Dnaaf3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnaaf3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11330

品系全称

C57BL/6JCya-Dnaaf3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-436022-Dnaaf3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnaaf3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11330) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein, axonemal assembly factor 3
基因别称
6030429G01Rik,b2b1739Clo
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033548.3 | Ensembl: ENSMUST00000094897
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~594 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3588207Mice homozygous for an ENU-induced mutation exhibit situs inversus totalis and complex congenital heart disease associated with heterotaxy, abdominal organ situs anomalies and immotile respiratory cilia.
DNAAF3,也称为DNA-associated actin filament-forming protein 3,是一个与原发性纤毛运动不良(PCD)相关的基因。PCD是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,表现为呼吸道反复感染和不育。DNAAF3在纤毛或鞭毛中轴突粒臂的组装和运输中起着重要作用,其突变与PCD的发病机制有关[1,2,3,4,5,6,7,8]。

DNAAF3的突变会导致PCD患者出现不同的临床表现,例如内脏反位、鼻窦炎和支气管扩张。此外,DNAAF3的突变还会导致精子运动能力下降,从而导致男性不育。研究发现,DNAAF3的突变会影响精子鞭毛中轴突粒臂的组装,导致精子运动能力下降。例如,在PCD患者中,精子鞭毛中轴突粒臂完全缺失,导致精子运动能力下降。此外,DNAAF3的突变还会导致精子形态异常,例如精子头部或尾部畸形。这些精子形态异常会影响精子的运动能力和受精能力,从而导致男性不育。

除了与PCD和不育相关,DNAAF3还与肿瘤微环境和肿瘤异质性相关。研究发现,DNAAF3在胃癌中发挥重要作用,其表达水平与胃癌患者的生存率、免疫细胞浸润、肿瘤突变负荷和药物敏感性等临床特征相关。此外,DNAAF3的表达水平还与胃癌患者的T细胞激活和T细胞功能相关。研究发现,DNAAF3的表达水平与胃癌患者的T细胞功能呈负相关,即DNAAF3的表达水平越高,T细胞功能越差。此外,DNAAF3的表达水平还与胃癌患者的肿瘤微环境和肿瘤异质性相关。研究发现,DNAAF3的表达水平与胃癌患者的肿瘤微环境和肿瘤异质性呈正相关,即DNAAF3的表达水平越高,肿瘤微环境和肿瘤异质性越复杂。

综上所述,DNAAF3是一个重要的基因,其突变与PCD和不育相关,同时DNAAF3还与肿瘤微环境和肿瘤异质性相关。DNAAF3的研究有助于深入理解PCD和不育的发病机制,为PCD和不育的诊断和治疗提供新的思路和策略。此外,DNAAF3的研究还有助于深入理解肿瘤微环境和肿瘤异质性的生物学机制,为胃癌的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wan, Feng, Yu, Lan, Qu, Xiaowei, Zhang, Cuilian, Guo, Haibin. 2023. A novel mutation in PCD-associated gene DNAAF3 causes male infertility due to asthenozoospermia. In Journal of cellular and molecular medicine, 27, 3107-3116. doi:10.1111/jcmm.17881. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37537752/
2. Guan, Yuhong, Yang, Haiming, Yao, Xingfeng, Ge, Wentong, Ni, Xin. 2021. Clinical and Genetic Spectrum of Children With Primary Ciliary Dyskinesia in China. In Chest, 159, 1768-1781. doi:10.1016/j.chest.2021.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577779/
3. Zur Lage, Petra, Xi, Zhiyan, Lennon, Jennifer, von Kriegsheim, Alex, Jarman, Andrew P. 2021. The Drosophila orthologue of the primary ciliary dyskinesia-associated gene, DNAAF3, is required for axonemal dynein assembly. In Biology open, 10, . doi:10.1242/bio.058812. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34553759/
4. Chen, Dongjia, Fan, Guoqing, Xu, Yan, Zhu, Xianqing, Gao, Yong. . A novel homozygous mutation in the DNAAF3 gene leads to severe asthenozoospermia and teratospermia. In Journal of cellular and molecular medicine, 28, e70092. doi:10.1111/jcmm.70092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39289782/
5. Mitchison, Hannah M, Schmidts, Miriam, Loges, Niki T, Omran, Heymut, Mitchell, David R. 2012. Mutations in axonemal dynein assembly factor DNAAF3 cause primary ciliary dyskinesia. In Nature genetics, 44, 381-9, S1-2. doi:10.1038/ng.1106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22387996/
6. Himmelreich, Nastassja, Blau, Nenad, Thöny, Beat. 2021. Molecular and metabolic bases of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. In Molecular genetics and metabolism, 133, 123-136. doi:10.1016/j.ymgme.2021.04.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33903016/
7. Guo, Zhuoyao, Chen, Weicheng, Wang, Libo, Qian, Liling. 2020. Clinical and Genetic Spectrum of Children with Primary Ciliary Dyskinesia in China. In The Journal of pediatrics, 225, 157-165.e5. doi:10.1016/j.jpeds.2020.05.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32502479/
8. Jat, Kana Ram, Faruq, Mohammed, Jindal, Shishir, Arava, Sudheer K, Kabra, Sushil K. 2024. Genetics of 67 patients of suspected primary ciliary dyskinesia from India. In Clinical genetics, 106, 650-658. doi:10.1111/cge.14590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39004944/