Krtap1-3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krtap1-3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11311

品系全称

C57BL/6JCya-Krtap1-3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-435273-Krtap1-3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krtap1-3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11311) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin associated protein 1-3
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001085526.2 | Ensembl: ENSMUST00000104930
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1369 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Krtap1-3,全称为Keratin-associated protein 1-3,是一种与角蛋白相关的蛋白质。角蛋白是构成毛发、皮肤和指甲等上皮组织的主要结构蛋白,而Krtap1-3等角蛋白相关蛋白则与角蛋白相互作用,共同维持这些组织的结构和功能。Krtap1-3在哺乳动物中广泛存在,其基因位于染色体17q12-21区域,与其它Krtap基因形成了一个大的基因簇。研究表明,Krtap1-3的表达主要在头发的生长和分化过程中发挥重要作用,特别是在头发的中间到上部皮质区域。

Krtap1-3基因的变异与多种生物学过程相关。例如,研究发现Krtap1-3基因的变异与山羊的绒毛直径有关。一项研究利用PCR-SSCP技术对327只陇东绒山羊的Krtap1-3基因进行了核苷酸序列变异筛选,并分析了这些遗传变异与绒毛直径的关系。研究发现,Krtap1-3基因存在六种不同的变异序列,其中包括七个单核苷酸多态性(SNPs),其中两个是非同义突变。具有AC基因型的山羊的平均绒毛直径(MFD)高于具有AB基因型的山羊,而具有AB基因型的山羊的MFD又高于具有AA基因型的山羊。这表明Krtap1-3基因的变异对绒毛直径这一关键性状有影响[1]。

此外,Krtap1-3基因的变异还与人类脱发疾病相关。一项研究通过对122例人类头皮皮肤活检标本的全基因组基因表达进行分析,筛选出与脱发疾病相关的关键基因。研究发现,Krtap1-3基因在脱发疾病组织中显著下调,尤其是在脱发疾病的亚型中,如全秃(AT)和普秃(AU)。此外,研究还构建了基于关键基因的预测模型,用于预测脱发疾病患者发展为AT或AU的风险,并取得了较高的预测准确性。这些结果表明Krtap1-3基因的变异与脱发疾病的发生和发展密切相关[2]。

Krtap1-3基因的变异还与人类生长发育、智力障碍和肝功能障碍等临床特征相关。一项研究发现,在患有生长发育迟缓、智力障碍、关节挛缩和肝功能障碍的家族中,Krtap1-3基因存在突变。这些突变可能是导致这些临床特征的原因之一[3]。

Krtap1-3基因的表达还受到其他因素的影响。例如,研究发现骨桥蛋白(OPN)可以促进人牙髓细胞(hDPCs)的粘附、增殖、分化和矿化。RNA测序数据表明,OPN可以促进Krtap1-3基因的表达,这表明OPN可能通过调节Krtap1-3基因的表达来影响牙髓细胞的生物学过程[4]。

综上所述,Krtap1-3基因是一种重要的角蛋白相关蛋白基因,其变异与多种生物学过程相关。Krtap1-3基因的变异与山羊绒毛直径、人类脱发疾病、生长发育和智力障碍等临床特征相关。此外,Krtap1-3基因的表达还受到其他因素的影响,如骨桥蛋白等。深入研究Krtap1-3基因的功能和变异,有助于揭示其在生物学过程中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Song, Yize, Luo, Yuzhu, Zhou, Huitong, Wang, Jiqing, Hickford, Jon G H. 2022. Variation in caprine KRTAP1-3 and its association with cashmere fibre diameter. In Gene, 823, 146341. doi:10.1016/j.gene.2022.146341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35219814/
2. Zhang, Tao, Nie, Yingli. 2021. Prediction of the Risk of Alopecia Areata Progressing to Alopecia Totalis and Alopecia Universalis: Biomarker Development with Bioinformatics Analysis and Machine Learning. In Dermatology (Basel, Switzerland), 238, 386-396. doi:10.1159/000515764. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34004600/
3. Diao, Hongyan, Zhu, Peng, Dai, Yong, Chen, Wenbiao. . Identification of 11 potentially relevant gene mutations involved in growth retardation, intellectual disability, joint contracture, and hepatopathy. In Medicine, 97, e13117. doi:10.1097/MD.0000000000013117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30431579/
4. Tang, Jia, Qiu, Youjing, Li, Zehan. 2025. Osteopontin Facilitated Dental Pulp Cell Adhesion and Differentiation: A Laboratory Investigation. In ACS applied bio materials, 8, 1320-1329. doi:10.1021/acsabm.4c01616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39865657/