Ccin-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccin-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11336

品系全称

C57BL/6JCya-Ccinem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-442829-Ccin-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccin-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11336) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calicin
基因别称
4933417A14Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001002787 | Ensembl: ENSMUST00000095107
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045316Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility associated with oligozoospermia, asthenozoospermia, defective acroplaxome structure, and increased male germ cell apoptosis.
CCIN基因,也称为Calicin基因,编码的是一种名为Calicin的细胞骨架蛋白,它在哺乳动物精子的形成和维护过程中起着关键作用。Calicin参与精子头部结构的重塑,特别是在精子发生过程中。精子发生是指精子从精原细胞分化为成熟精子的过程,这一过程对男性生育至关重要。精子头部结构的正常发育对于精子的功能,尤其是与卵子的结合能力至关重要。因此,Calicin在精子发生中的作用对于理解男性不育的机制具有重要意义。

多篇研究论文表明,CCIN基因的突变与男性不育,尤其是精子形态异常(如畸形精子症)相关。畸形精子症是一种精子形态异常的疾病,通常与精子发生的缺陷有关,并且具有遗传异质性。一些研究发现,CCIN基因的杂合缺失突变和复合杂合突变与畸形精子症有关。这些突变导致Calicin蛋白水平显著降低,进而导致精子头部严重畸形,影响了精子的功能[1][2]。此外,这些突变还会导致精子无法与卵细胞的透明带结合,这是精子进入卵细胞并完成受精的必要步骤,因此被认为是导致不育的主要原因[1]。

研究还发现,CCIN基因的突变与多种精子形态异常相关,如无头精子、球形精子症、大头精子症、细头精子症、小头精子症、空泡头精子症、梨形头精子症、无定形头精子症、顶体形成缺陷和精子鞭毛形态异常等。这些发现表明,CCIN基因的突变可能导致多种精子形态异常,进而导致男性不育[3]。

一些研究还通过转录组学和蛋白质组学分析,发现了与男性不育相关的基因和蛋白质。例如,研究发现,在精子发生严重受损的患者中,有超过1800个差异表达基因,其中包括CCIN基因。此外,研究还发现,在精子计数减少的患者中,有31个精子蛋白质表现出异常丰度,其中包括CCIN蛋白[4][5]。这些发现进一步证实了CCIN基因在男性不育中的重要作用。

综上所述,CCIN基因在精子发生和男性生育中起着重要作用。CCIN基因的突变可能导致多种精子形态异常,进而导致男性不育。这些发现对于理解男性不育的机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Fan, Yong, Huang, Chenhui, Chen, Juan, Kuang, Yanping, Lei, Ming. 2022. Mutations in CCIN cause teratozoospermia and male infertility. In Science bulletin, 67, 2112-2123. doi:10.1016/j.scib.2022.09.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36546111/
2. He, Jiaxin, Liu, Qiang, Wang, Weili, Tu, Chaofeng, Tan, Yue-Qiu. 2023. Novel homozygous variant of CCIN causes male infertility owing to the abnormal sperm head with a nuclear subsidence phenotype. In Clinical genetics, 103, 495-497. doi:10.1111/cge.14281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36527329/
3. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/
4. Hodžić, Alenka, Maver, Aleš, Zorn, Branko, Kunej, Tanja, Peterlin, Borut. 2023. Transcriptomic signatures for human male infertility. In Frontiers in molecular biosciences, 10, 1226829. doi:10.3389/fmolb.2023.1226829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37670815/
5. Greither, Thomas, Dejung, Mario, Behre, Hermann M, Butter, Falk, Herlyn, Holger. 2023. The human sperm proteome-Toward a panel for male fertility testing. In Andrology, 11, 1418-1436. doi:10.1111/andr.13431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36896575/