882328. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35600360/
3. Pennisi, David J, Wilkinson, Lorine, Kolle, Gabriel, Lovicu, Frank J, Little, Melissa H. . Crim1KST264/KST264 mice display a disruption of the Crim1 gene resulting in perinatal lethality with defects in multiple organ systems. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 236, 502-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17106887/
4. Beleggia, Filippo, Li, Yun, Fan, Jieqing, Lang, Richard, Wollnik, Bernd. 2015. CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse. In Human molecular genetics, 24, 2267-73. doi:10.1093/hmg/ddu744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25561690/
5. Tam, Oliver H, Pennisi, David, Wilkinson, Lorine, Wan, Victor L, Lovicu, Frank J. 2018. Crim1 is required for maintenance of the ocular lens epithelium. In Experimental eye research, 170, 58-66. doi:10.1016/j.exer.2018.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29458060/
6. Fan, Jieqing, Ponferrada, Virgilio G, Sato, Tomohito, Ferrara, Napoleone, Lang, Richard A. 2013. Crim1 maintains retinal vascular stability during development by regulating endothelial cell Vegfa autocrine signaling. In Development (Cambridge, England), 141, 448-59. doi:10.1242/dev.097949. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24353059/