Slc28a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc28a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11288

品系全称

C57BL/6JCya-Slc28a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-434203-Slc28a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc28a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11288) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 1
基因别称
CNT 1,Cnt1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001004184.3 | Ensembl: ENSMUST00000026820
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~589 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3605073Mice homozygous for a null allele display mild anemia, elevated serum creatinine levels and elevated urinary excretion of pyrimidine nucleosides.
Slc28a1,也称为人类浓缩核苷转运蛋白1(Concentrative Nucleoside Transporter 1, CNT1),是一种重要的钠依赖性浓缩核苷转运蛋白。它属于SLC28家族,负责将核苷从外部细胞环境转运到细胞内部,参与核苷的回收途径,是核苷酸生物合成过程中的第一步。SLC28家族还包括CNT2和CNT3(SLC28A2和SLC28A3),它们具有不同的底物特异性,但都参与核苷的转运和核苷酸代谢。SLC28家族成员在维持细胞内核苷酸池的稳定中发挥重要作用,并影响对多种疾病的治疗,如癌症和病毒感染[5]。

Slc28a1在多种组织中表达,包括心脏、骨骼肌和精子等。它在心脏中的作用尤为重要,因为心脏对核苷酸的代谢和功能有特殊需求。研究发现,Slc28a1基因敲除会导致心脏发育异常和功能受损。此外,Slc28a1基因突变还与多种疾病相关,包括先天性核苷转运蛋白缺陷、血型异常和心肌病等[3]。

在癌症治疗中,Slc28a1基因的表达和功能对药物的吸收和分布有重要影响。例如,在慢性乙型肝炎患者中,Slc28a1基因的多态性会影响恩替卡韦的治疗效果,导致药物反应的个体差异[4]。此外,Slc28a1基因的多态性还与心脏毒性相关,影响患者对化疗药物的耐受性[1]。

Slc28a1基因的表达和功能还受到其他基因的调控。例如,研究发现,Slc28a1基因的表达受到HNF4α的转录调控,而HNF4α基因的突变会导致Slc28a1基因表达异常,影响核苷酸的代谢和功能[6]。此外,Slc28a1基因与HCN4基因之间存在相互作用,影响房颤的易感性[2]。

综上所述,Slc28a1是一种重要的核苷转运蛋白,参与核苷酸的代谢和功能,影响多种疾病的发生和治疗。深入研究Slc28a1基因的表达、功能和调控机制,有助于我们更好地理解核苷酸代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。

参考文献:
1. Fonoudi, Hananeh, Jouni, Mariam, Cejas, Romina B, Sapkota, Yadav, Burridge, Paul W. 2024. Functional Validation of Doxorubicin-Induced Cardiotoxicity-Related Genes. In JACC. CardioOncology, 6, 38-50. doi:10.1016/j.jaccao.2023.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38510289/
2. Lin, Honghuang, Mueller-Nurasyid, Martina, Smith, Albert V, Albert, Christine M, Ellinor, Patrick T. 2016. Gene-gene Interaction Analyses for Atrial Fibrillation. In Scientific reports, 6, 35371. doi:10.1038/srep35371. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27824142/
3. Pastor-Anglada, Marçal, Mata-Ventosa, Aida, Pérez-Torras, Sandra. 2022. Inborn Errors of Nucleoside Transporter (NT)-Encoding Genes (SLC28 and SLC29). In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23158770. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35955904/
4. Yuan, Man, Wang, Wenzhen, Chen, Han, Tang, Hong, Wang, Lichun. 2016. ABCC4, ABCC5 and SLC28A1 polymorphisms: host genome on responses of chronic hepatitis B patients with entecavir treatment. In Antiviral therapy, 21, 689-696. doi:10.3851/IMP3063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27354267/
5. Gray, Jennifer H, Owen, Ryan P, Giacomini, Kathleen M. 2003. The concentrative nucleoside transporter family, SLC28. In Pflugers Archiv : European journal of physiology, 447, 728-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12856181/
6. Mitra, Amit K, Kirstein, Mark N, Khatri, Amit, Kratzke, Robert A, Lamba, Jatinder K. . Pathway-based pharmacogenomics of gemcitabine pharmacokinetics in patients with solid tumors. In Pharmacogenomics, 13, 1009-21. doi:10.2217/pgs.12.81. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22838949/