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Ccdc185-flox 基因敲除小鼠

Ccdc185-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc185-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-11256

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc185em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-433386-Ccdc185-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ccdc185-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-11256) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 185
基因别称
4922505E12Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001033547.2 | Ensembl: ENSMUST00000060041
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2507 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
CCDC185，也称为Coiled-coil domain containing 185，是一种人类基因。该基因编码的蛋白属于CCDC蛋白家族，这个家族的成员通常包含一个或多个卷曲螺旋结构域，这些结构域在蛋白质-蛋白质相互作用中发挥重要作用。尽管CCDC185的具体功能尚未完全明确，但是它被认为可能与多种生物学过程相关，包括细胞周期调控、细胞骨架组织、信号传导以及基因表达的调控。

在最近的研究中，研究者对一大群患有原发性卵巢功能不全（Primary Ovarian Insufficiency, POI）的患者进行了研究，以揭示其分子病理生理学[1]。POI是一种影响1-3.7%的40岁以下女性的公共卫生问题，导致不孕和寿命缩短。大多数POI的病因尚不清楚，但最近的研究发现了遗传因素，尤其是在单个家庭中。在这项研究中，375名患者和70个家庭接受了靶向（88个基因）或全外显子测序，并选择了致病变异。研究结果表明，29.3%的患者支持临床遗传性POI的诊断。此外，研究还发现了9个以前与孟德尔表型或POI无关的基因的致病性证据，包括CCDC185。这些基因的变异导致了染色体脆性的增加，这是POI的一个已知特征。

研究还确认了BRCA2、FANCM、BNC1、ERCC6、MSH4、BMPR1A、BMPR1B、BMPR2、ESR2、CAV1、SPIDR、RCBTB1和ATG7等基因的因果作用，这些基因以前已经在单个患者/家庭中被报道。在8.5%的病例中，POI是多个器官遗传疾病中的唯一症状。研究还发现了新的途径，包括NF-kB、翻译后调节和线粒体自噬，这些途径可能成为未来的治疗靶点。此外，研究还发现了三个新基因影响自然绝经的年龄，这支持了遗传与绝经年龄之间的联系。

总之，CCDC185是一种重要的基因，其变异与原发性卵巢功能不全（POI）的发病机制密切相关。通过对POI患者的遗传分析，研究者发现了CCDC185以及其他几个基因的致病性变异，这为POI的遗传诊断和治疗提供了新的线索。未来的研究可能会进一步揭示CCDC185在POI和其他疾病中的具体作用机制，并开发出新的治疗方法。

参考文献：
1. Heddar, Abdelkader, Ogur, Cagri, Da Costa, Sabrina, Catteau-Jonard, Sophie, Misrahi, Micheline. 2022. Genetic landscape of a large cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New genes and pathways and implications for personalized medicine. In EBioMedicine, 84, 104246. doi:10.1016/j.ebiom.2022.104246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36099812/

资料下载

S-CKO-11256_6J_433386_Ccdc185_Exon 1_A_strategy.pdf
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