Pigg-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pigg-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11278

品系全称

C57BL/6JCya-Piggem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-433931-Pigg-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pigg-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11278) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class G
基因别称
Gpi7
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081234 | Ensembl: ENSMUST00000031189
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PIGG,全称为“磷脂酰肌醇甘露糖苷锚定生物合成,G类”,是一种重要的乙醇胺磷酸转移酶。它参与磷脂酰肌醇甘露糖苷(GPI)的修饰过程,GPI是一种糖脂,作为细胞膜上多种蛋白质的锚点。PIGG基因突变会导致GPI锚定蛋白(GPI-APs)表面表达减少,进而引发多种临床表型,包括智力障碍、癫痫、肌张力减退和面部畸形等。此外,PIGG还与血型系统中的Emm抗原有关,其变异可能导致Emm阴性血型[1]。

PIGG基因突变导致的GPI缺陷是一种常染色体隐性遗传病,患者常表现为智力障碍、肌张力减退、癫痫发作和面部畸形等症状。研究发现,PIGG基因突变会导致GPI-APs表面表达减少,但GPI-APs的结构正常。这提示PIGG基因突变导致的病理机制可能与GPI-APs的表面表达有关,而与GPI-APs的结构无关[2]。此外,PIGG基因突变还可能导致GPI合成过程中的中间体积累,进一步影响GPI-APs的表面表达[3]。

PIGG基因突变导致的GPI缺陷不仅影响人类的健康,还与血型系统中的Emm抗原有关。研究发现,PIGG基因突变可能导致Emm抗原表达减少,从而引发Emm阴性血型。Emm抗原是一种高发性红细胞抗原,其抗体可能导致急性溶血性输血反应。因此,PIGG基因突变导致的GPI缺陷可能具有临床意义[4]。

除了与GPI缺陷相关外,PIGG基因突变还与智力障碍有关。研究发现,PIGG基因突变可能导致智力障碍,这可能与其在GPI合成过程中的作用有关。GPI是细胞膜上多种蛋白质的锚点,包括一些与神经发育相关的蛋白质。因此,PIGG基因突变导致的GPI缺陷可能影响神经发育,进而导致智力障碍[5]。

综上所述,PIGG基因是一种重要的乙醇胺磷酸转移酶,参与GPI的修饰过程。PIGG基因突变会导致GPI缺陷和智力障碍等疾病。此外,PIGG基因突变还与血型系统中的Emm抗原有关。PIGG基因的研究有助于深入理解GPI合成过程的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lionel, Anath C, Costain, Gregory, Monfared, Nasim, Scherer, Stephen W, Marshall, Christian R. 2017. Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20, 435-443. doi:10.1038/gim.2017.119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28771251/
2. Tremblay-Laganière, Camille, Maroofian, Reza, Nguyen, Thi Tuyet Mai, Campeau, Philippe M, Murakami, Yoshiko. 2021. PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 1873-1881. doi:10.1038/s41436-021-01215-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34113002/
3. Makrythanasis, Periklis, Kato, Mitsuhiro, Zaki, Maha S, Antonarakis, Stylianos E, Murakami, Yoshiko. 2016. Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia. In American journal of human genetics, 98, 615-26. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26996948/
4. Lane, William J, Aeschlimann, Judith, Vege, Sunitha, Joshi, Sanmukh R, Westhoff, Connie M. 2021. PIGG defines the Emm blood group system. In Scientific reports, 11, 18545. doi:10.1038/s41598-021-98090-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34535746/
5. Long, Pinpin, Si, Jiahui, Zhu, Ziwei, Wang, Chaolong, Wu, Tangchun. 2024. Genome-wide DNA methylation profiling in blood reveals epigenetic signature of incident acute coronary syndrome. In Nature communications, 15, 7431. doi:10.1038/s41467-024-51751-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39198424/