Atp6ap1l-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp6ap1l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11315

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6ap1lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-435376-Atp6ap1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp6ap1l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11315) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal accessory protein 1-like
基因别称
EG435376
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001145879.1 | Ensembl: ENSMUST00000109541
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~741 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP6AP1L,全称为ATPase H+ transporting accessory protein 1-like,是一种在真核生物中高度保守的蛋白质,与V型ATP酶复合物(V-ATPase)的组装和功能密切相关。V-ATPase是一种负责细胞内质子泵功能的酶复合物,它在维持细胞内pH平衡、溶酶体和内体酸化以及细胞信号传导等方面发挥着重要作用。ATP6AP1L通过与V-ATPase的其他亚基相互作用,参与调节其活性,进而影响细胞内的这些关键生理过程。

在ATP6AP1L的研究中,多个研究表明它与多种疾病的发生和发展相关。例如,一项研究发现,ATP6AP1L的表达下调与乳腺癌的发生风险增加相关,并且与患者的预后不良有关[1]。该研究揭示了ATP6AP1L在乳腺癌细胞中的调控机制,即通过SNP位点rs10514231的T等位基因降低TCF7L2的结合亲和力,从而导致ATP6AP1L的表达下调,进而促进乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭。这为乳腺癌的精准医疗提供了新的治疗靶点。

此外,ATP6AP1L还与创伤后应激障碍(PTSD)的发生相关[2]。研究发现,ATP6AP1L在PTSD患者中的表达水平显著降低,提示其在应激反应和神经系统中可能具有重要作用。ATP6AP1L的表达下调可能与PTSD的发病机制相关,为PTSD的治疗提供了新的思路。

在淋巴瘤的治疗中,ATP6AP1L的表达水平也与放疗抵抗性相关[3]。研究发现,ATP6AP1L的高表达与淋巴瘤细胞的放疗抵抗性相关,提示ATP6AP1L可能作为淋巴瘤放疗抵抗性的生物标志物或治疗靶点。

此外,ATP6AP1L的表达还与DNA修复机制相关。一项研究发现,ATP6AP1L的表达下调与DNA损伤修复相关,提示ATP6AP1L可能参与调节DNA修复过程[4]。这为理解DNA修复机制和疾病发生机制提供了新的视角。

综上所述,ATP6AP1L是一种重要的蛋白质,与多种疾病的发生和发展相关。它通过参与V-ATPase的组装和功能调节,影响细胞内的pH平衡、溶酶体和内体酸化以及细胞信号传导等关键生理过程。同时,ATP6AP1L的表达下调与乳腺癌、PTSD、淋巴瘤放疗抵抗性和DNA修复机制相关,为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Shumin, Ren, Naixia, Huang, Qilai. 2021. rs10514231 Leads to Breast Cancer Predisposition by Altering ATP6AP1L Gene Expression. In Cancers, 13, . doi:10.3390/cancers13153752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34359652/
2. Logue, Mark W, Smith, Alicia K, Baldwin, Clinton, Koenen, Karestan C, Miller, Mark W. 2015. An analysis of gene expression in PTSD implicates genes involved in the glucocorticoid receptor pathway and neural responses to stress. In Psychoneuroendocrinology, 57, 1-13. doi:10.1016/j.psyneuen.2015.03.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25867994/
3. Luo, Bi-Hua, Huang, Jian-Qing, Huang, Chun-Yu, Yuan, Yue-Xing, Yu, Lian. 2023. Screening of Lymphoma Radiotherapy-Resistant Genes with CRISPR Activation Library. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 16, 67-80. doi:10.2147/PGPM.S386085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36743888/
4. Kim, Ahreum, Shin, Jong-Yeon, Seo, Jeong-Sun. 2021. Genomic and transcriptomic analyses reveal a tandem amplification unit of 11 genes and mutations in mismatch repair genes in methotrexate-resistant HT-29 cells. In Experimental & molecular medicine, 53, 1344-1355. doi:10.1038/s12276-021-00668-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521988/