Iqck-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Iqck-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11291

品系全称

C57BL/6JCya-Iqckem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-434232-Iqck-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iqck-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11291) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IQ motif containing K
基因别称
A230094G09Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001374605.1 | Ensembl: ENSMUST00000098087
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~574 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
IQCK,即含有IQ模体蛋白K,是一种在脑组织中广泛表达的蛋白质。它被发现在阿尔茨海默病(AD)患者的脑中表达水平显著升高,并且与疾病相关的蛋白沉积物(如淀粉样斑块)有关。IQCK的表达主要局限于神经元、星形胶质细胞和少突胶质细胞,但在小胶质细胞中并未检测到其表达。IQCK在神经元中的表达区域存在差异,脑干中的表达量最高,其次是大脑皮层和大脑半球,而在海马体中的表达量最低。

研究发现,IQCK的表达与阿尔茨海默病的病理过程密切相关。在AD患者的大脑中,IQCK蛋白水平显著升高,并且其表达与淀粉样斑块的形成相关。这表明IQCK可能在AD的病理过程中发挥着重要的功能,可能参与了淀粉样蛋白的产生或沉积。此外,IQCK的表达还与tau蛋白的磷酸化程度相关,tau蛋白的异常磷酸化是AD的另一个重要特征。

除了在AD中的表达变化,IQCK还与其他疾病的发生发展有关。研究发现,IQCK基因的突变与肢体体壁复合体(LBWC)和羊膜带序列(ABS)等先天性异常相关。这些疾病表现为颅面、肢体和腹壁的缺陷,其发病机制尚不清楚。IQCK基因的突变可能导致其在发育过程中的功能障碍,进而引发LBWC/ABS等疾病。

在多系统萎缩(MSA)患者的大脑中,IQCK的环状RNA(circRNA)表达水平显著升高。circRNA是一种非编码RNA,可能参与基因表达的调控。IQCK circRNA在MSA患者大脑中的高表达可能与该疾病的发生发展相关。此外,IQCK还与原发性开角型青光眼(POAG)的发生发展相关。POAG是一种慢性、进行性和不可逆的眼病,目前尚无有效的预防方法。研究发现,IQCK基因的表达与POAG的发生发展密切相关,可能是POAG的早期预测和疾病进展的关键指标。

除了在疾病发生发展中的作用,IQCK还与其他生物学过程相关。研究发现,IQCK的表达与体重指数(BMI)相关。BMI是衡量人体肥胖程度的重要指标,肥胖是多种疾病的重要危险因素。IQCK基因的变异与肥胖的发生发展相关,这可能与其在脂肪代谢和能量平衡中的作用相关。

综上所述,IQCK是一种在脑组织中广泛表达的蛋白质,其表达与多种疾病的发生发展密切相关。IQCK在阿尔茨海默病、多系统萎缩、原发性开角型青光眼等疾病中的表达变化,以及其在肥胖发生发展中的作用,表明IQCK可能参与了这些疾病的病理生理过程。进一步研究IQCK的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献:
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5. Kruszka, Paul, Uwineza, Annette, Mutesa, Leon, Hong, Sung-Kook, Muenke, Maximilian. 2015. Limb body wall complex, amniotic band sequence, or new syndrome caused by mutation in IQ Motif containing K (IQCK)? In Molecular genetics & genomic medicine, 3, 424-32. doi:10.1002/mgg3.153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26436108/
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7. Vialle, Ricardo A, de Paiva Lopes, Katia, Li, Yan, Tasaki, Shinya, Bennett, David A. 2025. Structural variants linked to Alzheimer's disease and other common age-related clinical and neuropathologic traits. In Genome medicine, 17, 20. doi:10.1186/s13073-025-01444-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40038788/
8. Li, Zhongmin, Wang, Jing, Chang, Qing, Wang, Houhong, Fang, Yan. 2024. Core genes and immune dysregulation in primary open-angle glaucoma: A molecular insight. In Technology and health care : official journal of the European Society for Engineering and Medicine, , 9287329241292914. doi:10.1177/09287329241292914. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40077931/
9. Hinney, Anke, Albayrak, Ozgür, Antel, Jochen, Williams, Julie, Hebebrand, Johannes. 2014. Genetic variation at the CELF1 (CUGBP, elav-like family member 1 gene) locus is genome-wide associated with Alzheimer's disease and obesity. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 165B, 283-93. doi:10.1002/ajmg.b.32234. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24788522/
10. Wu, Xunyao, Wang, Anqi, Wang, Mu, Fei, Yunyun, Zhang, Wen. 2023. Differential CpG DNA methylation of peripheral B cells, CD4+ T cells, and salivary gland tissues in IgG4-related disease. In Arthritis research & therapy, 25, 4. doi:10.1186/s13075-022-02978-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36609529/