Rnf207-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rnf207-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11274

品系全称

C57BL/6JCya-Rnf207em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-433809-Rnf207-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf207-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11274) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 207
基因别称
D330010C22Rik,Gm143
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033489 | Ensembl: ENSMUST00000076183
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RNF207,也称为RING finger protein 207,是一种重要的蛋白质,其在多种生物学过程中发挥着关键作用。RNF207编码一种包含RING结构域的蛋白质,RING结构域通常与E3泛素连接酶活性相关。E3泛素连接酶是泛素-蛋白酶体系统(UPS)中的关键组成部分,负责细胞内蛋白质的降解和调控。

在心脏生理学中,RNF207被认为是一个重要的调节因子。研究发现,RNF207与心脏兴奋性有关,它可以影响动作电位持续时间,这可能是通过调节人类ether-à-go-go相关基因(hERG)编码的钾通道(Kv11.1)的转运和定位来实现的[2]。hERG钾通道在心脏复极化过程中起着至关重要的作用,RNF207与hERG的相互作用可能通过影响hERG通道的稳定性来调节心脏的电生理特性。

此外,RNF207还参与了心脏的能量代谢。研究表明,RNF207在心肌细胞中特异性表达,并在ATP的产生中发挥作用。在心脏疾病中,如心力衰竭,RNF207的表达水平显著降低,这可能导致细胞内ATP浓度降低和线粒体功能障碍[4]。

RNF207的突变与多种心脏疾病相关。例如,RNF207基因的突变与长QT综合征(LQTS)有关,这是一种遗传性心律失常疾病,患者易发生致命性心脏事件[1,6]。RNF207的突变可能导致hERG通道的错误折叠和积累,进而影响心脏复极化过程,导致QT间期延长和心律失常。

除了心脏疾病,RNF207还与其他疾病相关。例如,RNF207的突变与扩张型心肌病(DCM)有关,这是一种导致心脏扩大和心力衰竭的心脏疾病[3,5]。RNF207的突变还与神经母细胞瘤的发生和进展有关,神经母细胞瘤是一种常见的儿童恶性肿瘤[7]。

研究表明,RNF207在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括心脏生理学、能量代谢和疾病发生。RNF207的突变与多种心脏疾病和其他疾病相关,这表明RNF207在维持心脏健康和细胞内稳态方面具有重要作用。未来,对RNF207的进一步研究可能为心脏病和其他疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ledford, Hannah A, Ren, Lu, Thai, Phung N, Zhang, Xiao-Dong, Chiamvimonvat, Nipavan. 2021. Disruption of protein quality control of the human ether-à-go-go related gene K+ channel results in profound long QT syndrome. In Heart rhythm, 19, 281-292. doi:10.1016/j.hrthm.2021.10.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34634443/
2. Roder, Karim, Werdich, Andreas A, Li, Weiyan, MacRae, Calum A, Koren, Gideon. 2014. RING finger protein RNF207, a novel regulator of cardiac excitation. In The Journal of biological chemistry, 289, 33730-40. doi:10.1074/jbc.M114.592295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25281747/
3. Niskanen, Julia E, Ohlsson, Åsa, Ljungvall, Ingrid, Wess, Gerhard, Lohi, Hannes. 2023. Identification of novel genetic risk factors of dilated cardiomyopathy: from canine to human. In Genome medicine, 15, 73. doi:10.1186/s13073-023-01221-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37723491/
4. Mizushima, Wataru, Takahashi, Hidehisa, Watanabe, Masashi, Tsutsui, Hiroyuki, Hatakeyama, Shigetsugu. 2016. The novel heart-specific RING finger protein 207 is involved in energy metabolism in cardiomyocytes. In Journal of molecular and cellular cardiology, 100, 43-53. doi:10.1016/j.yjmcc.2016.09.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27677939/
5. Dutton, Luke C, Crosland, Andrew, Dukes-McEwan, Joanna, Connolly, David J. 2025. Association of the TTN, PDK4, and RNF207 mutations with dilated cardiomyopathy in Dobermanns from the United Kingdom. In PloS one, 20, e0319932. doi:10.1371/journal.pone.0319932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40080479/
6. Fan, Liang-Liang, Chen, Ya-Qin, Huang, Hao, Hu, Min, Xiang, Rong. 2018. Exome sequencing identifies a novel nonsense mutation of Ring Finger Protein 207 in a Chinese family with Long QT syndrome and syncope. In Journal of human genetics, 64, 233-238. doi:10.1038/s10038-018-0549-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30542207/
7. Okawa, E R, Gotoh, T, Manne, J, White, P S, Brodeur, G M. 2007. Expression and sequence analysis of candidates for the 1p36.31 tumor suppressor gene deleted in neuroblastomas. In Oncogene, 27, 803-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17667943/